Fibrosis quística y piel salada

Por la Dra. Catherine Shaffer, Ph.D.Revisado por la Dra. Liji Thomas, MD

La fibrosis quística es una enfermedad conocida por causar afecciones pulmonares y enfermedades graves a partir de la primera infancia. Su patogénesis, sin embargo, tiene que ver con el transporte de sal, e incluso antes de que se definiera la enfermedad de la fibrosis quística, la sabiduría popular sostenía que los niños con piel salada enfermarían gravemente.

Genética de la fibrosis quística

La fibrosis quística está causada por una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La proteína codificada por el CFTR es un canal de iones, una proteína que regula el paso de la sal dentro y fuera de una célula. La proteína CFTR mantiene el equilibrio de líquido y sal en la célula. Cuando se produce una mutación en el gen, el CFTR funciona mal y la sal no se transporta correctamente.

En las personas con dos copias de la mutación, se desarrollan las características clínicas de la fibrosis quística. Como el equilibrio de los fluidos está alterado, las glándulas exocrinas del cuerpo producen una mucosidad espesa y pegajosa. En los pulmones, esta mucosidad puede obstruir las vías respiratorias y albergar bacterias dañinas. La fibrosis quística tiene muchos otros efectos en todo el cuerpo.

Niño con fibrosis quística utilizando un nebulizador. Image Credit: Photographee.eu /

Transporte de sal y piel salada

La piel salada es un rasgo distintivo de la fibrosis quística. Normalmente, la sal es transportada a la piel por la transpiración. Una vez que la piel se enfría, las sales se reabsorben en el cuerpo.

En las personas con fibrosis quística, la sal no se reabsorbe y permanece en la piel. Además, el cuerpo tiene dificultades para mantener sus niveles normales de sal interna, especialmente cuando hace calor. Son propensos a las enfermedades relacionadas con el calor y deben mantenerse bien hidratados con bebidas que contengan electrolitos cuando están al aire libre cuando hace calor.

Mucho antes de que la enfermedad de la fibrosis quística se identificara o comprendiera correctamente, los médicos sabían que la piel salada de un bebé era un signo de enfermedad grave con un mal pronóstico.

En la Europa medieval, la sabiduría popular advertía: «Ay del niño que sabe a sal por un beso en la frente, porque está maldito y pronto debe morir»

Los textos médicos que se remontan a 1595 relacionaban la piel salada y los daños en el páncreas con la brujería. Se creía que los niños con estos síntomas estaban embrujados, aunque en realidad lo más probable es que tuvieran fibrosis quística y hubieran muerto en la infancia o en los primeros años de vida a causa de la enfermedad.

Incluso ahora, una prueba diseñada para medir la cantidad de cloruro (sal) en el sudor se utiliza de forma generalizada para detectar la fibrosis quística. En una prueba de sudor, se recoge el sudor del paciente utilizando un papel o una gasa y luego se envía a un laboratorio para determinar la cantidad de sal.

Piel salada y sed

Además de reabsorber mal la sal, la piel de las personas con fibrosis quística excreta un sudor que es de tres a cinco veces más alto en sodio que el de las personas sanas. Algunas personas sanas también excretan niveles inusualmente altos de sodio, que se aproximan a los de las personas con fibrosis quística. En estas personas, la pérdida de agua del plasma desencadena la sed. Un estudio en el que se comparó a personas sanas con un nivel de sodio naturalmente alto en el sudor, a personas con fibrosis quística y a un grupo de control normal, demostró que las personas con fibrosis quística bebían un 40% menos de agua después del ejercicio. Se pensó que esto se debía posiblemente a los mecanismos fisiológicos que preservan el equilibrio de la sal en lugar de la restauración del volumen de líquido en las personas con fibrosis quística.

1. Centro de Fibrosis Quística Johns Hopkins, Science of CF, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf-teen/science-of-cf-teen/cftr-teen/function-teen/
2. Stanford, Cystic Fibrosis, https://web.stanford.edu/class/psych121/humangenome-CF.htm
3. Fibrosis Quística: Historia, https://www.nationaljewish.org/conditions/cystic-fibrosis-cf/history

Fundación Fibrosis Quística, Prueba del sudor, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/