Cochrane

Review-Frage

Wir haben die Evidenz über die Auswirkungen der medikamentösen und ernährungsbedingten Behandlung der McArdle-Krankheit überprüft.

Hintergrund

Die McArdle-Krankheit (auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ V) ist eine Störung, die den Muskelstoffwechsel betrifft. Der Zustand wird durch das Fehlen eines Enzyms namens Muskelphosphorylase verursacht. Dies führt zu einer Unfähigkeit, die Glykogen-„Brennstoff“-Speicher abzubauen. Die McArdle-Krankheit führt zu Schmerzen und Müdigkeit bei anstrengender Bewegung. Manchmal entwickeln sich schwere Muskelschäden, die gelegentlich zu akutem reversiblem Nierenversagen führen.

Studienmerkmale

Nach einer umfangreichen Suche identifizierten wir 13 randomisierte Studien, die 85 Teilnehmer mit Morbus McArdle einschlossen. Dies ist ein Update einer Übersichtsarbeit, die erstmals 2004 veröffentlicht wurde. Wir haben bei diesem Update keine neuen Studien gefunden.

Schlüsselergebnisse und Qualität der Evidenz

Die Übersichtsarbeit fand keinen Nutzen im Vergleich zu Placebo mit den folgenden Behandlungen: D-Ribose, Glucagon, Verapamil, Vitamin B6, orale verzweigtkettige Aminosäuren, Dantrolen-Natrium, hochdosiertes Kreatin und Ramipril. Niedrig dosiertes Kreatin und Ramipril erbrachten einen minimalen Nutzen für Patienten, die auch den D/D-Angiotensin-Converting-Enzyme (ACE)-Phänotyp haben. Die Einnahme von niedrig dosierten Kreatin-Präparaten hatte einen geringen Nutzen bei der Verbesserung der körperlichen Belastbarkeit bei einer kleinen Anzahl von Betroffenen. Die Einnahme eines zuckerhaltigen Getränks vor geplanter anstrengender körperlicher Betätigung kann die Leistung verbessern, aber diese Behandlung ist für den Alltag nicht praktikabel. Eine kohlenhydratreiche Ernährung kann einer proteinreichen Ernährung überlegen sein. Unerwünschte Wirkungen wurden in vier Studien berichtet. Orale Ribose verursachte Symptome, die auf einen niedrigen Blutzucker schließen lassen, einschließlich Benommenheit, Hunger und Durchfall. Eine Studie mit verzweigtkettigen Aminosäuren führte zu einer Verschlechterung bei den Teilnehmern. Von Dantrolen wurde berichtet, dass es eine Reihe von Nebenwirkungen verursachte, darunter Müdigkeit, Schläfrigkeit, Schwindel und Muskelschwäche. Niedrig dosiertes Kreatin (60 mg/kg/Tag) verursachte keine Nebenwirkungen, aber hoch dosiertes Kreatin (150 mg/kg/Tag) verschlimmerte die Symptome von Muskelschmerzen. Die Qualität dieser Studien war aufgrund der geringen Teilnehmerzahl niedrig; die größte Anzahl in einer Studie war 19 und eine Studie hatte nur einen Teilnehmer.

Die Evidenz ist aktuell bis August 2014.