Le séquençage du génome à 100 dollars donnera lieu à un trésor de données génétiques
Quelles seraient les implications si le décodage de vos gènes coûtait moins cher qu’une paire de jeans de marque ? Nous pourrions bientôt le savoir après qu’une entreprise chinoise a affirmé pouvoir séquencer le génome humain pour 100 dollars.
La vitesse à laquelle le prix du séquençage génétique a chuté a été étonnante, passant de 50 000 dollars il y a dix ans à environ 600 dollars aujourd’hui. Pendant longtemps, l’industrie a vu le génome à 1 000 $ comme le point d’inflexion à partir duquel nous entrerions dans l’ère génomique – où obtenir une lecture de votre ADN serait à la portée d’énormes pans de la population.
Ce jalon est passé, mais les progrès ne se sont pas arrêtés. Et maintenant, la société chinoise BGI affirme avoir créé un système capable de séquencer un génome complet pour seulement 100 dollars. Si les affirmations se confirment, cela représente une amélioration d’environ six fois par rapport à la technologie de pointe.
La clé de cette avancée est une augmentation significative de la taille de la puce qui est utilisée pour analyser les données génétiques, de sorte que deux fois plus de génomes peuvent être traités en même temps. Leur machine utilise également un bras robotisé pour plonger la puce dans des bains de produits chimiques utilisés pour effectuer le processus de séquençage, ce qui permet de les réutiliser plusieurs fois.
La société affirme que le système, qui sera mis à la disposition des clients à la fin de l’année, est destiné aux projets de génomique à grande échelle et pourrait permettre de décoder l’ADN de 100 000 personnes par an.
La percée pourrait également stimuler de nouvelles baisses de prix en brisant la mainmise du leader du secteur, Illumina, sur le marché. Dennis Grishin, cofondateur de la startup Nebula Genomics, a déclaré à MIT Tech Review qu’il pensait que la raison pour laquelle le prix du séquençage génétique était resté bloqué autour de 1 000 dollars ces dernières années était due au quasi-monopole d’Illumina.
Un génome à 100 dollars pourrait considérablement élargir le champ de ce que nous pouvons faire avec les données génétiques. Le domaine croissant de la génétique des populations promet de découvrir les bizarreries génétiques qui distinguent différents groupes de personnes, ce qui peut s’avérer vital pour développer de nouveaux médicaments et comprendre la susceptibilité de différents groupes à certaines conditions.
Bien que certains projets ambitieux, comme le projet UK Biobank visant à rassembler les données génétiques de 500 000 personnes, soient déjà en cours, le coût du séquençage a jusqu’à présent limité la portée de ces projets. Un système radicalement moins cher pourrait voir ce type d’initiatives devenir beaucoup plus courant, élargissant considérablement notre compréhension de la diversité génétique chez les humains.
En mettant le coût du séquençage complet du génome à la portée des gens de tous les jours, l’approche pourrait également élargir considérablement la portée de la médecine personnalisée. Alors que des services comme 23andMe ont connu une énorme expansion des tests génétiques grand public, ces services ne décodent qu’une petite fraction du génome qui n’est pas particulièrement utile à des fins médicales.
Le séquençage de l’ADN est déjà utilisé pour adapter le traitement du cancer en déterminant comment la génétique des personnes est susceptible d’influencer leur réponse à certains traitements, mais c’est encore loin d’être une pratique standard. À 100 dollars, cette pratique pourrait devenir beaucoup plus courante et être également étendue pour prédire les réponses à une foule d’autres traitements, ouvrant ainsi une nouvelle ère de médecine personnalisée.
On espère également qu’elle permettra la mise en place de nouveaux tests qui pourraient fournir une alerte précoce de la susceptibilité à une foule de maladies génétiques, ou même séquencer l’ADN des microbiomes des patients pour détecter les déséquilibres de leur flore intestinale qui pourraient être responsables de certaines conditions ou avoir un impact sur leurs réponses à certains traitements.
Rade Drmanac, directeur scientifique de Complete Genomics, une division de BGI, a déclaré à MIT Tech Review qu’à 100 dollars, il pourrait bientôt être courant de séquencer l’ADN de chaque enfant à la naissance. Cela pourrait fournir une alerte précoce sans précédent pour une foule de maladies, mais ouvrirait également une boîte de Pandore de préoccupations éthiques.
Le film Gattaca a déjà exploré le potentiel de discrimination lorsque les tests génétiques deviennent trivialement faciles, en particulier lorsqu’ils sont associés à un génie génétique de plus en plus puissant qui rapproche de plus en plus le potentiel des bébés sur mesure.
Peut-être plus important cependant, notre compréhension de la façon dont notre génétique a un impact sur nos vies est encore très floue. Si nous avons identifié certains gènes qui influencent fortement la propension à certaines maladies, la plupart des caractéristiques humaines sont régies par des interactions complexes entre de multiples gènes dont l’activité peut varier tout au long de notre vie en réponse à des pressions environnementales.
Notre capacité à lire notre ADN est très en avance sur notre capacité à le comprendre, ce qui pourrait conduire à toutes sortes de problèmes – de la création d’une nouvelle classe de « bien inquiets » signalés comme à risque de certaines conditions qui ne se réalisent jamais, à la médicalisation ou la stigmatisation inutile des patients d’une manière qui modifie les trajectoires de leur vie.
Avec un génome à 100 dollars désormais à portée de main, nous devrons nous attaquer à ces problèmes de toute urgence pour nous assurer que l’ère génomique est une ère à attendre avec impatience plutôt qu’une ère à craindre.
Crédit image : Pete Linforth de