Shane es «uno entre un millón»: La batalla de mi hermano con un feocromocitoma

Un feocromocitoma produce síntomas aterradores y confusos.A pesar de lo mucho que nuestra familia ha llegado a aborrecer este diagnóstico, si se puede ser objetivo, es una maravilla médica fascinante, una bestia de tumor fuera de control, con piloto automático y que produce energía. Es el santo grial de la evaluación de la hipertensión. Los médicos realizan un flujo aparentemente interminable de estudios de orina de 24 horas para evitar pasar por alto lo que podría estar acechando en las sombras de nuestra población de pacientes. Aunque he diagnosticado una ocurrencia espontánea, me enteré de una en las rondas de cirugía pediátrica como estudiante de medicina, y diagnostiqué otra con ocurrencia familiar, es algo que siempre considero cuando se presenta un paciente con hipertensión mal controlada o maligna. Mi hermano Shane ha accedido a compartir su historia con la esperanza de que pueda ayudar a alguien más.

Fans acérrimos de los Wildcats de la Universidad de Kentucky, mi marido Tony y mi hermano se dirigían a un partido en enero cuando Shane confesó que no se sentía bien. A pesar de otra victoria de UKY, en la que Terrence Jones había anotado nada menos que 35 puntos, mi marido no parecía el mismo de siempre cuando llegó a casa a última hora de la tarde. «Tu hermano está enfermo», me dijo, con toda naturalidad, al entrar por la puerta. «Tienes que hacer algo,»

Cuando llamé para preguntar qué pasaba, Shane dijo que «sudaba a chorros» todas las noches y que tenía una «horrible tos persistente». Su esposa Lori, enfermera especializada, ya se había puesto en contacto con la consulta de su médico, donde más tarde le hicieron una radiografía de tórax. El Dr. William Travis, su internista, ordenó un TAC de su pecho y suspendió su inhibidor de la ECA. Pero la tos seca e irritante se hacía cada vez más patente en la iglesia y en las reuniones de trabajo. Sus amigos y conocidos empezaron a comentar que tenía un aspecto pálido y expresaron su preocupación por su pérdida de peso. Su complejo de síntomas continuó creciendo mientras luchaba contra unos horribles escalofríos sin fiebre que extrañamente sólo afectaban a su espalda, nunca a sus pies o manos, refugiándose en una manta eléctrica cada tarde. Incluso en los días intempestivamente cálidos de este invierno, ponía en marcha un calefactor y mantenía la puerta de su despacho cerrada, desafiando a cualquiera a dejarla abierta. Nunca había tenido dolores de cabeza, pero empezó a tomar Tylenol y AINE para tratarlos, insistiendo en que no eran horribles sino extremadamente persistentes. Tenía una sed increíble y una boca extremadamente seca.

Como un reloj, el tumor nunca fallaba a su cita diaria de las 5 de la tarde para comenzar su tortura vespertina. Después de una tarde «muerta de frío», empezaba alrededor de la medianoche con sudores empapados. Su mujer decía que «cuando se levantaba de la cama, el agua corría por sus piernas y se acumulaba en el suelo como si acabara de salir de la ducha». Después de que arruinara sus almohadas, compraron fundas y sábanas hipoalergénicas «a prueba de sudor». Finalmente descubrieron cómo organizar su ropa de cama para evitar tener que despertarse del todo para cambiarse de ropa. Shane describió el laborioso ritual nocturno: «Doblaba una sábana por la mitad, luego me introducía en ella como si fuera un taco, después colocaba capas de toallas de playa debajo y repetía esta colocación hasta cinco veces». Lori dijo que él «empapaba completamente cada capa, ponía esa en el suelo al lado de la cama, luego se introducía en la siguiente capa y esperaba el siguiente sudor». Fue agotador para ambos.

