Che cos’è la sindrome dell’X fragile?

Testing/Diagnosi

FXS può essere diagnosticata testando il DNA di una persona da un esame del sangue. Un medico o un consulente genetico può ordinare il test. Il test può anche essere fatto per trovare cambiamenti nel gene FMR1 che può portare a disturbi associati all’X fragile.

Una diagnosi di FXS può essere utile alla famiglia perché può fornire una ragione per le disabilità intellettuali e i problemi di comportamento di un bambino. Questo permette alla famiglia e agli altri caregiver di saperne di più sul disturbo e di gestire la cura in modo che il bambino possa raggiungere il suo pieno potenziale. Tuttavia, i risultati dei test del DNA possono influenzare altri membri della famiglia e sollevare molte questioni. Quindi, chiunque stia pensando al test FXS dovrebbe considerare di avere una consulenza genetica prima di fare il test.

Scopri i fatti: Fragile X Myth Busters for families and health professionals.

Treatments

Non esiste una cura per la FXS. Tuttavia, i servizi di trattamento possono aiutare le persone a imparare abilità importanti. I servizi possono includere la terapia per imparare a parlare, camminare e interagire con gli altri. Inoltre, le medicine possono essere usate per aiutare a controllare alcuni problemi, come i problemi di comportamento. Per sviluppare il miglior piano di trattamento, le persone con FXS, i genitori e i fornitori di assistenza sanitaria dovrebbero lavorare a stretto contatto l’uno con l’altro e con tutte le persone coinvolte nel trattamento e nel sostegno, che possono includere insegnanti, fornitori di assistenza all’infanzia, allenatori, terapisti e altri membri della famiglia. Approfittare di tutte le risorse disponibili aiuterà a guidare il successo.

Servizi di intervento precoce

I servizi di intervento precoce aiutano i bambini dalla nascita ai 3 anni (36 mesi) ad imparare abilità importanti. Questi servizi possono migliorare lo sviluppo del bambino. Anche se al bambino non è stata diagnosticata la FXS, può avere diritto ai servizi. Questi servizi sono forniti attraverso un sistema di intervento precoce in ogni stato. Attraverso questo sistema, è possibile chiedere una valutazione. Inoltre, il trattamento di particolari sintomi, come la terapia del linguaggio per i ritardi del linguaggio, spesso non ha bisogno di aspettare una diagnosi formale. Mentre l’intervento precoce è estremamente importante, i servizi di trattamento a qualsiasi età possono essere utili.

Per saperne di più sull’intervento precoce “icona esterna

Cosa fare se pensate che vostro figlio possa avere la FXS

I sistemi scolastici pubblici locali possono fornire servizi e supporto ai bambini dai 3 anni in su. I bambini possono accedere ad alcuni servizi anche se non frequentano la scuola pubblica. Quando i genitori sono preoccupati per lo sviluppo di un bambino, può essere molto difficile per loro capire quali sono i passi giusti da fare. Gli Stati hanno creato dei centri per i genitori. Questi centri aiutano le famiglie ad imparare come e dove far valutare i loro figli e come trovare i servizi. Per informazioni sui servizi nel tuo stato, puoi accedere al centro genitori del tuo stato.

Cercare supporto

Avere supporto e risorse comunitarie può aiutare ad aumentare la fiducia nella gestione della FXS, migliorare la qualità della vita e aiutare a soddisfare i bisogni di tutti i membri della famiglia. Potrebbe essere utile per i genitori di bambini con FXS parlare tra loro. Un genitore potrebbe aver imparato come affrontare alcune delle stesse preoccupazioni di un altro genitore. Spesso, i genitori di bambini con bisogni speciali possono dare consigli su buone risorse per questi bambini.

Ricorda che le scelte di una famiglia potrebbero non essere le migliori per un’altra famiglia, quindi è importante che i genitori capiscano tutte le opzioni e le discutano con gli operatori sanitari del loro bambino.

• Contattate la National Fragile X Foundation (icona esterna) al 1-800-688-8765 o [email protected] per ottenere informazioni su trattamenti, strategie educative, terapie e interventi.
• Connettetevi con una Community Support Network (CSN)icona esterna alla National Fragile X Foundation. Le CSN sono organizzate e gestite da genitori volontari e forniscono supporto alle famiglie.

Il lavoro del CDC sulla sindrome dell’X fragile

Il CDC sta lavorando per imparare di più sulla storia naturale dell’X fragile in modo da poter sviluppare migliori approcci di intervento.

Come parte di questo sforzo, CDC:

• ha sostenuto la National Fragile X Foundation per sviluppare l’icona esterna Fragile X Online Registry With Accessible Research Database (FORWARD). Lo scopo di FORWARD è quello di saperne di più su
  • altre condizioni che si verificano comunemente insieme a FXS,
  • l’impatto sulla vita quotidiana degli individui che vivono con FXS e le loro famiglie,
  • risultati a breve e lungo termine, e
  • Quale tipo di interventi e supporto sono più efficaci per diversi individui e le loro famiglie.
• Ha collaborato con l’American Academy of Pediatrics per sviluppare e distribuire materiali educativi agli operatori sanitari e alle famiglie. Questi materiali sono progettati per aumentare la consapevolezza della FXS e incoraggiare la diagnosi precoce in modo che le persone con FXS possano ricevere cure e servizi adeguati. Learn more.
• Sta lavorando per saperne di più su come i bambini con FXS si sviluppano rispetto ai bambini con altre condizioni tra cui ASD o disabilità dello sviluppo, e per saperne di più sui bambini con FXS che hanno anche altre condizioni diagnosticate.

Altre risorse

Fragile X Online Registry With Accessible Research Database (FORWARD)icona esterna
Finanziato dal CDC, FORWARD è la più grande fonte di dati sulle persone con la sindrome X fragile e le loro famiglie.

FRAXA Research Foundation-icona esterna
La missione di FRAXA è di accelerare il progresso verso trattamenti efficaci e infine una cura per la X fragile finanziando direttamente la ricerca più promettente. FRAXA supporta anche le famiglie affette da X fragile.

Istituti Nazionali della Salute, Ufficio di Ricerca sulle Malattie Rare, Centro di Informazione sulle Malattie Genetiche e Rare
L’Ufficio di Ricerca sulle Malattie Rare (ORDR) risponde alle domande sulle malattie rare per pazienti, famiglie, operatori sanitari, ricercatori, studenti ed educatori. Il sito web dell’ORDR fornisce informazioni sulla ricerca biomedica sponsorizzata dal National Institutes of Health, sulle conferenze scientifiche e sulle malattie rare e genetiche.