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La hemocromatosis hereditaria es un trastorno hereditario que aumenta la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe del intestino. Los síntomas se deben a que este exceso de hierro se deposita en múltiples órganos del cuerpo. Lo más habitual es que el exceso de hierro en el hígado provoque cirrosis, que puede convertirse en cáncer de hígado. Los depósitos de hierro en el páncreas pueden provocar diabetes. Del mismo modo, el exceso de hierro puede causar cardiomiopatía, pigmentación de la piel y artritis.
Muchas mutaciones en el sistema de transporte de hierro del organismo pueden causar hemocromatosis; sin embargo, la mayoría de los casos están causados por mutaciones en el gen HFE. Éste se encuentra en el cromosoma 6, y una de las mutaciones conduce a la sustitución del aminoácido 282. La cisteína se convierte en tirosina, por lo que la mutación se denomina C282Y. Se cree que el cambio de aminoácidos afecta a la forma en que la proteína HFE interactúa con el receptor de transferrina (TFR1), que desempeña un papel importante en la homeostasis del hierro. También se ha identificado una mutación menos común, H63D, en el gen HFE.
La proteína HFE
La proteína HFE tiene una estructura similar a la del MHC de clase I, y consta de dos pares de cadenas alfa y beta. En la proteína HFE madura, la mutación se denomina C260Y. Esto se debe a que el procesamiento de la proteína por parte del organismo elimina 22 aminoácidos para producir la (more…)
La hemocromatosis es uno de los trastornos autosómicos recesivos más comunes entre los caucásicos de Estados Unidos; sin embargo, sólo una pequeña proporción de estas personas sufre algún síntoma. Esto puede atribuirse tanto a factores ambientales (dieta y pérdida de sangre) como genéticos. Los recientes avances en el desarrollo de modelos animales que muestran las complicaciones de la hemocromatosis podrían proporcionar pronto herramientas útiles para descifrar el papel que desempeñan otros genes en la regulación del hierro.