Quand l’aorte descendante est en fait « ascendante »
Description :
L’angiographie par résonance magnétique cardiaque démontre un parcours tortueux de l’aorte chez un patient atteint du syndrome de tortuosité aortique. (A) Image coronale montrant l’aspect antérieur du cœur et des grands vaisseaux. L’aorte ascendante présente un parcours quasi transversal de droite à gauche. (B) Aspect postérieur du cœur et des grands vaisseaux où l’on peut clairement observer l’arc transversal tortueux et l’aorte descendante. (C) Vue sagittale du cœur et des grands vaisseaux. (D) Aorte isolée montrant son parcours tortueux dans le cadre de ce syndrome.
Une patiente âgée de 3 mois a subi une échocardiographie en raison d’un souffle cardiaque. La patiente était normotendue avec des pouls forts dans toutes les extrémités. L’imagerie par résonance magnétique cardiaque a été poursuivie en raison de l’incapacité à visualiser l’arc aortique. La reconstruction tridimensionnelle a révélé un syndrome de tortuosité artérielle.
Le syndrome de tortuosité artérielle est un trouble congénital rare du tissu conjonctif caractérisé par l’allongement et la tortuosité généralisée des artères principales, y compris l’aorte. Il est associé à une peau hyperextensible et à des articulations hypermobiles. Bien que la tortuosité artérielle ait été principalement décrite dans le syndrome de Loeys-Dietz dû à des mutations de TGFBR1 et TGFBR2, des études récentes suggèrent une association avec de nombreuses autres conditions génétiques, notamment le syndrome de Marfan (FBN1) et le syndrome de Turner avec une aortopathie significative. Le syndrome de tortuosité artérielle présente une hérédité autosomique récessive, et le gène impliqué est situé sur le chromosome 20q13. Les mutations du gène SLC2A10 entraînent une diminution de la transcription de la décorine, l’inhibiteur de la voie du TGFB, et une absence de formation correcte de la matrice extracellulaire. Dans une étude récente portant sur 71 cas, la consanguinité était présente dans 46 % des cas.1 Les complications vasculaires graves comprennent un anévrisme précoce et important de la racine aortique, une hémorragie intracrânienne pendant la période néonatale, une perforation gastrique et un accident vasculaire cérébral ischémique. La sténose de l’artère pulmonaire a également été associée au syndrome de tortuosité artérielle. Une tortuosité accrue, mesurée par l’indice de tortuosité de l’artère vertébrale à l’imagerie par résonance magnétique, est associée à des résultats cardiovasculaires défavorables précoces et au syndrome de Marfan et de Loeys-Dietz et constitue un meilleur indicateur que la seule dimension aortique pour prédire la dissection aortique2. Dans une étude récente portant sur 40 familles présentant un syndrome de tortuosité artérielle, 48 % des cas étaient principalement affectés dans les vaisseaux de la tête, du cou et des artères pulmonaires.3 Ce patient continue d’être stable, sans preuve échocardiographique d’obstruction aortique.
- Mehrabi E, Khan K, Malik SA. Syndrome de la tortuosité artérielle. BMJ Case Rep 2016;2016:bcr2016217029.
- Morris SA. La tortuosité artérielle dans les artériopathies génétiques. Curr Opin Cardiol 2015;30:587-93.
- Beyens A, Albuisson J, Boel A, et al. Syndrome de tortuosité artérielle : 40 nouvelles familles et revue de la littérature. Genet Med 2018;Jan 11 :.
Date : 30 juillet 2018
Auteurs : Lazaro Hernandez, MD
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