Herencia
Herencia de portadores
¿Qué es un portador?
Un portador es una persona que «lleva» una mutación genética en cualquiera de sus genes que podría ser transmitida a sus hijos. Debido a que la mutación para Duchenne se encuentra en el cromosoma X, sólo las mujeres pueden ser portadoras de la mutación en el gen que codifica para la proteína distrofina. Las portadoras tienen una mayor probabilidad de tener hijos con Duchenne e hijas portadoras.
Las portadoras pueden tener algunos síntomas de Duchenne, tales como debilidad muscular y cardiomiopatía. Aunque es raro, algunas mujeres pueden tener los síntomas clásicos de Duchenne, y se conocen como portadoras manifiestas. Todas las portadoras deben ser evaluadas por un profesional sanitario familiarizado con Duchenne.
Un portador puede incluir:
- Mujeres que tienen uno o varios hijos con Duchenne
- Mujeres que tienen familiares cercanos con Duchenne
- Mujeres que tienen síntomas de Duchenne
- Mujeres que no tienen antecedentes familiares de Duchenne ni síntomas de Duchenne
- Si una mujer tiene un hijo con Duchenne o Becker, y tiene otros miembros masculinos de la familia afectados (como un hermano o sobrino afectado), es extremadamente probable que sea portadora.
- Si una mujer tiene un hijo con Duchenne o Becker, y no hay otros miembros de la familia afectados, hay un 70% (⅔ o 2 de cada 3) de probabilidad de que sea portadora. Aproximadamente el 30% (⅓ o 1 de cada 3) de los niños nacidos con Duchenne tienen un cambio genético que comenzó de nuevo en ellos y no fue heredado de su madre. Esto se llama una «mutación espontánea» o una mutación «de novo». La madre de un niño con una mutación espontánea no es portadora.
- Si una mujer es portadora, cada vez que un portador tiene un hijo, hay una probabilidad del 50% (o 1 de 2) de que esté afectado con Duchenne, y cada vez que un portador tiene una hija, hay una probabilidad del 50% (o 1 de 2) de que sea portadora.
- Si una mujer tiene un hijo con Duchenne o Becker pero su prueba de portador fue negativa, es probable que se le haya informado sobre la posibilidad de mosaicismo de línea germinal. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre el mosaicismo de la línea germinal en mujeres con pruebas de portador negativas, aunque algunos estudios han sugerido hasta un 15%. Las mujeres que pueden tener mosaicismo de línea germinal tienen una probabilidad menor que una portadora de tener hijos con Duchenne, pero su probabilidad es mayor que la de alguien sin predisposición genética. Es imposible saber la probabilidad exacta de que una mujer con mosaicismo germinal tenga otro hijo afectado porque no hay manera de saber cuántos de sus óvulos tienen la mutación de la distrofina. Aprenda más sobre el mosaicismo de línea germinal.
Es importante recordar que la Duchenne no siempre se hereda de una madre portadora. Aproximadamente el 70% (2 de cada 3) de los niños nacidos con Duchenne han heredado la mutación genética de su madre portadora. Sin embargo, aproximadamente el 30% (1 de cada 3) de los niños nacidos con Duchenne tienen un cambio genético que comenzó de nuevo en ellos y no fue heredado de su madre. Esto se llama una «mutación espontánea» o una mutación «de novo». La madre de un niño con una mutación espontánea no es una portadora.
¿Cómo se transmite Duchenne a través de las portadoras?
Esta ilustración muestra cómo la mutación que causa un trastorno ligado al cromosoma X puede pasar de una mujer portadora a sus hijos. Como puede ver, una madre portadora puede o no transmitir el gen con la mutación – hay una probabilidad igual en cada caso.
Cada vez que una madre portadora tiene un hijo, hay una probabilidad del 50% (o 1 de 2) de que esté afectado con Duchenne, y cada vez que una madre portadora tiene una hija, hay una probabilidad del 50% (o 1 de 2) de que sea portadora. Los portadores no tienen control sobre qué copia de su cromosoma X pasan a sus hijos.
¿Cómo se transmite la Duchenne a través de portadores de mosaico de línea germinal?
Si usted tiene un hijo con Duchenne y ha tenido una prueba de portador negativa, su médico o asesor genético puede haber mencionado la posibilidad de mosaicismo de línea germinal. Por favor, lea nuestra sección sobre portadores de mosaico de línea germinal para saber más.
Una mujer tiene un hijo con Duchenne. Qué probabilidad hay de que sea portadora?
La posibilidad de nuevas mutaciones es una de las razones por las que 1/3 o más de los individuos con Duchenne no tendrán antecedentes familiares. Otra posibilidad es que algunas familias tienen varias generaciones con mayoría o todas mujeres (es decir, no tienen chicos que expresen la enfermedad). Estas familias pueden no saber que hay varias generaciones de portadores.
¿Cuál es la probabilidad de que Duchenne ocurra de nuevo en una familia?
Una vez que Duchenne ha sido diagnosticado en una familia, es importante que los miembros de la familia hablen con un consejero genético. Un asesor genético realizará una historia familiar detallada y determinará qué otras mujeres de la familia corren el riesgo de ser portadoras. Obtenga más información sobre el asesoramiento genético.
La única forma de saber con seguridad si una mujer es portadora es mediante una prueba de portador genético. Sin embargo, las pruebas de portador son mucho más precisas si la mutación se confirma primero en un familiar afectado. Si tiene un familiar que necesita una prueba genética para Duchenne o Becker, remítalo a nuestro programa Decode Duchenne, que ofrece pruebas genéticas, interpretación y asesoramiento gratuitos. Más información sobre las pruebas de portadores.