Un niño con triploidía completa y supervivencia inusualmente larga

Se presenta un niño con triploidía completa y extensas malformaciones congénitas externas e internas que sobrevivió durante casi siete meses. Nació después de 31 semanas de gestación, era totalmente pequeño para la edad gestacional y el parto fue inducido por asfixia intrauterina. El bebé presentaba los rasgos típicos del síndrome de triploidía completa. No se desarrolló mental ni motrizmente ni siquiera hasta un nivel neonatal normal. El análisis de bandas de cromosomas y la tipificación de antígenos HLA del paciente y sus padres sugirieron que la división celular anormal se había producido durante la oogénesis. El niño sufrió una infección mortal por Pneumocystis carinii, lo que sugiere una inmunidad celular defectuosa. En la gran mayoría de los casos de triploidía completa comunicados anteriormente, el niño ha muerto antes de nacer o en las primeras horas postnatales y, salvo cuatro pacientes, todos los comunicados han muerto antes de los 2 meses de edad. Nuestra paciente ilustra el hecho de que, con los modernos cuidados intensivos neonatales, los bebés con síndromes de malformación graves pueden sobrevivir durante períodos más largos que antes, pero en el caso de los pacientes con el síndrome de triploidía completa sin desarrollarse mentalmente en absoluto. Se discute el problema ético de la prolongación artificial de la supervivencia en niños gravemente discapacitados.