Aunque el hallazgo de este tumor se describió como un «feliz accidente», tengo la sensación de que la técnico de radios April Payne en el Hospital Comunitario TJ Samson, escaneó un poco más abajo para ver lo que podría estar escondido. También tenemos que agradecer al Dr. Travis por su búsqueda diligente, que no se rindió ante una radiografía de tórax normal. El diferencial dictaminado incluía adenoma suprarrenal, malignidad suprarrenal primaria, linfoma… todo menos un feo porque es muy raro, de uno a ocho por millón de pacientes. Después de verlo, en el contexto de sus síntomas no había mucho más que pudiera ser, pero el tamaño de 5,6 cm de su tumor era preocupante para una neoplasia suprarrenal primaria, y su PA no era tan impresionante. A veces llegaba a 170 sistólica, en clara contraposición a uno de mis pacientes de feo, cuya PA de 260/160 me llevó al diagnóstico. Más tarde leí que la hipertensión, la respuesta de los libros de texto a todas las preguntas sobre la presentación de un feo, está ausente en el 28% de los pacientes; el 8% no tiene ningún síntoma.

La palpitación es aparentemente un síntoma común del feocromocitoma, y aunque Shane nunca tuvo taquicardia, mientras estaba sentado «sin hacer nada», su corazón «empezaba a latir con fuerza sin ninguna razón.» Lori confirmó que el pulso era fuerte, pero siempre tenía un ritmo sinusal normal. Su nivel de azúcar en sangre también se elevó de 220 a 300, lo que agravó su intolerancia leve a la glucosa relacionada con el peso y diagnosticada un par de años antes. Este es un síntoma que compartía con uno de mis pacientes de feo. Su diabetes de nueva aparición se presentó con un nivel de glucosa de más de 400, y ella también derramó sudor, pero fue etiquetada con «trastorno de pánico» durante meses, con toda probabilidad un guiño a los prejuicios de género.

Una de las feos que diagnostiqué años antes en una mujer de 57 años fue extirpada en un par de semanas después de que instituyera labetalol, un bloqueador alfa y beta, y su cirugía procedió con poca fanfarria a pesar de un tumor aterradoramente activo. A Shane se le administró fenoxibenzamina, un potente alfabloqueante que cuesta unos 800 dólares el suministro de un mes. La Dra. Glenda Callender, profesora adjunta de cirugía en la división de oncología quirúrgica de la Universidad de Louisville, que asistió al Dr. Charles Scoggins en la operación de Shane, declaró: «Incluso algunos datos sugieren que una única dosis preoperatoria de un alfabloqueante podría ser adecuada, pero todo en medicina es una cuestión de riesgo/beneficio. Las consecuencias de un bloqueo alfa inadecuado son devastadoras. Algunos pacientes, cuando se les aplasta la glándula suprarrenal, tienen una liberación repentina de catecolaminas. Personalmente creo que es muy importante bloquear a todos lo antes posible. Siempre empiezo con el bloqueo alfa y luego añado el bloqueador beta. . . . Luego les digo que se carguen liberalmente de sal y volumen, sopa de pollo y toneladas de agua. Me gusta que estén ortostáticos antes de operarlos. Cuando se ponen de pie y se marean, ya están listos». Por lo general, el Dr. Callender tarda unas dos semanas en preparar a un paciente, pero en el caso de Shane fueron unas cinco semanas. «Por lo general, no hay que precipitarse para sacar esto, pero las decisiones se toman caso por caso». Luego añadió: «Llevo seis meses aquí en Louisville, en la práctica privada. Mi enfoque seguirá evolucionando», pero cuando se le preguntó cuántos feos ha visto, incluyendo la formación y la práctica privada, la de Shane le lleva a unos 14. Eso es como ver 14 relámpagos en mi mente, así que estoy debidamente impresionado.

