La mutación MTHFR: Resumen, síntomas y tratamientos

Si bien es cierto que cada uno de nosotros contiene genes con mutaciones genéticas, muchas veces estas diferencias son inofensivas. De vez en cuando, sin embargo, pueden causar estragos en nuestro cuerpo. Un cambio perjudicial incluye una mutación relativamente común conocida como la mutación MTHFR.

No, no es una forma de jerga de Internet. MTHFR significa metilentetrahidrofolato reductasa, y está ganando atención como una mutación genética que puede conducir a niveles elevados de homocisteína y niveles más bajos de folato.

La homocisteína es un aminoácido que trabaja para mantener las células del cuerpo, mientras que el folato es, «una de las vitaminas B necesarias para producir glóbulos rojos y blancos en la médula ósea, convertir los carbohidratos en energía y producir ADN y ARN.» Cada una de ellas desempeña un papel importante en las funciones diarias del cuerpo, y ambas son importantes.

Pero si todo esto suena como un montón de jerga científica densa y confusa, no temas. Aunque las mutaciones genéticas y la mutación MTHFR pueden parecer complejas, se vuelven sencillas una vez que se desglosan. Vamos a diseccionar esta mutación común para entender por qué es relevante hoy en día y por qué las mutaciones genéticas son tan importantes para comprender plenamente.

¿Qué es la MTHFR y de dónde viene?

Para entender la mutación MTHFR, vale la pena entender qué es la MTHFR en su núcleo. Así que, ¿qué es exactamente?

La MTHFR es una enzima que descompone los aminoácidos homocisteína y folato. Cuando se muta genéticamente, la MTHFR puede no ser capaz de funcionar normalmente o en absoluto. A su vez, los niveles de homocisteína y de folato pueden estar elevados o desequilibrados. Más adelante hablaremos en detalle de la importancia de esto. Pero, ¿de dónde viene la MTHFR?

El gen de la metilentetrahidrofolato reductasa viene en un par singular – se hereda un gen de cada padre mientras se desarrolla en el útero. Debido a que el MTHFR viene en un par, puede mutar en una de dos maneras: Las mutaciones pueden afectar a un gen (una mutación heterocigótica) o a ambos genes (una mutación homocigótica). Son posibles dos variantes del gen MTHFR: Las mutaciones C677T y las mutaciones A1298C. Una variante es una parte del ADN de un gen que suele ser diferente, o varía, de una persona a otra.

¿Quién tiene la mutación MTHFR y cómo se diagnostica?

Las variantes de la mutación MTHFR no son infrecuentes. En cuanto a la mutación MTHFR C677T, aproximadamente el 30%-40% de la población estadounidense puede tenerla. Aproximadamente el 25% de las personas de ascendencia hispana y el 10%-15% de ascendencia caucásica son homocigotos para esta variante.

En cuanto a la mutación A1298C, la investigación disponible es limitada. Por ejemplo, un estudio de 2004 que se centró en donantes de sangre de ascendencia irlandesa descubrió que el 46,7% eran heterocigotos para la variante A1298C, y el 14,2% eran homocigotos. Y aunque es bastante raro, sigue siendo posible tener ambas variantes de MTHFR.

Se puede determinar si se tiene o no la mutación del gen MTHFR de múltiples maneras. Un médico puede revisar su genética médica y su historial de problemas de salud mientras realiza un examen físico. A partir de ahí, el médico puede solicitar un análisis de sangre para comprobar sus niveles de homocisteína.

Las pruebas genéticas, por otra parte, suelen ser desaconsejadas por los profesionales médicos a menos que se detecten niveles elevados de homocisteína u otras deficiencias vitamínicas asociadas a la mutación MTHFR. Esto se debe a que un análisis de sangre es un medio mucho más fácil de comprobar los niveles de homocisteína en la sangre, lo que hace que el proceso de pruebas genéticas sea innecesario.

Aunque el proceso de pruebas puede ser costoso si no está cubierto por el seguro, los kits de pruebas genéticas específicas ofrecen opciones de cribado para el MTHFR si es necesario. 23andme, por ejemplo, es un popular kit de pruebas genéticas que proporciona información sobre la ascendencia genética y la salud por 200 dólares, una opción relativamente económica teniendo en cuenta la información que se recibe. Para determinar sus opciones de pruebas genéticas, considere la posibilidad de ponerse en contacto con su proveedor de atención médica local para obtener asesoramiento médico.

Factores de riesgo

Usted hereda una copia del gen MTHFR de cada uno de sus padres, lo que significa que posee dos genes MTHFR en los que pueden producirse mutaciones. Tener un padre o un pariente cercano con una mutación del gen MTHFR puede aumentar el riesgo de heredar la misma variante. Y si tienes dos padres con mutaciones, hay un mayor riesgo de tener una mutación MTHFR homocigota.

Posibles síntomas de la mutación MTHFR

Como ocurre con muchas mutaciones genéticas que alteran la capacidad del cuerpo para realizar funciones básicas, los síntomas que pueden indicar una mutación MTHFR son abundantes. Dicho esto, la investigación que rodea la vinculación entre la MTHFR y cualquier número de los síntomas que se enumeran a continuación es insuficiente por sí misma, lo que refuerza la necesidad de realizar pruebas genéticas o un examen médico adicional a través de una muestra de sangre, que es lo que recomiendan los médicos.

