El portal de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

El síndrome de hiper IgE autosómico dominante se manifiesta típicamente por primera vez con una erupción neonatal, pero afecta al sistema inmunitario, al tejido conectivo, al esqueleto y al desarrollo dental, con variaciones en la gravedad. El eczema, los abscesos cutáneos recurrentes, la neumonía con formación de neumatocele, la candidiasis mucocutánea, los niveles séricos elevados de IgE y la eosinofilia son las características más comunes de la inmunodeficiencia/desregulación. Son frecuentes las infecciones respiratorias recurrentes graves que pueden conducir a una insuficiencia respiratoria crónica. Se describe un aspecto facial característico (piel rugosa, asimetría facial, frente prominente, ojos hundidos, puente nasal ancho y punta nasal carnosa, prognatismo), junto con anomalías en la línea media. Se producen fracturas patológicas recurrentes en aproximadamente el 50% de los pacientes (huesos largos y costillas). En más del 60% se observan escoliosis de diversa gravedad. Las anomalías de la dentinogénesis son una característica constante. La reabsorción reducida de las raíces de los dientes primarios puede llevar a una retención prolongada de los mismos, lo que a su vez impide la erupción adecuada de los dientes permanentes. También se han descrito características vasculares (aneurismas coronarios y aórticos, trombosis de la arteria cerebelosa y ductus venoso congénito). Las complicaciones oculares pueden incluir xantelasmas, chalasias gigantes, nódulos en los párpados, estrabismo y desprendimiento de retina con cataratas complicadas. También hay un mayor riesgo de enfermedades autoinmunes y linfoproliferativas.