La mutation MTHFR : Résumé, symptômes et traitements

S’il est vrai que chacun d’entre nous contient des gènes présentant des mutations génétiques, ces différences sont souvent inoffensives. De temps en temps, cependant, elles peuvent faire des ravages dans notre corps. L’une de ces mutations nocives comprend une mutation relativement courante appelée mutation MTHFR.

Non, il ne s’agit pas d’une forme d’argot internet. MTHFR est l’abréviation de méthylène-tétrahydrofolate réductase, et elle attire de plus en plus l’attention en tant que mutation génétique pouvant entraîner des taux élevés d’homocystéine et des taux plus faibles de folate.

L’homocystéine est un acide aminé qui œuvre au maintien des cellules de l’organisme tandis que le folate est, « l’une des vitamines B nécessaires à la fabrication des globules rouges et blancs dans la moelle osseuse, à la conversion des glucides en énergie et à la production d’ADN et d’ARN. » Chacune joue un rôle important dans les fonctions quotidiennes de l’organisme, et les deux sont importantes.

Mais si tout cela ressemble à du jargon scientifique dense et déroutant, n’ayez crainte. Si les mutations génétiques et la mutation MTHFR peuvent sembler complexes, elles deviennent simples une fois décomposées. Disséquons cette mutation courante pour comprendre pourquoi elle est pertinente aujourd’hui et pourquoi il est si important de bien comprendre les mutations génétiques.

Qu’est-ce que le MTHFR et d’où vient-il ?

Pour comprendre la mutation MTHFR, il est utile de comprendre ce qu’est le MTHFR à la base. Alors qu’est-ce que c’est exactement ?

Encore, la MTHFR est une enzyme qui décompose les acides aminés homocystéine et folate. Lorsqu’elle subit une mutation génétique, la MTHFR peut ne pas être en mesure de fonctionner normalement ou pas du tout. En conséquence, les taux d’homocystéine et de folate peuvent être élevés ou déséquilibrés. Nous reviendrons en détail sur l’importance de ce phénomène plus tard. Mais d’où vient le MTHFR ?

Le gène de la méthylène-tétrahydrofolate réductase se présente sous la forme d’une paire singulière – vous héritez d’un gène de chaque parent lors de votre développement dans l’utérus. Comme le MTHFR se présente sous la forme d’une paire, il peut muter de l’une des deux façons suivantes : Les mutations peuvent affecter un gène (mutation hétérozygote) ou les deux gènes (mutation homozygote). Deux mutations de la variante du gène MTHFR sont possibles : les mutations C677T et les mutations A1298C. Une variante est une partie de l’ADN d’un gène qui est couramment différente, ou varie, d’une personne à l’autre.

Qui est atteint de la mutation MTHFR, et comment est-elle diagnostiquée ?

Les variantes de la mutation MTHFR ne sont pas rares. En ce qui concerne la mutation MTHFR C677T, environ 30 à 40 % de la population américaine peut en être atteinte. Environ 25 % des personnes d’origine hispanique et 10 à 15 % des personnes d’origine caucasienne sont homozygotes pour cette variante.

Pour ce qui est de la mutation A1298C, les recherches sont limitées. Par exemple, une étude de 2004 qui s’est concentrée sur les donneurs de sang d’origine irlandaise a révélé que 46,7% étaient hétérozygotes pour la variante A1298C, et 14,2% étaient homozygotes. Et bien que cela soit plutôt rare, il reste possible d’avoir les deux variantes du MTHFR.

Vous pouvez déterminer si vous avez ou non la mutation du gène MTHFR de plusieurs façons. Un médecin peut examiner votre génétique médicale et vos antécédents de problèmes de santé tout en effectuant un examen physique. À partir de là, votre médecin peut demander une analyse sanguine pour vérifier votre taux d’homocystéine.

Les tests génétiques, en revanche, sont souvent déconseillés par les professionnels de la santé, sauf si des taux élevés d’homocystéine ou d’autres carences vitaminiques associées à la mutation MTHFR sont détectés. En effet, une analyse sanguine est un moyen beaucoup plus facile de vérifier les taux d’homocystéine dans le sang, ce qui rend le processus de test génétique inutile.

Bien que le processus de test puisse être coûteux s’il n’est pas couvert par une assurance, des kits de test génétique spécifiques offrent des options de dépistage du MTHFR si nécessaire. 23andme, par exemple, est un kit de test génétique populaire qui fournit des informations sur l’ascendance génétique et la santé à 200 $, une option relativement peu coûteuse compte tenu des informations que vous recevez. Pour déterminer vos options de test génétique, pensez à contacter votre prestataire de soins de santé local pour obtenir des conseils médicaux.

Facteurs de risque

Vous héritez d’une copie du gène MTHFR de chacun de vos parents, ce qui signifie que vous possédez deux gènes MTHFR dans lesquels des mutations peuvent se produire. Le fait d’avoir un parent ou un proche ayant une mutation du gène MTHFR peut augmenter votre risque d’hériter de la même variante. Et si vous avez deux parents présentant des mutations, le risque d’avoir une mutation MTHFR homozygote est accru.

Symptômes possibles de la mutation MTHFR

Comme pour de nombreuses mutations génétiques qui altèrent la capacité de l’organisme à effectuer des fonctions de base, les symptômes pouvant indiquer une mutation MTHFR sont nombreux. Cela dit, les recherches entourant le lien entre le MTHFR et un certain nombre des symptômes énumérés ci-dessous sont insuffisantes en soi, ce qui renforce la nécessité d’un test génétique ou d’un examen médical plus approfondi via un échantillon de sang, ce que les médecins recommandent.

