Cuando la aorta descendente es realmente «ascendente»
Descripción:
La angiografía por resonancia magnética cardíaca demuestra un curso tortuoso de la aorta en un paciente con síndrome de tortuosidad aórtica. (A) Imagen coronal que muestra la cara anterior del corazón y los grandes vasos. La aorta ascendente muestra un curso casi transversal de derecha a izquierda. (B) Aspecto posterior del corazón y los grandes vasos donde se observa claramente el arco transverso tortuoso y la aorta descendente. (C) Vista sagital del corazón y de los grandes vasos. (D) Aorta aislada mostrando su curso tortuoso como parte de este síndrome.
Una paciente de 3 meses de edad se sometió a ecocardiografía debido a un soplo cardíaco. La paciente era normotensa con pulsos fuertes en todas las extremidades. Se realizó una resonancia magnética cardíaca debido a la imposibilidad de visualizar el arco aórtico. La reconstrucción tridimensional reveló el síndrome de tortuosidad arterial.
El síndrome de tortuosidad arterial es un raro trastorno congénito del tejido conectivo caracterizado por el alargamiento y la tortuosidad generalizada de las arterias principales, incluida la aorta. Se asocia con piel hiperextensible y articulaciones hipermóviles. Aunque la tortuosidad arterial se ha descrito principalmente en el síndrome de Loeys-Dietz debido a mutaciones en TGFBR1 y TGFBR2, estudios recientes sugieren la asociación con muchas otras afecciones genéticas, como el síndrome de Marfan (FBN1) y el síndrome de Turner con aortopatía significativa. El síndrome de tortuosidad arterial presenta una herencia autosómica recesiva, y el gen implicado se localiza en el cromosoma 20q13. Las mutaciones en SLC2A10 conducen a una disminución de la transcripción de la decorina, el inhibidor de la vía del TGFB, con la consiguiente falta de formación adecuada de la matriz extracelular. En una revisión reciente de 71 casos, la consanguinidad estaba presente en el 46%.1 Las complicaciones vasculares graves incluyen un aneurisma temprano y significativo de la raíz aórtica, hemorragia intracraneal en el periodo neonatal, perforación gástrica y accidente cerebrovascular isquémico. La estenosis de la arteria pulmonar también se ha asociado al síndrome de tortuosidad arterial. El aumento de la tortuosidad, medido por el índice de tortuosidad de la arteria vertebral en la resonancia magnética, se asocia a resultados cardiovasculares adversos tempranos y al síndrome de Marfan y Loeys-Dietz, y es un indicador mejor que la dimensión aórtica por sí sola para predecir la disección aórtica.2 En un estudio reciente de 40 familias con síndrome de tortuosidad arterial, el 48% de los casos estaban afectados principalmente en los vasos de la cabeza, el cuello y las arterias pulmonares.3 Este paciente continúa estable sin evidencia ecocardiográfica de obstrucción aórtica.
- Mehrabi E, Khan K, Malik SA. Síndrome de tortuosidad arterial. BMJ Case Rep 2016;2016:bcr2016217029.
- Morris SA. Tortuosidad arterial en arteriopatías genéticas. Curr Opin Cardiol 2015;30:587-93.
- Beyens A, Albuisson J, Boel A, et al. Síndrome de tortuosidad arterial: 40 nuevas familias y revisión de la literatura. Genet Med 2018;Jan 11:.
Fecha: 30 de julio de 2018
Autores: Lázaro Hernández, MD