Qu’est-ce que le syndrome de l’X fragile?

Test/diagnostic

Le SXF peut être diagnostiqué en testant l’ADN d’une personne à partir d’une prise de sang. Un médecin ou un conseiller en génétique peut prescrire ce test. Des tests peuvent également être effectués pour trouver des changements dans le gène FMR1 qui peuvent entraîner des troubles associés au X fragile.

Un diagnostic de SXF peut être utile à la famille car il peut fournir une raison pour les déficiences intellectuelles et les problèmes de comportement d’un enfant. Cela permet à la famille et aux autres soignants d’en apprendre davantage sur le trouble et de gérer les soins afin que l’enfant puisse atteindre son plein potentiel. Cependant, les résultats des tests ADN peuvent affecter d’autres membres de la famille et soulever de nombreuses questions. Ainsi, toute personne qui envisage de faire un test de dépistage du SXF devrait envisager de bénéficier d’un conseil génétique avant de se faire tester.

Découvrez les faits : Fragile X Myth Busters pour les familles et les professionnels de la santé.

Traitements

Il n’existe pas de remède pour le SXF. Cependant, les services de traitement peuvent aider les personnes à acquérir des compétences importantes. Les services peuvent inclure une thérapie pour apprendre à parler, à marcher et à interagir avec les autres. En outre, des médicaments peuvent être utilisés pour aider à contrôler certains problèmes, tels que les problèmes de comportement. Pour développer le meilleur plan de traitement, les personnes atteintes du SXF, les parents et les prestataires de soins de santé doivent travailler en étroite collaboration les uns avec les autres, ainsi qu’avec toutes les personnes impliquées dans le traitement et le soutien – ce qui peut inclure les enseignants, les prestataires de soins aux enfants, les entraîneurs, les thérapeutes et les autres membres de la famille. Profiter de toutes les ressources disponibles permettra de guider la réussite.

Services d’intervention précoce

Les services d’intervention précoce aident les enfants de la naissance à 3 ans (36 mois) à acquérir des compétences importantes. Ces services peuvent améliorer le développement de l’enfant. Même si l’enfant n’a pas été diagnostiqué avec le SXF, il peut être admissible à ces services. Ces services sont fournis par un système d’intervention précoce dans chaque état. Grâce à ce système, vous pouvez demander une évaluation. De plus, le traitement de symptômes particuliers, comme l’orthophonie pour les retards de langage, n’a souvent pas besoin d’attendre un diagnostic formel. Bien que l’intervention précoce soit extrêmement importante, les services de traitement à tout âge peuvent être utiles.

En savoir plus sur l’intervention précoce « icône externe

Que faire si vous pensez que votre enfant pourrait avoir le SXF

Les systèmes scolaires publics locaux peuvent fournir des services et un soutien aux enfants âgés de 3 ans et plus. Les enfants peuvent accéder à certains services même s’ils ne fréquentent pas l’école publique. Lorsque les parents sont préoccupés par le développement d’un enfant, il peut être très difficile pour eux de déterminer les bonnes mesures à prendre. Les États ont créé des centres pour les parents. Ces centres aident les familles à savoir comment et où faire évaluer leurs enfants et comment trouver des services. Pour obtenir des informations sur les services dans votre État, vous pouvez accéder au centre parental de votre Étaterexternal icon.

Trouver du soutien

Le fait d’avoir du soutien et des ressources communautaires peut aider à augmenter la confiance dans la gestion du SXF, améliorer la qualité de vie et aider à répondre aux besoins de tous les membres de la famille. Il pourrait être utile pour les parents d’enfants atteints du SXF de parler entre eux. Un parent peut avoir appris comment répondre à certaines des mêmes préoccupations qu’un autre parent. Souvent, les parents d’enfants ayant des besoins spéciaux peuvent donner des conseils sur les bonnes ressources pour ces enfants.

Rappellez-vous que les choix d’une famille peuvent ne pas être les meilleurs pour une autre famille, il est donc important que les parents comprennent toutes les options et en discutent avec les fournisseurs de soins de santé de leur enfant.

• Contactez la National Fragile X Foundationicône externe au 1-800-688-8765 ou [email protected] pour obtenir des informations sur les traitements, les stratégies éducatives, les thérapies et les interventions.
• Connectez-vous avec un réseau de soutien communautaire (CSN)icône externe à la National Fragile X Foundation. Les CSN sont organisés et dirigés par des parents bénévoles et offrent un soutien aux familles.

Le travail du CCD sur le syndrome du X fragile

Le CCD s’efforce d’en savoir plus sur l’histoire naturelle du X fragile afin de pouvoir développer de meilleures approches d’intervention.

Dans le cadre de cet effort, le CDC :

• a soutenu la National Fragile X Foundation pour développer le registre en ligne du X fragile avec une base de données de recherche accessible (FORWARD) icône externe. L’objectif de FORWARD est d’en savoir plus sur
  • Les autres conditions qui se produisent couramment en même temps que le SXF,
  • L’impact sur la vie quotidienne des personnes vivant avec le SXF et de leurs familles,
  • Les résultats à court et à long terme, et
  • Quel type d’interventions et de soutien sont les plus efficaces pour les différentes personnes et leurs familles.
• Collaboration avec l’American Academy of Pediatrics pour développer et distribuer des matériels éducatifs aux professionnels de santé et aux familles. Ce matériel est conçu pour sensibiliser au SXF et encourager un diagnostic précoce afin que les personnes atteintes puissent recevoir des soins et des services appropriés. En savoir plus.
• Il travaille pour en savoir plus sur la façon dont les enfants atteints du SXF se développent par rapport aux enfants atteints d’autres conditions, y compris les TSA ou les troubles du développement, et pour en savoir plus sur les enfants atteints du SXF qui ont également d’autres conditions diagnostiquées.

Autres ressources

Le registre en ligne du X fragile avec base de données de recherche accessible (FORWARD)icône externe
Financé par les CDC, FORWARD est la plus grande source de données sur les personnes atteintes du syndrome du X fragile et leurs familles.

FRAXA Research Foundationexternal icon
La mission de FRAXA est d’accélérer les progrès vers des traitements efficaces et, à terme, un remède pour le X fragile en finançant directement les recherches les plus prometteuses. FRAXA soutient également les familles touchées par le X fragile.

National Institutes of Health, Office of Rare Diseases Research, Genetic and Rare Diseases Information Centerexternal icon
L’Office of Rare Diseases Research (ORDR) répond aux questions sur les maladies rares pour les patients, les familles, les prestataires de soins de santé, les chercheurs, les étudiants et les éducateurs. Le site Web de l’ORDR fournit des informations sur la recherche biomédicale parrainée par les National Institutes of Health, sur les conférences scientifiques et sur les maladies rares et génétiques.