Shane est « un sur un million » : Le combat de mon frère contre un phéochromocytome

Un phéochromocytome produit des symptômes effrayants et déroutants.Malgré le fait que notre famille en est venue à détester ce diagnostic, si l’on peut être objectif, il s’agit d’une merveille médicale fascinante, d’une tumeur hors de contrôle, pilotée par un pilote automatique et produisant de l’énergie. C’est le Saint Graal de l’évaluation de l’hypertension. Les médecins effectuent un flux apparemment sans fin d’analyses d’urine sur 24 heures pour ne pas manquer ce qui pourrait se cacher dans l’ombre de nos patients. Bien que j’aie diagnostiqué une occurrence spontanée, que j’en aie entendu parler lors de mes visites en chirurgie pédiatrique en tant qu’étudiant en médecine et que j’aie diagnostiqué une autre occurrence familiale, c’est quelque chose que je considère toujours lorsqu’un patient souffrant d’hypertension mal contrôlée ou maligne se présente. Mon frère Shane a accepté de partager son histoire dans l’espoir qu’elle puisse aider quelqu’un d’autre.

Diehard University of Kentucky Wildcat fans, mon mari Tony et mon frère se rendaient à un match en janvier lorsque Shane a avoué qu’il ne se sentait pas bien. Malgré une nouvelle victoire de l’équipe du Kentucky, Terrence Jones ayant marqué son meilleur score de tous les temps (35 points), mon mari n’avait pas l’air aussi enthousiaste que d’habitude lorsqu’il est arrivé à la maison tard dans la soirée. « Ton frère est malade », m’a-t-il dit, sans ambages, en franchissant la porte. « Tu dois faire quelque chose. »

Lorsque j’ai appelé pour demander ce qui se passait, Shane a dit qu’il « transpirait à grosses gouttes » toutes les nuits et qu’il avait une « horrible toux tenace ». Sa femme Lori, une infirmière praticienne, avait déjà contacté le cabinet de son médecin où il a ensuite passé une radiographie pulmonaire. Le Dr William Travis, son interniste, a demandé un scanner de sa poitrine et a arrêté son inhibiteur de l’ECA. Mais la toux sèche et irritante se faisait de plus en plus sentir à l’église et pendant les réunions au travail. Ses amis et connaissances ont commencé à lui faire remarquer qu’il avait l’air pâle et se sont inquiétés de sa perte de poids. Son complexe de symptômes a continué à s’accumuler alors qu’il luttait contre d’horribles frissons sans fièvre qui, bizarrement, ne touchaient que son dos, jamais ses pieds ou ses mains, se réfugiant dans une couverture électrique tous les après-midi. Même pendant les journées anormalement chaudes de cet hiver, il faisait fonctionner un chauffage et gardait la porte de son bureau fermée, défiant quiconque de la laisser ouverte. Il n’avait jamais eu de maux de tête, mais il a commencé à prendre du Tylenol et des AINS pour les traiter, insistant sur le fait qu’ils n’étaient pas horribles mais plutôt extrêmement persistants. Il avait une soif incroyable et une bouche extrêmement sèche.

Comme une horloge, la tumeur ne manquait jamais de respecter son rendez-vous quotidien de 17 heures pour commencer sa torture du soir. Après un après-midi à  » mourir de froid « , il commençait vers minuit par des sueurs détrempées. Sa femme raconte que « lorsqu’il se levait du lit, de l’eau coulait le long de ses jambes et s’accumulait sur le sol comme s’il venait de sortir de la douche ». Après qu’il ait ruiné ses oreillers, ils ont acheté des taies d’oreiller et des draps hypoallergéniques « anti-sueur ». Ils ont finalement trouvé comment arranger sa literie pour éviter d’avoir à se réveiller complètement pour changer de vêtements. Shane a décrit le rituel nocturne à forte intensité de travail : « Je pliais un drap en deux, puis je m’insérais dedans comme un taco, puis je superposais des serviettes de plage en dessous et je répétais cette superposition cinq fois de suite. » Lori a dit qu’il « trempait complètement chaque couche, la posait sur le sol à côté du lit, puis s’insérait dans la couche suivante, et attendait la prochaine sueur ». C’était épuisant pour tous les deux.

