Un garçon avec une triploïdie complète et une survie exceptionnellement longue

Un garçon avec une triploïdie complète et des malformations congénitales externes et internes étendues qui a survécu pendant près de sept mois est présenté. Il est né après 31 semaines de gestation, était tout à fait petit pour son âge gestationnel et l’accouchement a été provoqué en raison d’une asphyxie intra-utérine. Le nourrisson présentait les caractéristiques typiques du syndrome de triploïdie complète. Il ne s’est pas développé mentalement ou motricement, même à un niveau néonatal normal. L’analyse des chromosomes par bandes et le typage des antigènes HLA du patient et de ses parents ont suggéré que la division cellulaire anormale s’était produite pendant l’ovogenèse. Le garçon a souffert d’une infection mortelle à Pneumocystis carinii, ce qui suggère une immunité cellulaire défectueuse. Dans la grande majorité des cas précédemment rapportés de triploïdie complète, le nourrisson est mort soit avant la naissance, soit dans les premières heures postnatales et, à l’exception de quatre patients, tous les patients rapportés sont morts avant l’âge de 2 mois. Notre patient illustre le fait qu’avec les soins intensifs néonatals modernes, les nourrissons atteints de syndromes malformatifs graves peuvent survivre plus longtemps qu’auparavant, mais dans le cas des patients atteints du syndrome de triploïdie complète sans aucun développement mental. Le problème éthique de la survie artificiellement prolongée chez les enfants gravement handicapés est discuté.