Capítulo 2 – Genética del Síndrome X Frágil
El descubrimiento del gen FMR1 y su mutación asociada de repetición inestable de trinucleótidos CGG en mayo de 1991 marcó un momento decisivo en la genética. Junto con el posterior reconocimiento de la expansión de los elementos repetitivos inestables como mutaciones causantes de docenas de trastornos genéticos humanos adicionales, la base molecular del síndrome del cromosoma X frágil proporcionó respuestas largamente buscadas para cuestiones genéticas que habían desafiado la explicación durante muchas décadas. El hecho de que este descubrimiento fundamental de un principio genético se produjera a través del estudio de una afección humana refleja la intrigante especificidad del fenómeno, hasta ahora desconocida en las demás especies animales que se han utilizado habitualmente para definir nuestra comprensión de los principios genéticos. Aunque todavía quedan muchos interrogantes sobre las secuencias repetitivas de ADN y su contribución a la variación fenotípica normal y anormal, los notables progresos realizados en los últimos años han permitido comprender mejor la biología de la FMR1 y el síndrome del cromosoma X frágil, lo que ha permitido considerar intervenciones terapéuticas diseñadas de forma racional en este trastorno común de la discapacidad intelectual.