Nanisme

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Qu’est-ce que le nanisme ?

Voici quelques faits que les gens ne connaissent peut-être pas sur le nanisme.

Le nanisme :

• se caractérise par une petite taille. Selon Little People of America (LPA), un groupe de défense des personnes atteintes de nanisme et de leurs familles, cela signifie une taille finale de 4 pieds 10 pouces ou moins.
• peut se produire et se produit le plus souvent dans des familles où les deux parents sont de taille moyenne
• est souvent causé par l’une des plus de 400 dysplasies squelettiques (diss-PLAY-zhee-uhs). Celles-ci affectent la croissance des os et des
  cartilages

  , et entraînent souvent une petite taille disproportionnée.

Le type de nanisme le plus courant est l’achondroplasie (prononcé : ay-kon-dreh-PLAY-zyuh).

Le nanisme n’est pas :

• une déficience intellectuelle. La plupart des personnes atteintes de nanisme ont une intelligence typique.
• une maladie qui nécessite une « guérison ». La plupart des individus atteints de nanisme vivent une vie longue et épanouissante.
• une raison de supposer qu’une personne est incapable. Les individus atteints de nanisme vont à l’école, travaillent, conduisent des voitures, se marient et élèvent des enfants, tout comme leurs pairs de taille moyenne.

Qu’est-ce qui cause le nanisme ?

La plupart des types de nanisme sont causés par un changement génétique (mutation) dans un ovule ou un spermatozoïde qui se produit avant le début de la grossesse (conception). D’autres surviennent à cause d’un ou de plusieurs changements génétiques hérités d’un ou des deux parents. Les modifications génétiques sont aléatoires. Il n’y a rien qu’un parent puisse faire avant ou pendant la grossesse pour empêcher ce changement de se produire. Un conseiller en génétique peut aider à déterminer les chances d’avoir un enfant atteint de nanisme.

Selon le type de nanisme, deux parents de taille moyenne peuvent avoir un enfant de petite taille. Il est également possible pour deux parents atteints de nanisme d’avoir un enfant de taille moyenne.

Quels sont les types de nanisme ?

Les individus atteints de nanisme ont tous une petite taille. Mais il existe de nombreuses causes différentes de nanisme. Chacune présente des caractéristiques et des traits physiques qui lui sont propres.

En général, le nanisme causé par une dysplasie du squelette entraîne une petite taille disproportionnée. Cela signifie que les membres (bras et jambes) et le tronc ne sont pas de la même proportion que les individus de taille moyenne.

Les deux types de cette disproportion sont le tronc court et les membres courts :

• Le nanisme à tronc court : Le torse est raccourci par rapport aux membres.
• Le nanisme des membres courts : Les membres sont raccourcis par rapport au tronc.

La dysplasie du squelette de loin la plus courante est l’achondroplasie. Ce nanisme des membres courts survient chez environ 1 bébé sur 25 000 nés, toutes races et tous groupes ethniques confondus. Les personnes atteintes d’achondroplasie ont un tronc relativement long et des bras et des jambes raccourcis. Cela se remarque surtout dans les parties supérieures de leurs bras et de leurs jambes (appelé raccourcissement rhizomélique).

Les autres caractéristiques communes peuvent inclure :

• une tête plus large avec un front proéminent
• une arête du nez aplatie
• des mains et des doigts raccourcis
• un balancement du bas du dos
• des jambes arquées

La taille moyenne d’un adulte atteint d’achondroplasie est d’environ 1,20 m.

