Pubertad precoz central, funcional y relacionada con tumores
La pubertad precoz se define como la aparición de los caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en las niñas y antes de los 9 años en los niños. La pubertad precoz central (PPC) se diagnostica cuando se identifica la activación del eje hipotálamo-hipófisis. Es una enfermedad rara con un claro predominio femenino. Los antecedentes de adopción internacional aumentan su riesgo, y otros factores ambientales, como los disruptores endocrinos, también se asocian a la PPC. Las causas de la PPC son heterogéneas, siendo de especial interés las alteraciones del SNC. Las lesiones físicas del SNC son más frecuentes en los niños, mientras que la etiología idiopática es más prevalente entre las niñas. Sin embargo, en la última década el número de casos idiopáticos ha disminuido gracias al descubrimiento de mutaciones en diferentes genes, entre ellos KISS1, KISS1R, MKRN3 y DLK1 que causan la PPC. Para el diagnóstico de la PPC, se necesitan estudios hormonales además de los datos clínicos relativos a los signos de inicio de la pubertad. Para ello, la prueba de GnRH sigue siendo el patrón de oro. Los análisis de imagen, como la edad ósea y la resonancia magnética cerebral, también son muy útiles. Además, las pruebas genéticas deben incorporarse al diagnóstico de la PPC, especialmente en los casos familiares. La pubertad precoz se ha relacionado con diversas consecuencias a medio y largo plazo, como problemas de conducta, cáncer de mama, obesidad y comorbilidades metabólicas. Sin embargo, hay pocos estudios que hayan analizado exclusivamente a pacientes con PPC. Los análogos de la GnRH son la elección terapéutica más frecuente con el objetivo principal de mejorar la talla adulta. Actualmente, existen nuevas formulaciones que se están investigando.