Bien que la découverte de cette tumeur ait été décrite comme un « heureux accident », j’ai le sentiment que la technicienne en radiologie April Payne, de l’hôpital communautaire TJ Samson, a scanné juste un peu plus loin pour voir ce qui pouvait se cacher. Nous devons également remercier le Dr Travis pour sa recherche diligente, qui n’a pas abandonné devant une radiographie pulmonaire normale. Le différentiel dicté comprenait un adénome surrénalien, une tumeur maligne primaire surrénalienne, un lymphome – tout sauf un phéo, car il est très rare, de l’ordre de un à huit patients par million. Après l’avoir vu, dans le contexte de ses symptômes, il n’y avait guère d’autre possibilité, mais la taille de 5,6 cm de sa tumeur était préoccupante pour une malignité surrénalienne primaire, et sa tension n’était pas si impressionnante. Elle atteignait parfois 170 systoliques, ce qui était tout à fait contraire à la situation d’un de mes patients atteints de phéo, dont la tension de 260/160 m’a conduit au diagnostic. J’ai lu plus tard que l’hypertension, la réponse du manuel à toutes les questions sur la présentation d’un phéo, est absente chez 28 % des patients ; 8 % ne présentent aucun symptôme.

La palpitation est apparemment un symptôme courant du phéochromocytome, et bien que Shane n’ait jamais été tachycardique, alors qu’il était assis  » sans rien faire « , son cœur  » se mettait à battre fort sans raison valable.  » Lori a confirmé le caractère battant de son pouls, mais il était toujours en rythme sinusal normal. Sa glycémie a également augmenté de 220 à 300, exacerbant sa légère intolérance au glucose liée au poids et diagnostiquée quelques années auparavant. C’est un symptôme qu’il partageait avec un de mes patients phéo. Son diabète débutant s’est présenté à un taux de glucose de plus de 400, et elle aussi a versé des sueurs, mais elle a été étiquetée comme souffrant d’un  » trouble panique  » pendant des mois, selon toute vraisemblance un clin d’œil aux préjugés sexistes.

L’un des phéo que j’ai diagnostiqué des années auparavant chez une femme de 57 ans a été excisé en quelques semaines après que j’ai institué le labétalol, un alpha et bêta-bloquant, et son opération s’est déroulée sans trop de fanfare malgré une tumeur effroyablement active. Shane a reçu de la phénoxybenzamine, un puissant alpha-bloquant qui coûte environ 800 dollars pour un mois d’approvisionnement. Le Dr Glenda Callender, professeur adjoint de chirurgie à la division d’oncologie chirurgicale de l’Université de Louisville, qui a assisté le Dr Charles Scoggins lors de l’opération de Shane, a déclaré : « Certaines données suggèrent même qu’une seule dose préopératoire d’un alpha-bloquant pourrait être suffisante, mais tout en médecine est une question de risque/bénéfice. Les conséquences d’un alpha-blocage inadéquat sont dévastatrices. Certains patients, lorsque vous écrasez leur glande surrénale, ont une libération soudaine de catécholamines. Je pense personnellement qu’il est très important de bloquer tout le monde le plus tôt possible. Je commence toujours par l’alpha-blocage, puis j’ajoute le bêta-bloquant. . . . Ensuite, je leur dis de faire une charge libérale de sel et de volume, de la soupe au poulet et des tonnes d’eau. J’aime qu’ils soient orthostatiques avant que je les opère. Lorsqu’ils se lèvent et qu’ils sont étourdis, ils sont prêts à partir. » Il faut généralement environ deux semaines au Dr Callender pour préparer un patient, mais pour Shane, cela a duré environ cinq semaines. « En général, il ne faut pas se précipiter pour faire sortir ce truc, mais les décisions sont prises au cas par cas. » Elle ajoute ensuite : « Cela fait six mois que je suis ici, à Louisville, en cabinet privé. Mon approche va continuer à évoluer », mais lorsqu’on lui demande combien de phéromones elle a vues, en comptant la formation et la pratique privée, Shane l’amène à environ 14. C’est comme voir 14 éclairs dans mon esprit, donc je suis dûment impressionné.