La dysplasie diastrophique est un autre nanisme des membres courts. Elle survient dans environ 1 naissance sur 100 000. Les personnes qui ont ce type ont tendance à avoir des avant-bras et des mollets raccourcis (appelé raccourcissement mésomélique). Elles peuvent également avoir :

• une fente palatine
• des modifications de l’oreille externe (également connues sous le nom d’aspect en chou-fleur-.comme l’apparence d’un chou-fleur)
• des pouces positionnés différemment (aussi appelés pouces auto-stoppeurs)
• des pieds en forme de club (pieds pointant vers l’intérieur ou vers le bas)
• des courbes de la colonne vertébrale qui peuvent changer avec le temps

La plupart des personnes atteintes de dysplasie diastrophique présentent des modifications articulaires qui limitent les mouvements. Les personnes atteintes de dysplasie diastrophique bénéficient souvent d’aides à la mobilité, comme des béquilles, un scooter ou un fauteuil roulant pour se déplacer.

Les dysplasies spondyloépiphysaires (DSE) sont des dysplasies squelettiques à tronc court qui touchent la colonne vertébrale et l’extrémité des os qui constituent les articulations (épiphyses). Avec l’achondroplasie et la dysplasie diastrophique, elles constituent l’un des types de nanisme les plus courants. Dans un type de SED, le tronc court peut ne pas être remarqué avant que l’enfant ne soit en âge scolaire. D’autres types sont observés à la naissance.

Une personne atteinte d’un SED pourrait également :

• être née avec des pieds bots et/ou une fente palatine
• avoir des différences de vision et/ou d’audition
• avoir une instabilité de la colonne vertébrale et/ou des courbes de la colonne vertébrale qui changent avec le temps
• développer une mobilité réduite des articulations et de l’arthrite au début de la vie

Comment le nanisme est-il diagnostiqué ?

La plupart des femmes enceintes passent une échographie prénatale pour mesurer la croissance du bébé vers 20 semaines. À ce stade, les caractéristiques de l’achondroplasie ne sont pas encore perceptibles. Les médecins soupçonnent parfois une achondroplasie avant la naissance si une échographie réalisée en fin de grossesse montre que les bras et les jambes du bébé sont plus courts que la moyenne et que sa tête est plus grosse. Mais de nombreux enfants atteints d’achondroplasie ne sont pas diagnostiqués avant la naissance.

Les médecins peuvent reconnaître certains autres types de dysplasie squelettique plus tôt dans la grossesse. D’autres ne sont pas remarqués avant les premiers mois ou années de vie, lorsque la croissance de l’enfant ralentit. Un prestataire de soins de santé peut effectuer des radiographies après la naissance pour vérifier les changements osseux. Les médecins peuvent également avoir recours à des tests génétiques avant ou après la naissance pour confirmer le diagnostic.

Complications et traitements possibles

Chaque affection à l’origine du nanisme a ses propres complications médicales possibles, qui peuvent évoluer avec le temps. Mais les médecins peuvent traiter nombre d’entre elles.

Les personnes atteintes de nanisme sont prises en charge par des médecins spécialisés en orthopédie, neurochirurgie, ORL et pneumologie. Certains soucis médicaux sont traités par la chirurgie. Celles-ci se font sous anesthésie, ce qui peut être plus risqué pour les petites personnes en raison de leur petite taille et de leurs voies respiratoires.

Les personnes atteintes de nanisme doivent essayer de garder un poids sain. Quelques kilos en trop peuvent mettre un stress néfaste sur le dos et les articulations. Il est important pour elles de trouver des activités physiques sûres et agréables.

Que dois-je savoir d’autre ?

Les personnes atteintes de nanisme peuvent mener une vie saine et active. L’Americans with Disabilities Act protège leurs droits.

Les types de dysplasie squelettique et la gravité des besoins médicaux varient d’une personne à l’autre. En général, avec des soins médicaux appropriés, la durée de vie n’est pas affectée par le nanisme.

La plupart des complications qui surviennent chez les personnes atteintes de nanisme sont physiques, et non intellectuelles. En fait, les petites personnes trouvent souvent des moyens astucieux de faire des choses dans le monde de taille moyenne. Ils interagissent également avec des personnes qui ne connaissent pas le nanisme et qui font des suppositions à son sujet. Si cela peut parfois être difficile et gênant, c’est aussi l’occasion d’éclairer les personnes qui ne savent pas grand-chose du nanisme.

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