Definición médica de miostatina
Miostatina: Factor de crecimiento que regula el tamaño de los músculos a partir del desarrollo embrionario temprano y durante toda la vida. La miostatina actúa inhibiendo el crecimiento de los músculos, impide que crezcan demasiado. La miostatina también se conoce como factor de crecimiento y diferenciación 8 (GDF-8). Es una proteína formada por dos subunidades idénticas. Cada subunidad contiene 110 aminoácidos. El gen que codifica la miostatina se denomina MSTN (o GDF8) y se encuentra en el cromosoma 2 en la banda 2q32.1.
La miostatina es un miembro de la familia del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta). Todos los miembros de esta familia de genes regulan el crecimiento y la diferenciación desde la embriogénesis temprana hasta los tipos de células y tejidos maduros.
Se descubrió por primera vez que la miostatina regula la masa muscular en ratones en los que se había eliminado (borrado) el gen que codifica la miostatina. En estos «ratones poderosos», se produce un sobrecrecimiento muscular debido a un aumento tanto del número de miocitos (células musculares) como del tamaño (hipertrofia) de las miofibras (fibras musculares). Las razas de ganado vacuno con un desarrollo muscular excepcional, denominadas «de doble musculatura», presentan una mutación en el gen bovino MSTN que codifica la miostatina.
Se descubrió que un niño que nació con músculos muy grandes tenía una mutación del gen MSTN que codifica la miostatina, lo que proporcionó pruebas muy sólidas de que la miostatina es un actor principal en la regulación de la masa muscular en los seres humanos. Aparte del aumento del tamaño de sus músculos, el niño parecía normal a los 4 años. El niño tiene una mutación de pérdida de función en el gen MSTN que inactiva la miostatina Puede ser posible aumentar la masa y la fuerza muscular inactivando la miostatina en personas con desgaste muscular debido a una enfermedad (Schuelke M et al. New Engl J Med 350:2682,2004).
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