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Héritage du porteur

Qu’est-ce qu’un porteur ?

Un porteur est une personne qui « porte » une mutation génétique dans l’un de ses gènes qui pourrait être transmise à ses enfants. Comme la mutation de la maladie de Duchenne se trouve sur le chromosome X, seules les femmes peuvent être porteuses de la mutation sur le gène qui code pour la protéine dystrophine. Les porteuses ont un risque accru d’avoir des fils atteints de la maladie de Duchenne et des filles qui sont porteuses.

Les porteuses peuvent présenter certains symptômes de la maladie de Duchenne, comme une faiblesse musculaire et une cardiomyopathie. Bien que cela soit rare, certaines femmes peuvent présenter les symptômes classiques de Duchenne, et elles sont connues sous le nom de porteuses manifestes. Tous les porteurs doivent être évalués par un prestataire de soins de santé connaissant bien la maladie de Duchenne.

Un porteur peut comprendre :

les femmes qui ont un ou plusieurs enfants atteints de Duchenne
les femmes qui ont des membres de la famille proche atteints de Duchenne
les femmes qui présentent des symptômes de Duchenne
les femmes qui n’ont pas d’antécédents familiaux de Duchenne et aucun symptôme de Duchenne

Il est important de se rappeler que Duchenne n’est pas toujours hérité d’une mère porteuse. Environ 70% (2 sur 3) des enfants nés avec la maladie de Duchenne ont hérité de la mutation génétique de leur mère qui est porteuse. Cependant, environ 30 % (1 sur 3) des enfants nés avec la maladie de Duchenne présentent une mutation génétique qui s’est déclarée nouvellement en eux et qui n’a pas été héritée de leur mère. C’est ce qu’on appelle une « mutation spontanée » ou une mutation « de novo ». La mère d’un enfant présentant une mutation spontanée n’est pas porteuse.

Comment la maladie de Duchenne est-elle transmise par les porteurs ?

Cette illustration montre comment la mutation à l’origine d’une maladie liée au chromosome X peut être transmise d’une femme porteuse à ses enfants. Comme vous pouvez le voir, une mère porteuse peut ou non transmettre le gène avec la mutation – il y a une chance égale dans les deux cas.

Chaque fois qu’une mère porteuse a un fils, il y a 50% de chances (ou 1 sur 2) qu’il soit atteint de la maladie de Duchenne, et chaque fois qu’une mère porteuse a une fille, il y a 50% de chances (ou 1 sur 2) qu’elle soit porteuse. Les porteurs n’ont aucun contrôle sur la copie de leur chromosome X qu’ils transmettent à leurs enfants.

Comment Duchenne est-il transmis par les porteurs de mosaïque germinale ?

Si vous avez un enfant atteint de Duchenne et que vous avez subi un test de porteur négatif, votre médecin ou votre conseiller génétique a peut-être mentionné la possibilité d’un mosaïcisme germinal. Veuillez lire notre section sur les porteurs de mosaïque germinale pour en savoir plus.

Une femme a un enfant atteint de Duchenne. Quelle est la probabilité qu’elle soit porteuse ?

Si une femme a un enfant atteint de la maladie de Duchenne ou de Becker, et qu’elle a d’autres membres masculins atteints dans sa famille (comme un frère ou un neveu atteint), il est extrêmement probable qu’elle soit porteuse.
Si une femme a un enfant atteint de la maladie de Duchenne ou de Becker, et qu’il n’y a pas d’autres membres atteints dans sa famille, il y a 70 % (⅔ ou 2 sur 3) de chances qu’elle soit porteuse. Environ 30 % (⅓ ou 1 sur 3) des enfants nés avec la maladie de Duchenne ont une modification génétique qui a commencé nouvellement en eux et n’a pas été héritée de leur mère. On appelle cela une « mutation spontanée » ou une mutation « de novo ». La mère d’un enfant présentant une mutation spontanée n’est pas porteuse.

La possibilité de nouvelles mutations est l’une des raisons pour lesquelles 1/3 ou plus des individus atteints de Duchenne n’auront pas d’antécédents familiaux. Une autre possibilité est que certaines familles ont plusieurs générations avec principalement ou uniquement des femmes (c’est-à-dire qu’elles n’ont pas de garçons pour exprimer la maladie). Ces familles peuvent ne pas savoir qu’il y a plusieurs générations de porteurs.

Quelle est la probabilité que la maladie de Duchenne se reproduise dans une famille ?

Si une femme est porteuse, chaque fois qu’un porteur a un fils, il y a 50% de chances (ou 1 sur 2) qu’il soit atteint de Duchenne, et chaque fois qu’un porteur a une fille, il y a 50% de chances (ou 1 sur 2) qu’elle soit porteuse.
Si une femme a un fils atteint de Duchenne ou de Becker mais que son test de porteur était négatif, elle a probablement été informée du risque de mosaïcisme germinal. On ne sait pas exactement combien de fois le mosaïcisme germinal se produit chez les femmes dont le test de portage est négatif, bien que certaines études aient suggéré jusqu’à 15%. Les femmes qui peuvent présenter un mosaïcisme germinal ont moins de chances qu’une porteuse d’avoir des enfants atteints de la maladie de Duchenne, mais leurs chances sont plus élevées que celles d’une personne sans prédisposition génétique. Il est impossible de connaître le risque exact pour une femme atteinte de mosaïcisme germinal d’avoir un autre enfant atteint, car il n’y a aucun moyen de savoir combien de ses ovules présentent la mutation de la dystrophine. En savoir plus sur le mosaïcisme germinal.

Une fois que la maladie de Duchenne a été diagnostiquée dans une famille, il est important que les membres de la famille parlent avec un conseiller en génétique. Un conseiller génétique prendra une histoire familiale détaillée et déterminera quelles autres femmes de la famille risquent d’être porteuses. En savoir plus sur le conseil génétique.

La seule façon de savoir avec certitude si une femme est porteuse est de faire un test génétique de portage. Cependant, le test de portage est beaucoup plus précis si la mutation est d’abord confirmée chez un parent affecté. Si vous avez un parent qui a besoin d’un test génétique pour Duchenne ou Becker, veuillez l’orienter vers notre programme Décodez Duchenne, qui fournit gratuitement des tests génétiques, une interprétation et des conseils. En savoir plus sur le test de porteur.