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AD-HIES manifestiert sich typischerweise zuerst mit neonatalem Hautausschlag, betrifft aber auch das Immunsystem, das Bindegewebe, das Skelett und die Zahnentwicklung, wobei der Schweregrad variiert. Ekzeme, rezidivierende Hautabszesse, Lungenentzündungen mit Pneumatozelenbildung, mukokutane Candidosen, erhöhte Serum-IgE-Werte und Eosinophilie sind die häufigsten Merkmale der Immunschwäche/Dysregulation. Schwere rezidivierende Atemwegsinfektionen, die zu einer chronischen respiratorischen Insuffizienz führen können, sind häufig. Es wird ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen beschrieben (raue Haut, Gesichtsasymmetrie, eine prominente Stirn, tiefliegende Augen, ein breiter Nasenrücken und eine fleischige Nasenspitze, Prognathismus) sowie Anomalien der Mittellinie. Rezidivierende pathologische Frakturen treten bei etwa 50 % der Patienten auf (Röhrenknochen und Rippen). Eine Skoliose unterschiedlichen Schweregrades wird bei mehr als 60 % gesehen. Anomalien der Dentinogenese sind ein durchgängiges Merkmal. Eine verminderte Resorption der Milchzahnwurzeln kann zu einer verlängerten Retention der Milchzähne führen, was wiederum den entsprechenden Durchbruch der bleibenden Zähne verhindert. Vaskuläre Merkmale (Koronar- und Aortenaneurysmen, Thrombose der Kleinhirnarterie und angeborener Ductus venosus) wurden ebenfalls berichtet. Zu den okulären Komplikationen gehören Xanthelasmen, Riesenchalasien, Lidknötchen, Schielen und Netzhautablösungen mit kompliziertem Katarakt. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmun- und lymphoproliferative Erkrankungen.