Esperanza de vida por deficiencia de VLCAD | INFORM Network
Tasa de mortalidad por deficiencia de VLCAD
La deficiencia de acil-CoA de cadena muy larga o deficiencia de VLCAD es una enfermedad rara en la que alguien tiene dificultades para descomponer las grasas para obtener energía. Puede ir de leve a grave y, por ello, el pronóstico de la deficiencia de VLCAD también puede variar drásticamente.
Al igual que la mayoría de los trastornos de oxidación de ácidos grasos (FAOD), la deficiencia de VLCAD suele diagnosticarse al nacer a partir de las pruebas de detección en los recién nacidos. Este diagnóstico precoz puede ayudar a los médicos a crear un plan de tratamiento, pero incluso con este plan en marcha, este trastorno podría poner en peligro la vida de algunos.
Esperanza de vida para los bebés con VLCADD
Los casos graves de este FAOD pueden ser mortales. Los bebés con una forma grave de este trastorno comenzarán a mostrar inmediatamente síntomas que pueden poner en peligro su vida. Uno de los problemas más amenazantes afecta al corazón del bebé. La cardiomiopatía de aparición temprana, una enfermedad que dificulta el bombeo de la sangre, es común en los bebés con deficiencia de VLCAD y conduce a altas tasas de mortalidad.1` Junto con los problemas cardíacos, estos bebés pueden luchar con un bajo nivel de azúcar en la sangre que pone en peligro su vida, llamado hipoglucemia, que puede conducir al coma y a la muerte.
Esperanza de vida de los niños con VLCADD
Afortunadamente, la tasa de esperanza de vida de la deficiencia de VLCAD aumenta con la edad. Aquellos que logran pasar de la infancia a la niñez pueden seguir experimentando los mismos problemas que amenazan la vida en la infancia, pero la frecuencia de estos problemas normalmente comienza a disminuir con el tiempo. Parte de la razón de este cambio es que, a medida que los niños envejecen, son capaces de pasar períodos más largos entre comidas sin la amenaza de la hipoglucemia. Estas personas seguirán experimentando algunos síntomas incómodos, pero mientras sigan el plan de tratamiento de su médico, sus vidas corren menos peligro.
Esperanza de vida para los adultos con VLCAD
Al igual que los bebés sintomáticos que llegan a la edad adulta, algunos adultos con deficiencia de VLCAD tendrán una forma más leve del trastorno que sólo se diagnostica más tarde en la vida. Cuando esto ocurre, los adultos suelen ser menos propensos a experimentar estos problemas que ponen en peligro la vida y son capaces de llevar una vida mayormente normal.
Desgraciadamente, los problemas cardíacos y los problemas de bajo nivel de azúcar en sangre relacionados con este trastorno pueden ocurrir a cualquier edad y aún así pueden poner en peligro la vida. Es importante seguir el plan de tratamiento del médico para evitar que aumente el riesgo de cualquier problema importante si usted o un ser querido tiene este trastorno. Vivir con un trastorno de oxidación de ácidos grasos es posible, pero la persona sigue necesitando tomar precauciones específicas.
En International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management (INFORM), queremos ser una valiosa fuente de información tanto para las personas como para sus familias que luchan contra los FAOD. Vuelva a consultar nuestro blog sobre oxidación de ácidos grasos con frecuencia para obtener más información útil.