Mucopolysaccharidose de type III
La mucopolysaccharidose de type III (MPS III), également connue sous le nom de syndrome de Sanfilippo, est une maladie progressive qui affecte principalement le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central). Elle se caractérise par une détérioration de la fonction neurologique (neurodégénérescence), qui entraîne de nombreuses caractéristiques de l’affection. D’autres systèmes corporels peuvent également être concernés, bien que les caractéristiques physiques soient généralement légères dans les premiers stades.
Les personnes atteintes de MPS III ne présentent généralement aucune caractéristique de la maladie à la naissance, mais elles commencent à en montrer les signes et les symptômes pendant la petite enfance
. Au départ, les enfants atteints présentent souvent un retard d’élocution et des problèmes de comportement. Ils peuvent devenir agités, destructeurs, anxieux ou agressifs, et certains présentent des caractéristiques du trouble du spectre autistique, qui se caractérise par des difficultés d’interaction sociale et de communication. Les troubles du sommeil sont également très fréquents chez les enfants atteints de MPS III. Cette maladie entraîne une déficience intellectuelle progressive et la perte de compétences acquises antérieurement (régression du développement). Aux stades ultérieurs de la maladie, les personnes atteintes de MPS III peuvent développer des crises et des troubles du mouvement.
Les caractéristiques physiques de la MPS III sont moins prononcées que celles des autres types de mucopolysaccharidose. Les personnes atteintes de MPS III ont généralement des traits faciaux légèrement » grossiers « , une grosse tête (macrocéphalie), un foie légèrement élargi (hépatomégalie légère) et une poche souple autour du nombril (hernie ombilicale) ou du bas-ventre (hernie inguinale). Certaines personnes atteintes de MPS III présentent une petite taille, une raideur articulaire ou une légère dysostose multiplex, c’est-à-dire des anomalies multiples du squelette visibles à la radiographie. Les personnes atteintes souffrent souvent de diarrhée chronique et d’infections récurrentes des voies respiratoires supérieures et des oreilles. Les personnes atteintes de MPS III peuvent également présenter une perte auditive et des problèmes de vision.
La MPS III est divisée en types IIIA, IIIB, IIIC et IIID, qui se distinguent par leur cause génétique. Les différents types de MPS III présentent des signes et des symptômes similaires, bien que les caractéristiques de la MPS IIIA apparaissent généralement plus tôt dans la vie et progressent plus rapidement. Les personnes atteintes de MPS III vivent généralement jusqu’à l’adolescence ou le début de l’âge adulte.