L’opération de Shane a été rude et tumultueuse. Il a perdu 3 unités de sang parce que la tumeur était recouverte d’un plexus veineux avec quatre énormes conduits veineux déversant des catécholamines dans sa veine cave au lieu d’un ou deux standards. Le Dr Scoggins a décrit son opération de 2½ heures comme un « combat de poings », mais ce fut un succès retentissant. Il était hypotendu tout au long de l’intervention, avec une systolique dans les 80, réfractaire à la norépinéphrine, mais il a répondu à une dose relativement faible de dopamine. Son hémoglobine n’était encore que de 9,3 g après transfusion. Il est sorti avec une incision de 5 pouces sur le flanc droit, ce qui témoigne de la nécessité de contrôler d’urgence son hémorragie pendant cette procédure laparoscopique. Il est indiscutable que l’expertise chirurgicale lui a évité d’avoir à se convertir à une procédure ouverte standard, et maintenant deux semaines plus tard, mon frère grégaire, ingénieux, résolvant les problèmes, vif d’esprit (et d’autres descripteurs que je ne peux pas inclure) a listé une maison et est de retour au travail à temps plein.

Préopératoirement, Lori avait décrit Shane comme une véritable  » usine à Levophed « , avec les impressionnants taux de catécholamines suivants : le taux plasmatique de norépinéphrine en décubitus dorsal était de 5112 pg/ml (la normale est de 112-658 et en position debout de 217-1119 pg/ml). Son taux d’adrénaline était normal (35 pg/ml) et ses résultats pour la dopamine étaient inférieurs aux valeurs à signaler. Ses analyses d’urine de 24 heures étaient tout aussi impressionnantes, avec un taux de norépinéphrine de 1219 µg/24 heures, la normale étant de 15 à 100 µg/24 heures. Sa VMA était élevée à 26,8 mg/24 heures, la normale étant <6 mg/24 heures. Ses métanéphrines urinaires étaient de 10 972 µg/24 heures, la normale étant de 182 à 739 µg/24 heures. Par contraste, le Dr Callender l’a appelé hier pour le féliciter d’avoir un taux de catécholamines plasmatiques normal ! Elle l’a orienté vers un test génétique, qui, selon elle, est indiqué pour presque tout le monde. Agent immobilier pour ReMax Highland Realty à Glasgow, KY, il a vendu pour près de 4,7 millions de dollars de biens immobiliers dans une économie en baisse l’année dernière alors que cette tumeur faisait de son mieux pour le tuer. Deux semaines et demie après l’opération, il est maintenant de retour au travail à plein temps, et je lui ai dit en plaisantant :  » Je m’attends à ce que tu vendes le double de ce chiffre cette année maintenant que tu vas mieux ! « 

Texte de mon frère le 3/25/11 : « Le 2 mai à midi, je rencontre les spécialistes de la génétique à Louisville. Tu devrais m’accompagner puisque tu es aussi bizarre », faisant allusion au fait que nous possédons tous les deux une mutation génétique de la FK qui n’a été signalée que 17 fois dans la littérature médicale. Nous avions l’habitude, en plaisantant, de mettre nos mains derrière nos oreilles, en faisant semblant d’avoir des branchies, une référence cucul aux humains mutants dans le film Waterworld, une tomate pourrie au box-office. Il sera probablement testé pour huit syndromes différents en raison de son âge précoce d’apparition et des nouvelles données. Selon son chirurgien, de nouvelles données suggèrent que jusqu’à 25 % sont héréditaires. Son plasma sera examiné chaque année, car, selon le Dr Callender, « rien dans la pathologie d’un phéo ne permet de prédire sa propension à la récidive ou aux métastases. » Bien que le taux de survie soit supérieur à 98 % pour Shane, mon ancien patient n’a pas eu cette chance, ni le frère du patient que j’ai traité plus tôt cette année. Nous acceptons tous que, bien que le pronostic de Shane soit optimiste, comme pour tous les patients, il est également percé d’un petit fil fragile d’incertitude.

Alors, mon cher frère, la sœur maligne en moi aimerait dire :  » Merci d’avoir mis le bazar dans mon histoire familiale « , mais ce que la sœur gentille qui t’aime tant veut vraiment dire, c’est :  » Tu es solide, résilient, déterminé, et on peut tellement t’admirer pour avoir affronté cette tempête de plusieurs mois et n’avoir jamais manqué un jour de travail jusqu’à ce que tu roules dans la salle d’opération. J’aime ta femme, Lori, et tes filles, Stephanie et Allie, qui se sont tenues fermement à tes côtés. Je suis si fière de toi et de ta famille. Pendant toute ma vie, j’ai toujours su que tu étais ‘un sur un million’. « 

Pour une lecture rapide, recherchez WebMD et le Hospital Physician Journal de février 2006 pour un excellent aperçu du phéochromocytome.

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