Mucopolisacaridosis tipo III
La mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), también conocida como síndrome de Sanfilippo, es un trastorno progresivo que afecta principalmente al cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). Se caracteriza por el deterioro de la función neurológica (neurodegeneración), que da lugar a muchos de los rasgos de la enfermedad. También pueden verse afectados otros sistemas corporales, aunque los rasgos físicos suelen ser leves en las primeras etapas.
Las personas con MPS III no suelen presentar ningún rasgo de la enfermedad al nacer, pero empiezan a mostrar signos y síntomas del trastorno durante la primera infancia
. Los niños afectados suelen tener inicialmente un retraso en el habla y problemas de comportamiento. Pueden volverse inquietos, destructivos, ansiosos o agresivos, y algunos muestran rasgos del trastorno del espectro autista, que es una condición caracterizada por la dificultad con las interacciones sociales y la comunicación. Los trastornos del sueño también son muy comunes en los niños con MPS III. Esta enfermedad provoca una discapacidad intelectual progresiva y la pérdida de habilidades previamente adquiridas (regresión del desarrollo). En etapas posteriores del trastorno, las personas con MPS III pueden desarrollar convulsiones y trastornos del movimiento.
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis. Los individuos con MPS III suelen tener rasgos faciales ligeramente «toscos», una cabeza grande (macrocefalia), un hígado ligeramente agrandado (hepatomegalia leve) y una bolsa blanda alrededor del ombligo (hernia umbilical) o en la parte inferior del abdomen (hernia inguinal). Algunas personas con MPS III tienen baja estatura, rigidez articular o disostosis múltiple leve, que se refiere a múltiples anomalías esqueléticas observadas en las radiografías. Las personas afectadas suelen tener diarrea crónica e infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores y del oído. Las personas con MPS III también pueden tener pérdida de audición y problemas de visión.
La MPS III se divide en los tipos IIIA, IIIB, IIIC y IIID, que se distinguen por su causa genética. Los diferentes tipos de MPS III tienen signos y síntomas similares, aunque los rasgos de la MPS IIIA suelen aparecer más temprano en la vida y progresan más rápidamente. Las personas con MPS III suelen vivir hasta la adolescencia o principios de la edad adulta.