Cochrane

Question d’examen

Nous avons examiné les preuves concernant les effets du traitement médicamenteux et nutritionnel de la maladie de McArdle.

Contexte

La maladie de McArdle (également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type V) est un trouble affectant le métabolisme musculaire. Cette affection est causée par l’absence d’une enzyme appelée phosphorylase musculaire. Il en résulte une incapacité à décomposer les réserves de glycogène, le « carburant ». La maladie de McArdle se traduit par des douleurs et de la fatigue lors d’exercices intenses. Parfois, des lésions musculaires graves se développent et cela entraîne parfois une insuffisance rénale aiguë réversible.

Caractéristiques de l’étude

Après une large recherche, nous avons identifié 13 études randomisées qui comprenaient 85 participants atteints de la maladie de McArdle. Il s’agit d’une mise à jour d’une revue publiée pour la première fois en 2004. Nous n’avons trouvé aucun nouvel essai lors de cette mise à jour.

Résultats clés et qualité des preuves

La revue n’a trouvé aucun bénéfice par rapport au placebo avec les traitements suivants : D-ribose, glucagon, vérapamil, vitamine B6, acides aminés branchés oraux, dantrolène sodique, créatine à forte dose et ramipril. La créatine à faible dose et le ramipril ont apporté un bénéfice minime aux patients qui présentent également le phénotype D/D de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA). La prise de suppléments de créatine à faible dose a eu un effet bénéfique mineur sur l’amélioration de la tolérance à l’effort chez un petit nombre de personnes atteintes de cette maladie. La prise d’une boisson sucrée avant un exercice intense planifié peut améliorer les performances, mais ce traitement n’est pas pratique pour la vie de tous les jours. Un régime riche en glucides peut être supérieur à un régime riche en protéines. Des effets indésirables ont été signalés dans quatre études. Le ribose oral a provoqué des symptômes évocateurs d’une hypoglycémie, notamment des vertiges, la faim et la diarrhée. Une étude sur les acides aminés à chaîne ramifiée a entraîné une détérioration chez les participants. Le dantrolène a été signalé comme provoquant un certain nombre d’effets secondaires, notamment la fatigue, la somnolence, les vertiges et la faiblesse musculaire. La créatine à faible dose (60 mg/kg/jour) n’a provoqué aucun effet secondaire, mais la créatine à forte dose (150 mg/kg/jour) a aggravé les symptômes de douleurs musculaires. La qualité de ces études était faible en raison du petit nombre de participants ; le plus grand nombre dans un essai était de 19 et un essai ne comptait qu’un seul participant.

Les données probantes sont actuelles jusqu’en août 2014.

Les données probantes sont actuelles jusqu’en août 2014.

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