Qué es el síndrome del cromosoma X frágil (FXS)? | CDC

Pruebas/Diagnóstico

El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona a partir de un análisis de sangre. Un médico o un asesor genético puede solicitar la prueba. También se pueden realizar pruebas para encontrar cambios en el gen FMR1 que pueden dar lugar a trastornos asociados al cromosoma X frágil.

Un diagnóstico de FXS puede ser útil para la familia porque puede proporcionar una razón para las discapacidades intelectuales y los problemas de comportamiento de un niño. Esto permite a la familia y a otros cuidadores aprender más sobre el trastorno y gestionar el cuidado para que el niño pueda alcanzar su máximo potencial. Sin embargo, los resultados de las pruebas de ADN pueden afectar a otros miembros de la familia y plantear muchas cuestiones. Por lo tanto, cualquier persona que esté pensando en someterse a las pruebas del FXS debería considerar la posibilidad de recibir asesoramiento genético antes de hacerse las pruebas.

Descubra los hechos: Desmontando mitos sobre el X frágil para familias y profesionales de la salud.

Tratamientos

No hay cura para el FXS. Sin embargo, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las personas a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a hablar, caminar e interactuar con los demás. Además, se pueden utilizar medicamentos para ayudar a controlar algunos problemas, como los de comportamiento. Para desarrollar el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con todas las personas involucradas en el tratamiento y el apoyo, lo que puede incluir a los maestros, los proveedores de atención infantil, los entrenadores, los terapeutas y otros miembros de la familia. Aprovechar todos los recursos disponibles ayudará a guiar el éxito.

Servicios de intervención temprana

Los servicios de intervención temprana ayudan a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años (36 meses) a aprender habilidades importantes. Estos servicios pueden mejorar el desarrollo del niño. Incluso si el niño no ha sido diagnosticado con FXS, puede ser elegible para los servicios. Estos servicios se prestan a través de un sistema de intervención temprana en cada estado. A través de este sistema, se puede solicitar una evaluación. Además, el tratamiento de determinados síntomas, como la logopedia para los retrasos del lenguaje, a menudo no necesita esperar a un diagnóstico formal. Aunque la intervención temprana es extremadamente importante, los servicios de tratamiento a cualquier edad pueden ser útiles.

Aprenda más sobre la intervención temprana «icono externo

Qué hacer si cree que su hijo puede tener FXS

Los sistemas escolares públicos locales pueden proporcionar servicios y apoyo a los niños de 3 años o más. Los niños pueden acceder a algunos servicios incluso si no asisten a la escuela pública. Cuando los padres están preocupados por el desarrollo de un niño, puede ser muy difícil para ellos averiguar los pasos correctos a seguir. Los estados han creado centros para padres. Estos centros ayudan a las familias a saber cómo y dónde evaluar a sus hijos y cómo encontrar servicios. Para obtener información sobre los servicios en su estado, puede acceder al centro de padres de su estadoIcono externo.

Buscando apoyo

Tener apoyo y recursos comunitarios puede ayudar a aumentar la confianza en el manejo del FXS, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los miembros de la familia. Puede ser útil que los padres de niños con FXS hablen entre ellos. Es posible que un padre haya aprendido a abordar algunas de las mismas preocupaciones que tiene otro. A menudo, los padres de niños con necesidades especiales pueden aconsejar sobre buenos recursos para estos niños.

Recuerde que las opciones de una familia pueden no ser las mejores para otra, por lo que es importante que los padres entiendan todas las opciones y las discutan con los proveedores de atención médica de su hijo.

Contacta con la Fundación Nacional del X FrágilIcono externo en el 1-800-688-8765 o [email protected] para obtener información sobre tratamientos, estrategias educativas, terapias e intervención.
Conecta con una Red de Apoyo Comunitario (CSN)Icono externo en la Fundación Nacional del X Frágil. Las CSN están organizadas y dirigidas por padres voluntarios y proporcionan apoyo a las familias.

Trabajo del CDC sobre el Síndrome X Frágil

El CDC está trabajando para aprender más sobre la historia natural del X frágil para poder desarrollar mejores enfoques de intervención.

Como parte de este esfuerzo, los CDC:

Apoyaron a la Fundación Nacional del X Frágil a desarrollar el icono externo Fragile X Online Registry With Accessible Research Database (FORWARD). El propósito de FORWARD es aprender más sobre
- Otras condiciones que comúnmente ocurren junto con el FXS,
- El impacto en el día a día de los individuos que viven con FXS y sus familias,
- Los resultados a corto y largo plazo, y
- Qué tipo de intervenciones y apoyo son más eficaces para diferentes individuos y sus familias.

¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?