Adie’s tonische Pupille bei systemischer Sklerose: Eine seltene Assoziation

Abstract

Wir berichten über eine seltene Assoziation von Adie’s tonischer Pupille bei einem Patienten mit systemischer Sklerose, der ansonsten systemisch stabil war. Diese Arbeit ist ein Versuch, herauszufinden, ob die tonische Pupille und die systemische Sklerose eine zufällige Assoziation sind (was der Fall sein könnte) oder ob die systemische Sklerose die Ursache für die tonische Pupille ist.

1. Einleitung

Die tonische Pupille hat eine Prävalenz von 2/1000 Fällen und ist in der Regel eine einseitige Erkrankung, die bei Frauen mit einem mittleren Alter von 32,2 Jahren auftritt. Sie wird auf verschiedene lokale orbitale und systemische Faktoren zurückgeführt, aber das Auftreten dieser Erkrankung bei einer Patientin mit systemischer Sklerose (SSc) ist einen Bericht wert. Die Beeinträchtigung des Nahsehens oder die Photophobie, die darauf zurückzuführen ist, kann die sozialen und beruflichen Aktivitäten junger Menschen behindern.

2. Fallvorstellung

Eine 33-jährige Frau, die sich in Behandlung einer systemischen Sklerose befand, stellte sich in der ophthalmologischen Ambulanz mit Beschwerden über ein vermindertes Nahsehen in den letzten sechs Monaten vor. Es gab keine Vorgeschichte von Migräne, Schwäche im Gesicht oder in den Extremitäten, Dysarthrie oder Ataxie. In der Vorgeschichte gab es keine Syphilis, Virusinfektion, Alkoholismus oder ein malignes Lymphom.

Bei der Untersuchung hatte sie eine Sehschärfe von 20/20 OU auf der Snellen-Tafel. Allerdings hatte sie eine Nahsehschärfe von N12 auf dem rechten Auge und N6 auf dem linken Auge. Die Spaltlampenuntersuchung war normal, mit Ausnahme von Anisokorie und vermiformen Kontraktionen am rechten Auge. Die rechte Pupille war 4,5 mm groß, oval verzerrt und reagierte träge auf Licht, die linke Pupille reagierte von 3 mm auf 2 mm (Abbildung 1(a)). Die Pupillenreaktionen auf die Akkommodation waren jedoch normal. Bei den extraokularen Bewegungen und der fundoskopischen Untersuchung wurden keine Abnormalitäten festgestellt. Die Hornhautsensationen waren normal. Die Diagnose der tonischen Pupille nach Adie wurde durch eine schnelle miotische Reaktion der rechten Pupille auf 0,125%ige Pilocarpintropfen bestätigt (Abbildung 1(b)).

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Bei der körperlichen Untersuchung hatte sie eine gesprenkelte Pigmentierung mit Herunterbinden der Haut, eine reduzierte Mundöffnung und eine daraus resultierende Mikrostomie mit eingeschränktem Mundzugang (Abbildungen 2(a) und 2(b)). Sie hatte auch digitale Ulzerationen und Narbenbildung an den Fingerspitzen, Kallusbildung und Kalzinose an der linken Fußsohle (Abbildungen 3(a) und 3(b)). Sie klagte gelegentlich über Atemnot; ihre Computertomographie des Thorax war jedoch innerhalb normaler Grenzen. Ihre tiefen Sehnenstreckreflexe waren innerhalb der normalen Grenzen. Die Patientin hatte eine unauffällige Gehirn-Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT). Ihr Routine-Hämogramm war innerhalb der normalen Grenzen. Die Echokardiographie zeigte eine diastolische Dysfunktion des Grades 2, und die Nervenleitgeschwindigkeiten lagen im Normbereich. Ihr Serum-Antinuklearer-Antikörper HEp-2 durch indirekte Fluoreszenz-Antikörper-Technik war positiv mit einem Primärverdünnungstiter von 1 : 40 und einem Endpunkt-Titer von 1 : 640.

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Abbildung 2

(a, b) Reduzierte orale Apertur und daraus resultierende Mikrostomie mit eingeschränktem oralen Zugang.

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Abbildung 3

(a) Kallusbildung und Kalzinose an der linken Sohle. (b) Digitale Ulzeration und Narbenbildung.

Die Notwendigkeit einer Hyperopiekorrektur für die Nahsicht wurde der Patientin erklärt und ihr wurde +1D für das rechte Auge verordnet. Ihr wurde geraten, Schutzkleidung für kaltes Wetter zu vermeiden, um das Raynaud-Phänomen zu verhindern. Bei der 6-monatigen Nachuntersuchung bestand die tonische Pupille von Adie weiter. Die Patientin nahm orale Kortikosteroide ein und war systemisch stabil.

3. Diskussion

Die systemische Sklerose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine abnorme Fibroblastenproliferation gekennzeichnet ist, die zur Ablagerung von extrazellulärer Matrix in der Haut, den Blutgefäßen und den Eingeweiden führt. Dies führt zu einer Versteifung der Bindegewebsstrukturen in der Haut und den Körperorganen. Wie andere Autoimmunerkrankungen ist sie durch ein Zusammenspiel von entzündlichen Zytokinen und Antikörpern gekennzeichnet. Sie tritt häufiger bei Frauen auf, wobei das Verhältnis von Frauen zu Männern 8 : 1 beträgt. Eine autonome Dysfunktion bei systemischer Sklerose mit Schädigung sowohl des Sympathikus als auch des Parasympathikus ist ebenfalls bekannt.

