Bookshelf

L’emocromatosi ereditaria è un disturbo ereditario che aumenta la quantità di ferro che il corpo assorbe dall’intestino. I sintomi sono causati da questo eccesso di ferro che si deposita in più organi del corpo. Più comunemente, il ferro in eccesso nel fegato causa la cirrosi, che può svilupparsi in cancro al fegato. I depositi di ferro nel pancreas possono provocare il diabete. Allo stesso modo, i depositi di ferro in eccesso possono causare cardiomiopatia, pigmentazione della pelle e artrite.

Molte mutazioni nel sistema di trasporto del ferro nel corpo possono causare l’emocromatosi; tuttavia, la maggior parte dei casi sono causati da mutazioni nel gene HFE. Questo si trova sul cromosoma 6, e una mutazione porta alla sostituzione del 282° aminoacido. La cisteina diventa tirosina, quindi la mutazione è chiamata C282Y. Si pensa che il cambio di aminoacidi influenzi il modo in cui la proteina HFE interagisce con il recettore della transferrina (TFR1), che gioca un ruolo importante nell’omeostasi del ferro. Una mutazione meno comune, H63D, è stata anche identificata nel gene HFE.

La proteina HFE

La proteina HFE ha una struttura simile a quella degli MHC di classe I, costituita da due coppie di catene alfa e beta. Nella proteina HFE matura, la mutazione è chiamata C260Y. Questo perché l’elaborazione della proteina da parte del corpo rimuove 22 aminoacidi per produrre il (più…)

L’emocromatosi è uno dei disturbi autosomici recessivi più comuni tra i caucasici negli Stati Uniti; tuttavia, solo una piccola parte di queste persone soffre di sintomi. Questo può essere attribuibile sia a fattori ambientali (dieta e perdita di sangue) che genetici. I recenti progressi nello sviluppo di modelli animali che mostrano le complicazioni dell’emocromatosi potrebbero presto fornire strumenti utili per decifrare come altri geni giocano un ruolo nella regolazione del ferro.