Ein Junge mit kompletter Triploidie und ungewöhnlich langem Überleben

Ein Junge mit kompletter Triploidie und umfangreichen externen und internen kongenitalen Fehlbildungen, der fast sieben Monate überlebte, wird vorgestellt. Er wurde nach 31 Schwangerschaftswochen geboren, war äußerst klein für das Gestationsalter und die Geburt wurde wegen intrauteriner Asphyxie eingeleitet. Der Säugling hatte typische Merkmale des kompletten Triploidie-Syndroms. Er entwickelte sich geistig und motorisch nicht einmal auf ein normales neonatales Niveau. Die Banding-Analyse der Chromosomen und die HLA-Antigen-Typisierung des Patienten und seiner Eltern legten nahe, dass die abnorme Zellteilung während der Oogenese stattgefunden hatte. Der Junge erlitt eine tödliche Pneumocystis carinii-Infektion, was auf eine defekte zelluläre Immunität hindeutet. In der überwiegenden Mehrheit der bisher berichteten Fälle von kompletter Triploidie ist der Säugling entweder vor der Geburt oder innerhalb der ersten postnatalen Stunden gestorben, und mit Ausnahme von vier Patienten sind alle berichteten Patienten vor dem Alter von 2 Monaten gestorben. Unser Patient veranschaulicht die Tatsache, dass mit der modernen neonatalen Intensivpflege Säuglinge mit schweren Fehlbildungssyndromen länger überleben können als früher, allerdings im Falle der Patienten mit dem kompletten Triploidie-Syndrom ohne jegliche geistige Entwicklung. Das ethische Problem des künstlich verlängerten Überlebens bei schwerstbehinderten Kindern wird diskutiert.