Enanismo
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¿Qué es el enanismo?
Aquí hay algunos datos que la gente puede desconocer sobre el enanismo.
El enanismo:
- se caracteriza por la baja estatura. Según Little People of America (LPA), un grupo de defensa de las personas con enanismo y sus familias, esto significa una estatura final de 4 pies y 10 pulgadas o menos.
- Puede ocurrir, y ocurre con mayor frecuencia, en familias en las que ambos padres son de estatura media
- Suele estar causado por una de las más de 400 displasias esqueléticas (diss-PLAY-zhee-uhs). Estas displasias afectan al crecimiento de los huesos y los cartílagos, y suelen provocar una estatura baja desproporcionada.
- una discapacidad intelectual. La mayoría de las personas con enanismo tienen una inteligencia típica.
- Una enfermedad que requiere una «cura». La mayoría de los individuos con enanismo viven vidas largas y satisfactorias.
- una razón para asumir que alguien es incapaz. Los individuos con enanismo van a la escuela, trabajan, conducen coches, se casan y crían a sus hijos, al igual que sus compañeros de estatura media.
- Enanismo de tronco corto: El torso es más corto en comparación con las extremidades.
- Enanismo de extremidades cortas: Las extremidades son más cortas en comparación con el tronco.
- una cabeza más grande con una frente prominente
- un puente nasal aplanado
- manos y dedos acortados
- un balanceo de la parte baja de la espalda
- piernas arqueadas
- un paladar hendido
- cambios en el oído externo (también conocido como una coliflor-apariencia de coliflor)
- pulgares en posición diferente (también llamados pulgares de autoestopista)
- pie de palo (pies que apuntan hacia adentro o hacia abajo)
- curvas de la columna vertebral que pueden cambiar con el tiempo
- nacer con pies zambos y/o paladar hendido
- tener diferencias en la visión y/o en la audición
- tener inestabilidad de la columna vertebral y/o curvas en la columna que cambian con el tiempo
- desarrollar una movilidad articular reducida y artritis al principio de la vida
El tipo más común de enanismo es la acondroplasia.
El enanismo no es:
¿Qué causa el enanismo?
La mayoría de los tipos de enanismo son causados por un cambio genético (mutación) en un óvulo o espermatozoide que ocurre antes del inicio del embarazo (concepción). Otros se producen por un cambio genético heredado de uno o ambos progenitores. Los cambios genéticos se producen al azar. No hay nada que los padres puedan hacer antes o durante el embarazo para evitar que se produzca este cambio. Un asesor genético puede ayudar a determinar las posibilidades de tener un hijo con enanismo.
Dependiendo del tipo de enanismo, dos padres de estatura media pueden tener un hijo con baja estatura. También es posible que dos padres con enanismo tengan un hijo de estatura media.
¿Cuáles son los tipos de enanismo?
Todos los individuos con enanismo tienen baja estatura. Pero hay muchas causas diferentes de enanismo. Cada una tiene sus propias características y rasgos físicos.
En general, el enanismo causado por una displasia esquelética da lugar a una estatura baja desproporcionada. Esto significa que las extremidades (brazos y piernas) y el tronco no guardan la misma proporción que los individuos de estatura media.
Los dos tipos de esta desproporción son el tronco corto y las extremidades cortas:
La displasia esquelética más común es la acondroplasia. Este enanismo de extremidades cortas se da en aproximadamente 1 de cada 25.000 bebés nacidos de todas las razas y grupos étnicos. Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo y brazos y piernas más cortos. Esto es más notable en las partes superiores de sus brazos y piernas (llamado acortamiento rizomélico).
Otros rasgos comunes pueden ser:
La altura media de un adulto con acondroplasia es de alrededor de 1,5 metros.
La displasia diastrófica es otro enanismo de extremidades cortas. Se da en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos. Las personas que tienen este tipo tienden a tener los antebrazos y las pantorrillas acortados (llamado acortamiento mesomélico). También pueden tener:
La mayoría de las personas con displasia diastrófica tienen cambios en las articulaciones que limitan el movimiento. Las personas con displasia diastrófica a menudo se benefician de ayudas para la movilidad, como muletas, un scooter o una silla de ruedas para desplazarse.
Las displasias espondiloepifisarias (DPE) son displasias esqueléticas de tronco corto que afectan a la columna vertebral y al extremo de los huesos que forman las articulaciones (epífisis). Junto con la acondroplasia y la displasia diastrófica, son uno de los tipos más comunes de enanismo. En un tipo de DPE, el tronco corto puede no notarse hasta que el niño está en edad escolar. Otros tipos se ven al nacer.
Alguien con un SED también podría:
¿Cómo se diagnostica el enanismo?
La mayoría de las mujeres embarazadas se someten a una ecografía prenatal para medir el crecimiento del bebé alrededor de las 20 semanas. En esa etapa, los rasgos de la acondroplasia aún no son perceptibles. A veces, los médicos sospechan que el bebé tiene acondroplasia antes de nacer si una ecografía al final del embarazo muestra que sus brazos y piernas son más cortos que la media y su cabeza más grande. Pero a muchos niños con acondroplasia no se les diagnostica hasta después del nacimiento.
Los médicos pueden reconocer algunos otros tipos de displasia esquelética al principio del embarazo. Otros no se detectan hasta los primeros meses o años de vida, cuando el crecimiento del niño se ralentiza. El médico puede realizar radiografías después del nacimiento para comprobar si hay cambios en los huesos. Los médicos también pueden utilizar pruebas genéticas antes o después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.
Posibles complicaciones y tratamientos
Cada condición que causa el enanismo tiene sus propias complicaciones médicas posibles, que pueden cambiar con el tiempo. Pero los médicos pueden tratar muchas de ellas.
Las personas con enanismo son atendidas por médicos especializados en ortopedia, neurocirugía, ORL y neumología. Algunos problemas médicos se tratan con cirugía. Éstas se realizan con anestesia, lo que puede suponer un mayor riesgo para las personas pequeñas debido a su menor tamaño corporal y sus vías respiratorias.
Las personas con enanismo deben intentar mantener un peso saludable. Unos kilos de más pueden suponer una tensión perjudicial para la espalda y las articulaciones. Es importante que encuentren actividades físicas seguras y agradables.
¿Qué más debo saber?
Las personas con enanismo pueden llevar una vida sana y activa. La Ley de Estadounidenses con Discapacidades protege sus derechos.
Los tipos de displasia esquelética y la gravedad de las necesidades médicas varían de una persona a otra. En general, con una atención médica adecuada, la duración de la vida no se ve afectada por el enanismo.
La mayoría de las complicaciones que se producen en las personas con enanismo son físicas, no intelectuales. De hecho, las personas pequeñas suelen encontrar formas ingeniosas de hacer cosas en el mundo de tamaño medio. También se relacionan con personas que no están familiarizadas con el enanismo y que hacen suposiciones al respecto. Aunque eso puede ser duro e incómodo a veces, también es una oportunidad para iluminar a la gente que no sabe mucho sobre el enanismo.