La mutación puede diagnosticarse basándose en una combinación de síntomas y condiciones, pero las pruebas médicas profesionales son la forma más fácil de llegar a esa respuesta definitiva. Los síntomas de la mutación MTHFR pueden incluir:

• Problemas digestivos
• Migrañas
• Dolores nerviosos
• Depresión
• Ansiedad
• Esquizofrenia
• Trastornos de la personalidad.
• Trastorno bipolar
• Fatiga crónica y dolor

Pero como la mutación MTHFR no tiene síntomas claros en sí misma, los profesionales médicos buscan respuestas en otros lugares. Por ejemplo, tener una o dos mutaciones MTHFR puede aumentar ligeramente los niveles de homocisteína presentes en la sangre o la orina. Esta afección se denomina homocistinuria. Como consecuencia de la homocistinuria, pueden formarse coágulos de sangre con mayor facilidad, mientras que los niveles de vitamina b12 pueden disminuir. Por lo tanto, los síntomas asociados a la homocistinuria incluyen:

• Coagulación de la sangre
• Retraso en el desarrollo
• Aumento del riesgo de convulsiones
• Microcefalia
• Coágulos de sangre
• Reducción de la coordinación
• Entorpecimiento u hormigueo en las manos y los pies

Condiciones vinculadas a la mutación MTHFR

La mutación MTHFR altera la capacidad del cuerpo para procesar aminoácidos específicos y vitaminas B-vitaminas, a saber, la homocisteína y el folato, respectivamente. Como resultado de esta mutación, con el tiempo pueden surgir una serie de afecciones asociadas a la mutación MTHFR. Además, los estudios sugieren que las mujeres con dos variantes del gen C677T tienen el doble de probabilidades de tener un hijo con un defecto del tubo neural, aunque el riesgo sigue siendo bajo. Otras afecciones pueden incluir:

• Enfermedades cardiovasculares como coágulos de sangre, enfermedad de las arterias coronarias y enfermedades del corazón debido a la reducción de los niveles de folato
• Trombofilia, una anomalía de la coagulación de la sangre que aumenta el riesgo de trombosis (coágulos de sangre en los vasos sanguíneos)

Los riesgos de complicaciones en el embarazo pueden incluir:

• Anencefalia, una afección en la que el bebé nace con un cerebro poco desarrollado y un cráneo incompleto
• Defectos del tubo neural, como la espina bífida
• Defectos de nacimiento u otras complicaciones en el parto en mujeres embarazadas
• Abortos involuntarios recurrentes

Tratamiento para una MTHFR Mutación



Tener la mutación MTHFR no significa que tengas que recibir tratamiento. A menudo, unos pocos cambios en la dieta y el estilo de vida son suficientes para compensar cualquier deficiencia nutricional como resultado de esta mutación, como consumir más vitaminas B en su dieta habitual o hacer más ejercicio. Tomar medidas sencillas para mejorar su salud diaria son algunos de los medios más sencillos pero eficaces para garantizar que la mutación MTHFR no disminuya su calidad de vida.

Por ejemplo, puede hacer consideraciones dietéticas que incluyan alimentos ricos en folatos, como proteínas animales y vegetales, espinacas, espárragos, plátano, aguacate y cereales enriquecidos. Pautas de actividad física basadas en su edad. Los adultos deben intentar realizar al menos entre 150 y 300 minutos (5 horas) a la semana de actividad física de intensidad moderada, o entre 75 y 150 minutos (2 horas y 30 minutos) a la semana de actividad física aeróbica de intensidad vigorosa. La determinación exacta de los cambios en la dieta y el estilo de vida que hay que hacer debe surgir de una conversación con el profesional sanitario.

Sin embargo, las personas que sufren niveles elevados de homocisteína pueden requerir intervenciones más serias. Puede ser necesario consumir regularmente suplementos dietéticos que incluyan ácido fólico con metilfolato, metionina y otros aminoácidos. Incluso puede resultar más beneficioso tomar 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa, o 5-MTHF, que es la forma reducida del folato.

Vivir con una mutación MTHFR

Entender tanto la mutación MTHFR como las condiciones genéticas en general es una tarea bastante complicada. Consultar recursos médicos profesionales como Genetics Home Reference y ncbi.nlm.nih.gov, The National Center for Biotechnology Information, puede facilitar mucho el proceso.

La mutación MTHFR no afecta a todo el mundo de la misma manera. Sin embargo, las personas con la mutación pueden tener niveles de homocisteína en sangre u orina más altos de lo normal, y pueden aparecer síntomas debidos a estos problemas. A menos que estos síntomas estén presentes, se suele desaconsejar la realización de pruebas genéticas. Y si los hay, los profesionales sanitarios suelen recomendar el control de la actividad enzimática junto con otras medidas preventivas.

En resumen, siga comiendo bien y lleve un estilo de vida saludable lleno de ejercicio, sueño adecuado y otros hábitos de vida que favorezcan su bienestar. Si sospecha que tiene la mutación MTHFR, consulte los recursos médicos profesionales y hable con su proveedor de atención médica para determinar el siguiente curso de acción. Puede seguir viviendo su mejor vida, independientemente de esta condición.