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Significato clinico
Per capire come un riflesso anomalo del tendine rotuleo potrebbe indicare una potenziale malattia neurologica, è prima utile rivedere la fisiologia di base del riflesso del tendine rotuleo. Il riflesso del tendine rotuleo è suscitato dalla stimolazione del tendine della rotula, classicamente da un martello riflesso, situato inferiormente alla rotula. La stimolazione allunga i fusi muscolari situati nei muscoli quadricipiti, e questo allungamento dei fusi muscolari eccita i neuroni sensoriali afferenti che innervano i fusi muscolari. Questi neuroni afferenti sensoriali poi sinapsi su neuroni motori alfa situati nella zona del corno anteriore del midollo spinale. I neuroni alfa motori stimolano poi il muscolo quadricipite a contrarsi, producendo la risposta riflessa del muscolo quadricipite. Il riflesso è mediato dal nervo femorale, originario del livello L2-L4 del midollo spinale. Si tratta di un riflesso monosinaptico perché solo una sinapsi produce la risposta riflessa tra il neurone sensoriale afferente e il neurone motore efferente.
Oltre a sinapsi direttamente con i neuroni motori alfa efferenti, i neuroni sensoriali afferenti fanno tre connessioni sinaptiche aggiuntive nel midollo spinale. Una connessione è con un interneurone inibitorio. I neuroni sensoriali afferenti sinapsi su questi interneuroni, che poi inibiscono i neuroni alfa motori che innervano i muscoli del bicipite femorale. In questo modo, i muscoli del bicipite femorale, antagonisti dei muscoli quadricipiti in contrazione, si rilassano durante il movimento riflesso. I neuroni sensoriali afferenti comunicano anche con il cervelletto attraverso i tratti spinocerebellari dorsali. I tratti spinocerebellari dorsali portano informazioni propriocettive al cervelletto, contribuendo al ruolo dei riflessi del tendine rotuleo nel mantenimento dell’equilibrio. Infine, i neuroni afferenti sensoriali inviano segnali alla corteccia.
In generale, si pensa che un riflesso del tendine rotuleo assente o diminuito, come descrive il segno di Westphal, sia associato alla patologia del PNS che colpisce l’arco riflesso a livello del midollo spinale, mentre i riflessi iperattivi sono associati alla patologia del CNS sopra il livello del midollo spinale che media il riflesso.
Un riflesso del tendine rotuleo assente o diminuito può essere dovuto alla patologia del PNS che colpisce i neuroni sensoriali afferenti o i motoneuroni efferenti. Se il riflesso è assente o diminuito insieme alla perdita sensoriale, la lesione è probabilmente nei nervi sensoriali afferenti. Esempi di malattie che rientrano in questa categoria sono le polineuropatie sensoriali, le degenerazioni spinocerebellari e le avulsioni radicolari. Se il riflesso è assente o diminuito in combinazione con paralisi, atrofia muscolare o fascicolazioni, è più probabile che la patologia coinvolga la componente motoria efferente del riflesso. Esempi di malattie che rientrano in questa categoria sono la neuronopatia motoria, la radicolopatia e i disturbi della giunzione neuromuscolare, come la sindrome di Lambert Eaton. Molte altre cause di neuropatia periferica possono produrre un riflesso del tendine rotuleo assente o diminuito, tra cui il diabete, il disturbo da uso di alcol, amiloidosi, carenze vitaminiche, tossine e cancro a distanza. Così l’osservazione del segno di Westphal porta poca specificità ma può sostenere la diagnosi di patologia del PNS.
L’osservazione di un riflesso del tendine rotuleo iperattivo, d’altra parte, generalmente suggerisce una patologia del SNC sopra il livello del midollo spinale L2-L4, dove il riflesso del tendine rotuleo è mediato. La corteccia cerebrale e le regioni del tronco encefalico influenzano i riflessi tendinei profondi, come il riflesso del tendine rotuleo. Queste aree del cervello inviano connessioni all’arco riflesso attraverso i motoneuroni gamma, il tratto corticospinale e probabilmente altre vie discendenti del midollo spinale. La comprensione della posizione della lesione del SNC è ottenibile osservando i riflessi tendinei profondi in più parti del corpo. Per esempio, un riflesso del tendine rotuleo iperattivo con un normale riflesso del bicipite suggerirebbe una patologia nel midollo spinale tra C5/C6 (dove è mediato il riflesso del bicipite) e L2/L4 (dove è mediato il riflesso del tendine rotuleo). Anche l’analisi dello stesso riflesso su entrambi i lati è utile. Per esempio, un riflesso del tendine rotuleo iperattivo nella gamba destra ma un normale riflesso del tendine rotuleo nella gamba sinistra potrebbe suggerire una patologia del tratto corticospinale laterale sul lato destro.
Ipertiroidismo e ipotiroidismo sono anche noti per influenzare i riflessi come il riflesso del tendine rotuleo. L’ipertiroidismo è associato all’iperreflessia e al rilassamento accelerato dei muscoli contraenti del riflesso tendineo profondo. Al contrario, l’ipotiroidismo è associato a una diminuzione dei riflessi e a un rilassamento ritardato dei muscoli contraenti del riflesso tendineo profondo. Pertanto, le condizioni della tiroide possono essere parte della diagnosi differenziale quando si osserva un riflesso anomalo del tendine rotuleo.
La qualità del riflesso del tendine rotuleo è un indizio prezioso nella diagnosi. Tuttavia, la sensibilità diagnostica e la specificità per i riflessi tendinei profondi anormali sono riferiti dal 50% al 70% e dal 70% al 95%, rispettivamente (meno specifici con l’aumentare dell’età). È anche noto che i riflessi sono talvolta difficili da stimolare in soggetti sani. Inoltre, c’è una significativa variabilità intraosservatore e interosservatore quando si interpretano i riflessi. Quindi, a causa della bassa sensibilità e specificità complessive associate all’osservazione di riflessi tendinei profondi anormali, la qualità del riflesso del tendine rotuleo deve essere interpretata nel contesto della presentazione completa di un paziente e non dovrebbe essere affidata esclusivamente come mezzo di diagnosi.