La cirugía de Shane fue dura y difícil. Perdió 3 unidades de sangre porque el tumor estaba cubierto por un plexo venoso con cuatro enormes conductos venosos que vertían catecolaminas en su vena cava en lugar de los habituales uno o dos. El Dr. Scoggins describió su intervención de dos horas y media como una «pelea a puñetazos», pero fue un éxito rotundo. Estuvo hipotenso durante todo el procedimiento, con una sistólica de 80, refractaria a la norepinefrina, pero respondió a una dosis relativamente baja de dopamina. Su hemoglobina seguía siendo de sólo 9,3 g después de la transfusión. Salió con una incisión de 5 pulgadas en el flanco derecho, un testimonio de la necesidad de controlar urgentemente su hemorragia durante este procedimiento laparoscópico. No se puede discutir que la experiencia quirúrgica evitó que tuviera que convertirse en un procedimiento abierto estándar, y ahora, dos semanas después, mi gregario, ingenioso, solucionador de problemas, ingenioso (y otros descriptores que no puedo incluir) hermano enumeró una casa y está de vuelta al trabajo a tiempo completo.

En el preoperatorio, Lori había descrito a Shane como una verdadera «fábrica de Levophed», con los siguientes impresionantes niveles de catecolamina: el nivel de norepinefrina en plasma en posición supina era de 5112 pg/mL (lo normal es 112-658 y en posición vertical es 217-1119 pg/ml). Su nivel de epinefrina era normal, de 35 pg/mL, y sus resultados de dopamina estaban por debajo del rango notificable. Sus estudios de orina de 24 horas fueron igual de impresionantes, con un nivel de norepinefrina de 1219 µg/24 horas, siendo lo normal de 15 a 100 µg/24 horas. Su VMA estaba elevada a 26,8 mg/24 horas, siendo lo normal 6 mg/24 horas. Sus metanefrinas en orina eran de 10 972 µg/24 horas, con un rango normal de 182 a 739 µg/24 horas. En marcado contraste, la Dra. Callender le llamó ayer para felicitarle con un nivel de catecolaminas plasmáticas normal. Le remitió a las pruebas genéticas, que según ella están indicadas para casi todo el mundo. Como agente inmobiliario de ReMax Highland Realty en Glasgow, KY, el año pasado movió casi 4,7 millones de dólares en bienes inmuebles en una economía en declive mientras este tumor hacía todo lo posible por matarlo. Dos semanas y media después de la operación, ha vuelto a trabajar a tiempo completo, y le dije en broma: «¡Espero que vendas el doble de esa cifra este año ahora que estás mejor!»

Mensaje de mi hermano el 25/3/11: «El 2 de mayo por la tarde es cuando me reúno con la gente de genética en Louisville. Deberías ir conmigo, ya que también eres un bicho raro», en alusión al hecho de que ambos poseemos una mutación del gen de la FQ que sólo se ha registrado 17 veces en la literatura médica. Solíamos llevarnos las manos detrás de las orejas en broma, simulando que teníamos branquias, una cursi referencia a los humanos mutantes de la taquillera Waterworld. Es probable que le hagan pruebas de ocho síndromes diferentes debido a su temprana edad de inicio con la literatura más reciente. Según su cirujano, los nuevos datos sugieren que hasta el 25% son hereditarios. Su plasma se analizará anualmente, porque el Dr. Callender declaró que «no hay nada en la patología de un feo que pueda predecir su propensión a la recurrencia o a la metástasis». Aunque la tasa de supervivencia es superior al 98% en el caso de Shane, mi antiguo paciente no tuvo tanta suerte, como tampoco la tuvo el hermano del paciente que traté a principios de este año. Todos aceptamos que aunque el pronóstico de Shane es optimista, como el de todos los pacientes, también está atravesado por un pequeño y frágil hilo de incertidumbre.

Así que, mi querido hermano, la hermana sabelotodo que hay en mí querría decir: «Gracias por estropear mi historia familiar», pero lo que la hermana buena que te quiere tanto quiere decir en realidad es: «Eres duro, resistente, decidido y muy digno de admiración por haber capeado esta tormenta de varios meses y no haber faltado ni un día al trabajo hasta que entraste en el quirófano. Amo a tu esposa, Lori, y a tus hijas, Stephanie y Allie, que se mantuvieron firmes a tu lado. Estoy muy orgulloso de ti y de tu familia. Durante toda mi vida, siempre he sabido que eras ‘uno entre un millón’. «

Para una lectura rápida, busque en WebMD y en el Hospital Physician Journal de febrero de 2006 un excelente resumen sobre el feocromocitoma.