La mutation peut être diagnostiquée sur la base d’une combinaison de symptômes et de conditions, mais un test médical professionnel est le moyen le plus simple d’atteindre une telle réponse définitive. Les symptômes de la mutation MTHFR peuvent inclure :

• Des problèmes digestifs
• Migraines
• Douleurs nerveuses
• Dépression
• Anxiété
• Schizophrénie

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• Trouble bipolaire
• Fatigue et douleur chroniques

Pourtant, comme la mutation MTHFR ne présente pas de symptômes clairs en soi, les professionnels de la santé cherchent des réponses ailleurs. Par exemple, le fait d’avoir une ou deux mutations MTHFR peut augmenter légèrement les niveaux d’homocystéine présents dans votre sang ou votre urine. Cet état est appelé homocystinurie. À la suite de l’homocystinurie, des caillots sanguins peuvent se former plus facilement tandis que les taux de vitamine b12 peuvent diminuer. Par conséquent, les symptômes associés à l’homocystinurie comprennent :

• Caillots sanguins
• Délais de développement
• Risque accru de crises d’épilepsie
• Microcéphalie
• Caillots sanguins
• Réduction de la coordination
• Nombres. ou picotements des mains et des pieds

Maladies liées à la mutation MTHFR

La mutation MTHFR modifie la capacité de l’organisme à traiter des acides aminés et des vitamines B- spécifiques.vitamines, à savoir l’homocystéine et les folates, respectivement. En raison de cette mutation, un certain nombre de conditions associées à la mutation MTHFR peuvent apparaître au fil du temps. De plus, des études suggèrent que les femmes présentant deux variantes du gène C677T sont deux fois plus susceptibles d’avoir un enfant présentant une anomalie du tube neural, bien que le risque reste encore faible. D’autres conditions peuvent inclure :

• Des maladies cardiovasculaires telles que les caillots sanguins, les maladies coronariennes et les maladies cardiaques en raison de la réduction des niveaux de folate
• La thrombophilie, une anomalie de la coagulation sanguine qui augmente le risque de thrombose (caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins)

Les risques de complications pendant la grossesse peuvent inclure :

• L’anencéphalie, une condition dans laquelle un bébé est né avec un cerveau sous-développé et un crâne incomplet
• Des anomalies du tube neural, comme le spina bifida
• Malformations congénitales ou autres complications à l’accouchement chez les femmes enceintes
• Fausses couches inexpliquées récurrentes

Traitement d’une mutation du MTHFR. Mutation

Avoir la mutation MTHFR ne signifie pas que vous devez recevoir un traitement. Souvent, quelques changements dans le régime alimentaire et le mode de vie suffisent à compenser toute carence nutritionnelle résultant de cette mutation, comme consommer davantage de vitamines B dans son alimentation habituelle ou faire plus d’exercice. Prendre des mesures simples pour améliorer votre santé au quotidien sont quelques-uns des moyens les plus simples mais les plus efficaces pour s’assurer que la mutation MTHFR ne diminue pas votre qualité de vie.

Par exemple, vous pouvez faire des considérations alimentaires qui incluent des aliments riches en folates, comme les protéines animales et végétales, les épinards, les asperges, la banane, l’avocat et les céréales enrichies. Directives en matière d’activité physique en fonction de votre âge. Les adultes devraient chercher à pratiquer au moins 150 à 300 minutes (5 heures) par semaine d’activité physique d’intensité modérée, ou 75 minutes à 150 minutes (2 heures et 30 minutes) par semaine d’activité physique aérobie d’intensité vigoureuse. Déterminer exactement les changements à apporter au régime alimentaire et au mode de vie devrait provenir d’une discussion avec votre prestataire de soins de santé.

Toutefois, les personnes souffrant de taux élevés d’homocystéine peuvent nécessiter des interventions plus sérieuses. La consommation régulière de compléments alimentaires comprenant de l’acide folique contenant du méthylfolate, de la méthionine et d’autres acides aminés peut être nécessaire. La prise de 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase, ou 5-MTHF, qui est la forme réduite du folate, peut s’avérer encore plus bénéfique.

Vivre avec une mutation MTHFR

Comprendre à la fois la mutation MTHFR et les conditions génétiques en général est une tâche plutôt compliquée. Se référer à des ressources médicales professionnelles telles que le Genetics Home Reference et ncbi.nlm.nih.gov, The National Center for Biotechnology Information, peut rendre le processus beaucoup plus facile.

La mutation MTHFR n’affecte pas tout le monde de la même manière. Pourtant, les personnes porteuses de la mutation peuvent présenter des taux d’homocystéine supérieurs à la normale dans leur sang ou leur urine, et des symptômes dus à ces problèmes peuvent apparaître. À moins que ces symptômes ne soient présents, les tests génétiques sont souvent déconseillés. Et s’ils le sont, les professionnels de santé recommandent souvent de surveiller l’activité enzymatique parallèlement à d’autres mesures préventives.

En résumé, continuez à bien manger et à mener un mode de vie sain rempli d’exercices, d’un sommeil approprié et d’autres habitudes de vie qui favorisent votre bien-être. Si vous pensez être atteint de la mutation MTHFR, consultez des ressources médicales professionnelles et parlez à votre prestataire de soins de santé pour déterminer la marche à suivre. Vous pouvez continuer à vivre votre meilleure vie, quelle que soit cette condition.