Zu den am häufigsten berichteten okulären Pathologien bei SSc gehört die Augenlidsteifigkeit, die in mehr als 50 % der Fälle auftritt und aus der Ablagerung von Typ-I-Kollagen in der Dermis resultiert. Die Keratokonjunktivitis sicca ist das zweithäufigste Problem, das bei 50 % der betroffenen Patienten auftritt. Es wurden auch Fälle von Konjunktivitis, Episkleritis, anteriorer Uveitis und hypertensiver Retinopathie berichtet. Peyman et al. geben an, dass Retinopathie bei Sklerodermie selten ist, aber gelegentlich wurden Watteflecken, Bandscheibenödeme, Netzhautödeme, Exsudate und Blutungen beschrieben. Diese Veränderungen können in Anwesenheit oder Abwesenheit von Bluthochdruck auftreten.

West und Barnett hatten bei achtunddreißig Patienten mit systemischer Sklerose über okuläre Befunde wie Linsentrübungen, Glaskörpervereisung, arteriosklerotische Veränderungen, Augenlidanomalien (Steifheit oder Enge, Teleangiektasien), mangelhafte Tränensekretion und Bindehautanomalien (Injektionen und Gefäßverschlammung) berichtet. Anand hat einen Patienten mit Lidstraffheit und Kolloidkörpern in der Netzhaut beschrieben.

Aynaci et al. beschrieben ein Kind mit hemifazialen Atrophie-Merkmalen ohne neurologische Ausfälle, mit Adie-Syndrom auf der betroffenen Gesichtsseite – mit Mydriasis, keiner Reaktion auf Licht und mit einer langsamen Reaktion auf Konvergenz und Akkommodation (tonische Pupille). Schnitzler et al. haben über einen 25-jährigen Patienten berichtet, der im Alter von 14 Jahren eine tonische Pupille auf der rechten Seite und Epilepsieanfälle hatte. Beide Patienten hatten das Adie-Syndrom, bei dem die tonische Pupille Teil der immunologischen Ätiologie ist.

Aus den oben genannten Fallberichten ging hervor, dass die Art der klinischen Präsentation bei unserer Patientin insofern untypisch war, als dass sie sich mit einer Pupillenfunktionsstörung als einziger ophthalmischer Manifestation vorstellte.

Die meisten Fälle der tonischen Pupille nach Adie sind idiopathisch, treten bei jungen Frauen auf und zeigen Beschwerden wie vermindertes Nahsehen, Photophobie oder asymmetrische Pupillen. Eine tonische Pupille kann aufgrund lokaler Ursachen auftreten, die die Orbita betreffen, einschließlich orbitaler oder choroidaler Tumore, chirurgischer oder traumatischer Insulte und Infektionen oder Entzündungen. Diese Störung wurde auch mit Autoimmunerkrankungen (Sjogren-Syndrom und systemischer Lupus erythematodes), Neurosyphilis, Diabetes, Herpes zoster, Riesenzellarteriitis und Alkoholismus in Verbindung gebracht. Sie ist gekennzeichnet durch eine unilaterale, manchmal bilaterale (10%), große und oval verzerrte Pupille mit verminderter Reaktion auf Licht, aber erhaltener oder verstärkter Konstriktion beim Sehen in der Nähe, segmentale Lähmung des Irisschließmuskels, die zu segmentaler Irisverengung führt, vermiforme Bewegungen des Pupillenrandes und Überempfindlichkeit gegen 0,125%ige Pilocarpintropfen aufgrund einer Denervationsüberempfindlichkeit.

Adie’s tonische Pupille als idiopathische Variante ist keine seltene Entität und kann unabhängig davon auftreten. Nachdem wir alle möglichen ätiologischen Faktoren der tonischen Pupille von Adie bei unserem Patienten ausgeschlossen haben, postulieren wir, dass das Auftreten dieses Befundes bei SSc auf die autonome Dysfunktion des parasympathischen Ziliarknotenganglions zurückzuführen ist. Es gab jedoch keine mit der autonomen Dysfunktion zusammenhängenden Symptome wie abnorme Herzaktivität mit Ausnahme einer leichten diastolischen Dysfunktion und gastrointestinalen Motilitätsstörungen. Daher wird in der Regel eine Hyperopiekorrektur zur Behebung der Fehlsichtigkeit in der Nähe und eine Sonnenbrille bei Photophobie gegeben. Die Auflösung der tonischen Pupille nach Adie erfolgt in der Regel innerhalb eines Jahres, wenn eine isolierte Dysfunktion des Ziliarkanals vorliegt; es besteht jedoch eine geringe, aber eindeutige Tendenz zur Verschlechterung im Laufe der Jahre . Weitere Studien zu okulären Manifestationen bei systemischer Sklerose sind erforderlich, um unsere Beobachtung in einer größeren Kohorte zu validieren.

Interessenkonflikt

Die Autoren erklären, dass es keinen Interessenkonflikt bezüglich der Veröffentlichung dieser Arbeit gibt.