Diagnóstico prenatal de un enorme higroma quístico colli

Un higroma quístico generalmente comienza a desarrollarse entre las semanas 6 y 9 de gestación debido al fracaso de los sacos linfáticos yugulares para drenar en la vena yugular interna, lo que probablemente provoca la dilatación de los sacos linfáticos en espacios quísticos y puede conducir a la secuencia de obstrucción linfática yugular y a la hidropesía fetal1, 2. El pronóstico de los casos afectados es malo. Se produce en el cuello en aproximadamente el 75% de los casos y suele afectar a las partes posterior y lateral más que a la anterior del cuello, ocurriendo a menudo de forma bilateral y asimétrica3, 4. Informamos de la evolución y el resultado de un caso en el que se utilizaron imágenes ecográficas para identificar un enorme higroma quístico extensamente invasivo en la cara anterior del cuello, en un feto de 29 semanas de gestación.

Una mujer de 30 años, primigesta, fue remitida a nuestro hospital por una masa fetal en la cara anterior del cuello detectada durante una ecografía a las 29 semanas de gestación. Se realizó un nuevo examen ecográfico, que reveló un único feto masculino viable con una enorme masa anterior en el cuello, que medía 10,1 × 6,9 × 6,0 cm. La masa era asimétrica, de paredes finas y multiseptada, con componentes sólidos intercalados con las áreas multiquísticas (Figura 1). Ocupaba toda la zona del cuello fetal, extendiéndose desde el mentón fetal hasta la porción anterior del cuello (Figura 2). No se detectaron otras anomalías. Se realizó un cariotipo fetal que reveló un cariotipo 46,XY normal. Las exploraciones seriadas del cuello del feto revelaron un crecimiento continuo de la masa que causaba una hiperextensión del cuello del feto con el desarrollo de un polihidramnios leve. La masa aumentó de tamaño en las siguientes 7 semanas hasta alcanzar 14,0 × 8,8 × 9,0 cm sin que se desarrollara hidropesía fetal. Por lo demás, el crecimiento fetal era normal. Se planificó una cesárea en colaboración con el neonatólogo, el otorrinolaringólogo, el cirujano pediátrico y el anestesista. Se realizó a las 37 semanas de gestación y se dio a luz a un neonato varón de 3650 g con una enorme masa anterior en el cuello (Figura 3); la masa no afectó a la respiración espontánea y el neonato obtuvo puntuaciones de Apgar de 8 y 10 a 1 y 5 min, respectivamente. Sin embargo, se intubó al neonato para mantener la vía aérea. Una tomografía computarizada del cuello mostró una gran masa que se extendía desde las orejas hasta el esternón. Era multiseptada, con densidad de líquido sin realce, compatible con un higroma quístico. La extirpación de la masa fetal del cuello se llevó a cabo el cuarto día después del nacimiento, pero las estructuras fetales del cuello habían sido ampliamente invadidas, lo que hizo imposible la extirpación completa. La masa se confirmó patológicamente como un higroma quístico. El postoperatorio se complicó con una rápida acumulación de líquido en el lugar de la cirugía, infección, neumonía y, finalmente, insuficiencia respiratoria, y el bebé falleció a los 81 días de vida.

Aunque es bastante infrecuente, el reconocimiento de un higroma quístico en la parte anterior del cuello es importante, porque puede ser una complicación potencialmente mortal, ya que puede producirse una obstrucción aguda de las vías respiratorias. El diagnóstico prenatal permite evaluar y preparar el establecimiento de una vía aérea en el momento del parto y planificar un abordaje quirúrgico. Su diagnóstico diferencial incluye 1) un quiste de la hendidura branquial, que puede ser quístico o multiquístico, 2) un teratoma cervical, que sería un tumor sólido quístico grande, complejo y unilateral de la porción anterolateral del cuello, 3) un tiroides goitroso, que suele estar agrandado bilateralmente de forma simétrica, o 4) un sarcoma raro5, 6. Los hallazgos ecográficos del higroma coli quístico suelen mostrar masas quísticas asimétricas, de paredes finas y multiseptadas. En nuestro caso, la ecografía también mostró una ecotextura más compleja con componentes sólidos intercalados con las áreas multiquísticas. Estos hallazgos podrían explicarse por los linfáticos obstruidos que se producen entre el músculo y el tejido fibroso o por las porciones de linfáticos anormales que permanecen agrupados y no dilatados7.

La frecuencia de las anomalías cromosómicas asociadas al higroma coli quístico puede llegar al 62%8; el síndrome de Turner es el más común. El riesgo de recurrencia de la aneuploidía es bajo, pero el higroma coli quístico con cariotipo normal puede heredarse como un rasgo autosómico recesivo con un 25% de recurrencia9.

La extirpación quirúrgica completa de un higroma quístico es el tratamiento ideal. Sin embargo, un higroma quístico puede invadir a menudo otras estructuras del cuello, lo que hace imposible la extirpación completa. Pueden ser necesarias múltiples operaciones para extirpar una lesión grande y compleja, especialmente las que se extienden al mediastino10. En nuestro caso, la extirpación completa del tumor fue imposible debido a la extensa invasión de otras estructuras del cuello y del esternón, como se demostró en la tomografía computarizada preoperatoria. La tasa de recurrencia depende de la complejidad de la lesión y del grado de escisión; la recurrencia es del 50-100% en las lesiones extirpadas de forma incompleta10.

En resumen, ante el diagnóstico de una masa fetal en el cuello, se debe realizar una evaluación en profundidad por un equipo multidisciplinar especializado. Es importante identificar el tipo de masa del cuello y su relación con las estructuras adyacentes. Se debe aconsejar a los padres sobre la necesidad de determinar el cariotipo fetal en todos los casos, y se debe ofrecer una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. El diagnóstico prenatal de una masa en el cuello del feto, sobre todo de una masa enorme, permite planificar cuidadosamente el parto para mantener las vías respiratorias abiertas y mejorar potencialmente el resultado perinatal.