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Le syndrome d’hyper IgE autosomique dominant se manifeste typiquement d’abord par une éruption néonatale, mais il affecte le système immunitaire, le tissu conjonctif, le squelette et le développement dentaire, avec des variations de sévérité. L’eczéma, les abcès cutanés récurrents, la pneumonie avec formation de pneumatocèle, la candidose cutanéo-muqueuse, les taux sériques élevés d’IgE et l’éosinophilie sont les caractéristiques les plus courantes du déficit/dérèglement immunitaire. Les infections respiratoires récurrentes sévères pouvant conduire à une insuffisance respiratoire chronique sont fréquentes. Un aspect facial particulier est décrit (peau rugueuse, asymétrie faciale, front proéminent, yeux enfoncés, arête nasale large et pointe nasale charnue, prognathisme), ainsi que des anomalies de la ligne médiane. Des fractures pathologiques récurrentes se produisent chez environ 50 % des patients (os longs et côtes). Une scoliose plus ou moins sévère est observée chez plus de 60%. Les anomalies de la dentinogenèse sont une caractéristique constante. La résorption réduite des racines des dents primaires peut conduire à une rétention prolongée des dents primaires, ce qui empêche l’éruption appropriée des dents permanentes. Des caractéristiques vasculaires (anévrismes coronaires et aortiques, thrombose de l’artère cérébelleuse et persistance congénitale du canal veineux) ont également été signalées. Les complications oculaires peuvent inclure des xanthélasmas, des chalasias géants, des nodules des paupières, un strabisme et un décollement de la rétine avec cataracte compliquée. Il existe également un risque accru de maladies auto-immunes et lymphoprolifératives.