100 Dollar Genom-Sequenzierung wird einen Schatz an genetischen Daten liefern

Was würde es bedeuten, wenn die Entschlüsselung Ihrer Gene weniger kosten würde als ein Paar Designer-Jeans? Wir könnten es bald herausfinden, nachdem eine chinesische Firma behauptet hat, das menschliche Genom für 100 Dollar sequenzieren zu können.

Die Geschwindigkeit, mit der die Preise für die genetische Sequenzierung gefallen sind, ist erstaunlich: von 50.000 Dollar vor einem Jahrzehnt auf etwa 600 Dollar heute. Lange Zeit sah die Industrie die 1.000 Dollar für ein Genom als den Wendepunkt, an dem wir in das genomische Zeitalter eintreten würden – an dem es für große Teile der Bevölkerung erschwinglich sein würde, die eigene DNA abzulesen.

Dieser Meilenstein ist gekommen und gegangen, aber der Fortschritt hat nicht aufgehört. Und jetzt behauptet die chinesische Firma BGI, ein System entwickelt zu haben, das ein komplettes Genom für nur 100 Dollar sequenzieren kann. Wenn die Behauptungen stimmen, ist das eine etwa sechsfache Verbesserung gegenüber dem Stand der Technik.

Der Schlüssel zum Durchbruch ist eine deutliche Vergrößerung des Chips, der für die Analyse der genetischen Daten verwendet wird, so dass doppelt so viele Genome auf einmal verarbeitet werden können. Ihre Maschine verwendet auch einen Roboterarm, um den Chip in Bäder mit den Chemikalien zu tauchen, die zur Durchführung des Sequenzierungsprozesses verwendet werden, wodurch sie mehrfach wiederverwendet werden können.

Das Unternehmen sagt, dass das System, das Ende dieses Jahres für Kunden verfügbar gemacht wird, auf groß angelegte Genomik-Projekte abzielt und es möglich machen könnte, die DNA von 100.000 Menschen pro Jahr zu entschlüsseln.

Der Durchbruch könnte auch weitere Preissenkungen anregen, indem er den Würgegriff bricht, den der Branchenführer Illumina auf dem Markt hatte. Dennis Grishin, Mitbegründer des Start-ups Nebula Genomics, sagte gegenüber MIT Tech Review, dass er glaubt, dass der Grund, warum der Preis für genetische Sequenzierung in den letzten Jahren bei etwa 1.000 Dollar verharrte, das Beinahe-Monopol von Illumina war.

Ein Genom für 100 Dollar könnte den Umfang dessen, was wir mit genetischen Daten machen können, erheblich erweitern. Das wachsende Feld der Populationsgenetik verspricht, die genetischen Eigenheiten aufzudecken, die verschiedene Gruppen von Menschen voneinander unterscheiden, was sich als entscheidend für die Entwicklung neuer Medikamente und das Verständnis der Anfälligkeit verschiedener Gruppen für bestimmte Krankheiten erweisen kann.

Während einige ehrgeizige Projekte, wie das britische Biobank-Projekt, das darauf abzielt, genetische Daten von 500.000 Menschen zu sammeln, bereits im Gange sind, haben die Kosten der Sequenzierung den Umfang dieser Projekte bisher begrenzt. Ein drastisch billigeres System könnte diese Art von Initiativen weitaus verbreiteter werden lassen und unser Verständnis der genetischen Vielfalt unter den Menschen erheblich erweitern.

Indem die Kosten für eine vollständige Genomsequenzierung in den Bereich des Alltäglichen rücken, könnte der Ansatz auch die Möglichkeiten der personalisierten Medizin dramatisch erweitern. Während Dienste wie 23andMe eine enorme Ausweitung der Gentests für Verbraucher erlebt haben, entschlüsseln diese Dienste nur einen kleinen Teil des Genoms, der für medizinische Zwecke nicht besonders nützlich ist.

Die DNA-Sequenzierung wird bereits für die maßgeschneiderte Behandlung von Krebs eingesetzt, indem ermittelt wird, wie die Genetik von Menschen wahrscheinlich ihre Reaktion auf bestimmte Behandlungen beeinflusst, aber sie ist noch weit von der Standardpraxis entfernt. Bei 100 Dollar könnte die Praxis weitaus verbreiteter werden und auch auf die Vorhersage des Ansprechens auf eine Vielzahl anderer Behandlungen ausgeweitet werden. Damit würde eine neue Ära der personalisierten Medizin eingeläutet.

Es besteht auch die Hoffnung, dass damit neue Tests möglich werden, die eine Frühwarnung für die Anfälligkeit für eine Vielzahl genetisch bedingter Krankheiten liefern oder sogar die DNA des Mikrobioms von Patienten sequenzieren, um Ungleichgewichte in der Darmflora zu erkennen, die für bestimmte Erkrankungen verantwortlich sein könnten oder das Ansprechen auf bestimmte Behandlungen beeinflussen.

Rade Drmanac, Chief Scientific Officer von Complete Genomics, einer Abteilung des BGI, erklärte gegenüber MIT Tech Review, dass es mit 100 Dollar bald üblich sein könnte, die DNA jedes Kindes bei der Geburt zu sequenzieren. Dies könnte eine beispiellose Frühwarnung für eine Vielzahl von Krankheiten bieten, würde aber auch die Büchse der Pandora mit ethischen Bedenken öffnen.

Der Film Gattaca hat bereits das Potenzial für Diskriminierung erforscht, wenn Gentests trivial einfach werden, besonders wenn sie mit immer leistungsfähigerer Gentechnik gepaart werden, die das Potenzial für Designer-Babys immer näher bringt.

Vielleicht noch wichtiger ist jedoch, dass unser Verständnis davon, wie unsere Genetik unser Leben beeinflusst, immer noch sehr unklar ist. Wir haben zwar einige Gene identifiziert, die die Neigung zu bestimmten Krankheiten stark beeinflussen, aber die meisten menschlichen Eigenschaften werden durch komplexe Wechselwirkungen zwischen mehreren Genen bestimmt, deren Aktivität im Laufe unseres Lebens als Reaktion auf Umweltbelastungen variieren kann.

Unsere Fähigkeit, unsere DNA zu lesen, ist unserer Fähigkeit, sie zu verstehen, weit voraus. Das könnte zu allen möglichen Problemen führen – von der Schaffung einer neuen Klasse von „Besorgten“, die als Risiko für bestimmte Krankheiten gekennzeichnet sind, die nie eintreten, bis hin zur unnötigen Medikalisierung oder Stigmatisierung von Patienten in einer Weise, die ihren Lebensweg verändert.

Mit einem 100-Dollar-Genom, das nun in Reichweite ist, müssen wir diese Probleme dringend angehen, um sicherzustellen, dass das genomische Zeitalter eines ist, auf das man sich freuen kann, anstatt es zu fürchten.

Image Credit: Pete Linforth von