Puberté précoce centrale, fonctionnelle et tumorale

La puberté précoce est définie comme l’apparition des caractères sexuels secondaires avant 8 ans chez les filles et avant 9 ans chez les garçons. La puberté précoce centrale (PPC) est diagnostiquée lorsque l’activation de l’axe hypothalamo-hypophysaire est identifiée. Il s’agit d’une maladie rare avec une nette prédominance féminine. Un contexte d’adoption internationale augmente son risque, d’autres facteurs environnementaux tels que les perturbateurs endocriniens étant également associés à la PPC. Les causes de la DPC sont hétérogènes, les altérations du SNC présentant un intérêt particulier. Les lésions physiques du SNC sont plus fréquentes chez les garçons, tandis que l’étiologie idiopathique est plus répandue chez les filles. Cependant, au cours de la dernière décennie, le nombre de cas idiopathiques a diminué grâce à la découverte de mutations dans différents gènes, dont KISS1, KISS1R, MKRN3 et DLK1, qui provoquent la DPC. Pour le diagnostic de la DPC, des études hormonales sont nécessaires en plus des données cliniques concernant les signes d’apparition de la puberté. À cette fin, le test GnRH reste l’étalon-or. Les analyses d’imagerie, telles que l’âge osseux et l’IRM cérébrale, sont également très utiles. En outre, les tests génétiques doivent être intégrés au diagnostic de la DPC, en particulier dans les cas familiaux. La puberté précoce a été associée à diverses conséquences à moyen et long terme, comme des problèmes de comportement, le cancer du sein, l’obésité et des comorbidités métaboliques. Cependant, il existe peu d’études ayant analysé exclusivement des patients atteints de DPC. Les analogues de la GnRH sont le choix de traitement le plus fréquent, l’objectif principal étant d’améliorer la taille adulte. Actuellement, il existe de nouvelles formulations qui sont à l’étude.