El portal de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

El SN es la asociación del SN con manifestaciones extracutáneas. El SN se presenta típicamente al nacer como placas Blaschkoides de color amarillo-rosado y sin pelo, pero los nevos pueden no aparecer clínicamente hasta más tarde en la infancia o en la niñez temprana. Las NS se encuentran en la cabeza y el cuello en dos tercios de los casos, y los nevos grandes y extensos o la localización centrofacial se asocian más con las NSS. En la pubertad, los NS se engrosan y pueden adquirir un aspecto verrugoso. Más adelante, pueden crecer neoplasias benignas dentro del SN; rara vez crecen neoplasias malignas, y el riesgo específico de carcinoma de células basales es inferior al 1%. Los hallazgos del sistema nervioso central (SNC) son las anomalías extracutáneas más comunes, especialmente la discapacidad intelectual (casi el 80%) y las convulsiones (57%, tónicas generalizadas, tónico-clónicas, motoras focales, espasmos infantiles). Aunque pueden producirse anomalías cerebrales estructurales (hemiatrofia, anomalías vasculares, hemimegalencefalia, anomalías de la fosa giral o posterior), el 75% de los pacientes con hallazgos en el SNC tienen imágenes normales. Muchos otros sistemas orgánicos también pueden estar implicados en este síndrome, sobre todo el oftalmológico (estrabismo, lipodermoides, anomalías de la retina, coloboma, cataratas, vascularización de la córnea) y el esquelético (protuberancia frontal, hipoplasia esquelética, escoliosis y cifoescoliosis, raquitismo resistente a la vitamina D, hipofosfatemia). Otros hallazgos raros han incluido los sistemas endocrino, cardiovascular y urogenital y las anomalías orales (incluyendo neoplasias raras de ameloblastoma ,odontoma, granuloma de células gigantes).