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Le SNS est l’association du NS avec des manifestations extracutanées. Le NS se présente typiquement à la naissance sous forme de plaque(s) de Blaschkoïde glabre(s) de couleur jaune-rose ou saumon, mais les nævus peuvent n’apparaître cliniquement que plus tard dans l’enfance ou la petite enfance. Les nævus se trouvent sur la tête et le cou dans deux tiers des cas, et les nævus étendus et de grande taille ou une localisation centro-faciale sont plus associés aux NSS. À la puberté, les SN s’épaississent et peuvent prendre un aspect verruqueux. Plus tard dans la vie, des néoplasmes bénins peuvent se développer à l’intérieur du SN ; les néoplasmes malins se développent rarement, et le risque spécifique de carcinome basocellulaire est inférieur à 1 %. Les anomalies du système nerveux central (SNC) sont les anomalies extracutanées les plus fréquentes, notamment la déficience intellectuelle (près de 80 %) et les crises d’épilepsie (57 %, toniques généralisées, toniques-cloniques, motrices focales, spasmes infantiles). Bien que des anomalies cérébrales structurelles puissent se produire (hémiatrophie, anomalies vasculaires, hémimégalencéphalie, anomalies de la fosse gyrale ou postérieure), 75 % des patients présentant des anomalies du SNC ont une imagerie normale. De nombreux autres systèmes organiques peuvent également être impliqués dans ce syndrome, le plus souvent ophtalmologiques (strabisme, lipodermoïdes, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne) et squelettiques (bosses frontales, hypoplasie squelettique, scoliose et cyphoscoliose, rachitisme résistant à la vitamine D, hypophosphatémie). D’autres découvertes rares ont concerné les systèmes endocrinien, cardiovasculaire et urogénital et les anomalies buccales (notamment les néoplasmes rares d’améloblastome ,odontome, granulome à cellules géantes).