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NSS ist die Assoziation von NS mit extrakutanen Manifestationen. NS präsentiert sich typischerweise bei der Geburt als haarlose gelb-rosa, lachsfarbene Blaschkoid-Plaque(s), aber die Nävi können erst später im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit klinisch auftreten. NS finden sich in zwei Dritteln der Fälle an Kopf und Hals, und große ausgedehnte Nävi oder eine zentrofaziale Lokalisation sind eher mit NSS assoziiert. In der Pubertät verdicken sich die NS und können ein verruköses Aussehen annehmen. Später im Leben können benigne Neoplasmen innerhalb der NS wachsen; selten wachsen maligne Neoplasmen, und das Risiko speziell für Basalzellkarzinome beträgt weniger als 1%. Befunde des zentralen Nervensystems (ZNS) sind die häufigsten extrakutanen Anomalien, insbesondere intellektuelle Behinderung (fast 80%) und Krampfanfälle (57%, generalisierte tonische, tonisch-klonische, fokal-motorische, infantile Spasmen). Während strukturelle Hirnanomalien auftreten können (Hemiatrophie, vaskuläre Anomalien, Hemimegalencephalie, gyrale oder posteriore Fossa-Anomalien), haben 75% der Patienten mit ZNS-Befunden eine normale Bildgebung. Viele andere Organsysteme können ebenfalls an diesem Syndrom beteiligt sein, am häufigsten ophthalmologisch (Strabismus, Lipodermoide, Netzhautanomalien, Kolobom, Katarakte, Hornhautvaskularisation) und skelettal (Frontalbuckel, Skeletthypoplasie, Skoliose und Kyphoskoliose, Vitamin-D-resistente Rachitis, Hypophosphatämie). Andere seltene Befunde umfassen endokrine, kardiovaskuläre und urogenitale Systeme und orale Anomalien (einschließlich seltener Neoplasmen wie Ameloblastom, Odontom, Riesenzellgranulom).