Fibrose kystique et peau salée

Par le Dr Catherine Shaffer, Ph.D.Revue par le Dr Liji Thomas, MD

La fibrose kystique est une maladie connue pour provoquer des maladies pulmonaires et des maladies graves dès la petite enfance. Sa pathogénie, cependant, a à voir avec le transport du sel, et même avant que la maladie de la fibrose kystique ne soit définie, la sagesse populaire voulait que les enfants à la peau salée tombent gravement malades.

Génétique de la fibrose kystique

La fibrose kystique est causée par une mutation du gène du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). La protéine codée par CFTR est un canal ionique – une protéine qui régule le passage du sel dans et hors d’une cellule. La protéine CFTR maintient un équilibre entre le liquide et le sel dans la cellule. Lorsqu’une mutation se produit dans le gène, CFTR fonctionne mal, et le sel n’est pas transporté correctement.

Chez les personnes ayant deux copies de la mutation, les caractéristiques cliniques de la fibrose kystique se développent. Comme l’équilibre des fluides est perturbé, les glandes exocrines de l’organisme produisent un mucus épais et collant. Dans les poumons, ce mucus peut obstruer les voies respiratoires et héberger des bactéries nocives. La mucoviscidose a de nombreux autres effets dans tout le corps.

Enfant atteint de mucoviscidose utilisant un nébuliseur. Image Credit : Photographee.eu /

Transport du sel et peau salée

La peau salée est une caractéristique de la fibrose kystique. Normalement, le sel est transporté vers la peau par la transpiration. Une fois que la peau est fraîche, les sels sont réabsorbés dans l’organisme.

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le sel n’est pas réabsorbé et reste sur la peau. De plus, l’organisme a du mal à maintenir son taux de sel interne normal, surtout par temps chaud. Ces personnes sont sujettes aux maladies liées à la chaleur et doivent rester bien hydratées avec des boissons contenant des électrolytes lorsqu’elles sont à l’extérieur par temps chaud.

Bien avant que la maladie de la mucoviscidose ne soit correctement identifiée ou comprise, les médecins savaient que la peau salée d’un bébé était un signe de maladie grave avec une mauvaise issue.

Dans l’Europe médiévale, la sagesse populaire mettait en garde :  » Malheur à l’enfant qui a un goût salé à cause d’un baiser sur le front, car il est maudit et doit bientôt mourir. « 

Des textes médicaux datant de 1595 établissaient un lien entre la peau salée et les lésions du pancréas et la sorcellerie. On pensait que les enfants présentant ces symptômes avaient été maudits, bien qu’en réalité, ils étaient très probablement atteints de mucoviscidose et seraient morts en bas âge ou dans la petite enfance à cause de la maladie.

Même aujourd’hui, un test conçu pour mesurer la quantité de chlorure (sel) dans la sueur est utilisé à grande échelle pour dépister la mucoviscidose. Lors d’un test de sudation, la sueur du patient est recueillie à l’aide d’un papier ou d’une gaze, puis envoyée à un laboratoire pour déterminer la quantité de sel.

La peau salée et la soif

En plus de mal réabsorber le sel, la peau des personnes atteintes de mucoviscidose excrète une sueur trois à cinq fois plus riche en sodium que celle des personnes en bonne santé. Certaines personnes en bonne santé excrètent également des taux de sodium anormalement élevés, proches de ceux des personnes atteintes de mucoviscidose. Chez ces personnes, la perte d’eau du plasma déclenche la soif. Une étude comparant des personnes en bonne santé dont le taux de sodium dans la sueur est naturellement élevé, des personnes atteintes de mucoviscidose et un groupe témoin normal a montré que les personnes atteintes de mucoviscidose buvaient 40 % moins d’eau après un exercice. On pense que cela pourrait être dû à des mécanismes physiologiques préservant l’équilibre en sel plutôt qu’à la restauration du volume de liquide chez les personnes atteintes de fibrose kystique.

1. Johns Hopkins Cystic Fibrosis Center, Science of CF, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf-teen/science-of-cf-teen/cftr-teen/function-teen/
2. Stanford, Cystic Fibrosis, https://web.stanford.edu/class/psych121/humangenome-CF.htm
3. Fibrose kystique : Historique, https://www.nationaljewish.org/conditions/cystic-fibrosis-cf/history

Fondation de la fibrose kystique, Test de la sueur, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/