La secuenciación del genoma por 100 dólares supondrá un tesoro de datos genéticos
¿Cuáles serían las implicaciones si descifrar tus genes costara menos que un par de vaqueros de diseño? Puede que pronto lo averigüemos después de que una empresa china haya afirmado que puede secuenciar el genoma humano por 100 dólares.
La velocidad a la que ha bajado el precio de la secuenciación genética ha sido asombrosa, pasando de 50.000 dólares hace una década a unos 600 dólares en la actualidad. Durante mucho tiempo, la industria vio el genoma de 1.000 dólares como el punto de inflexión en el que entraríamos en la era genómica, en la que obtener una lectura de tu ADN estaría al alcance de enormes franjas de la población.
Ese hito ha llegado y se ha ido, pero el progreso no se ha detenido. Y ahora la empresa china BGI afirma haber creado un sistema que puede secuenciar un genoma completo por sólo 100 dólares. Si las afirmaciones se mantienen, eso supone una mejora de aproximadamente seis veces respecto a la tecnología más avanzada.
La clave del avance es un aumento significativo del tamaño del chip que se utiliza para analizar los datos genéticos, por lo que se pueden procesar el doble de genomas a la vez. Su máquina también utiliza un brazo robótico para sumergir el chip en baños de los productos químicos utilizados para llevar a cabo el proceso de secuenciación, lo que permite reutilizarlos varias veces.
La empresa afirma que el sistema, que se pondrá a disposición de los clientes a finales de este año, está destinado a proyectos de genómica a gran escala y podría permitir descifrar el ADN de 100.000 personas al año.
El avance podría impulsar nuevas caídas de precios también al romper el dominio que el líder del sector, Illumina, ha tenido en el mercado. Dennis Grishin, cofundador de la startup Nebula Genomics, declaró a MIT Tech Review que creía que la razón por la que el precio de la secuenciación genética se había mantenido estancado en torno a los 1.000 dólares en los últimos años se debía al casi monopolio de Illumina.
Un genoma de 100 dólares podría ampliar significativamente el alcance de lo que podemos hacer con los datos genéticos. El creciente campo de la genética de poblaciones promete descubrir las peculiaridades genéticas que diferencian a los distintos grupos de personas, lo que puede resultar vital para desarrollar nuevos medicamentos y comprender la susceptibilidad de los distintos grupos a determinadas afecciones.
Aunque ya están en marcha algunos proyectos ambiciosos, como el proyecto del Biobanco del Reino Unido, cuyo objetivo es recopilar datos genéticos de 500.000 personas, el coste de la secuenciación ha limitado hasta ahora el alcance de estos proyectos. Un sistema radicalmente más barato podría hacer que este tipo de iniciativas se convirtieran en algo mucho más común, ampliando en gran medida nuestra comprensión de la diversidad genética entre los seres humanos.
Al poner el coste de la secuenciación completa del genoma al alcance de la gente de a pie, el enfoque también podría ampliar drásticamente el alcance de la medicina personalizada. Aunque servicios como 23andMe han experimentado una enorme expansión en las pruebas genéticas de los consumidores, estos servicios solo descodifican una pequeña fracción del genoma que no es especialmente útil para fines médicos.
La secuenciación del ADN ya se utiliza para adaptar el tratamiento del cáncer determinando cómo la genética de las personas es probable que influya en su respuesta a ciertos tratamientos, pero todavía está lejos de ser una práctica estándar. Con 100 dólares, esta práctica podría convertirse en algo mucho más común y ampliarse también para predecir las respuestas a una serie de otros tratamientos, dando paso a una nueva era de medicina personalizada.
También existe la esperanza de que permita realizar nuevas pruebas que puedan alertar de forma temprana sobre la susceptibilidad a una serie de enfermedades genéticas, o incluso secuenciar el ADN de los microbiomas de los pacientes para detectar desequilibrios en su flora intestinal que puedan ser responsables de ciertas afecciones o influir en sus respuestas a determinados tratamientos.
Rade Drmanac, director científico de Complete Genomics, una división de BGI, dijo a MIT Tech Review que a 100 dólares podría ser pronto común secuenciar el ADN de cada niño al nacer. Esto podría proporcionar una alerta temprana sin precedentes para una serie de enfermedades, pero también abriría la caja de Pandora de las preocupaciones éticas.
La película Gattaca ya exploró el potencial de la discriminación cuando las pruebas genéticas se convierten en algo trivial, sobre todo cuando se combina con la ingeniería genética cada vez más poderosa que está acercando el potencial de los bebés de diseño.
Quizás más importante, sin embargo, nuestra comprensión de cómo nuestra genética afecta a nuestras vidas es todavía muy nebulosa. Aunque hemos identificado algunos genes que influyen fuertemente en la propensión a ciertas enfermedades, la mayoría de las características humanas se rigen por complejas interacciones entre múltiples genes cuya actividad puede variar a lo largo de nuestras vidas en respuesta a las presiones ambientales.
Nuestra capacidad para leer nuestro ADN está muy por delante de nuestra capacidad para entenderlo, lo que podría llevar a todo tipo de problemas -desde la creación de una nueva clase de «preocupados» marcados como en riesgo de ciertas condiciones que nunca llegan a ser, hasta medicalizar o estigmatizar innecesariamente a los pacientes de manera que alteren las trayectorias de sus vidas.
Con un genoma de 100 dólares al alcance de la mano, tendremos que abordar estas cuestiones con urgencia para asegurarnos de que la era genómica sea una para esperar y no para temer.
Imagen: Pete Linforth de