Cochrane

Domanda di revisione

Abbiamo esaminato le prove sugli effetti del trattamento farmacologico e nutrizionale per la malattia di McArdle.

Fondo

La malattia di McArdle (nota anche come malattia da accumulo di glicogeno di tipo V) è un disturbo che colpisce il metabolismo muscolare. La condizione è causata dalla mancanza di un enzima chiamato fosforilasi muscolare. Questo si traduce in un’incapacità di scomporre i depositi di glicogeno “carburante”. La malattia di McArdle porta a dolore e fatica con l’esercizio fisico intenso. A volte si sviluppano gravi danni muscolari che occasionalmente portano a un’insufficienza renale acuta reversibile.

Caratteristiche dello studio

Dopo un’ampia ricerca, abbiamo identificato 13 studi randomizzati che includevano 85 partecipanti con la malattia di McArdle. Questo è un aggiornamento di una revisione pubblicata per la prima volta nel 2004. Non abbiamo trovato nuovi studi in questo aggiornamento.

Risultati chiave e qualità delle prove

La revisione non ha trovato alcun beneficio rispetto al placebo con i seguenti trattamenti: D-ribosio, glucagone, verapamil, vitamina B6, aminoacidi a catena ramificata per via orale, dantrolene sodio, creatina ad alto dosaggio e ramipril. La creatina a basso dosaggio e il ramipril hanno prodotto un beneficio minimo per i pazienti che hanno anche il fenotipo D/D dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE). L’assunzione di integratori di creatina a basso dosaggio ha avuto un beneficio minore nel migliorare la tolleranza all’esercizio in un piccolo numero di persone con questa condizione. L’assunzione di una bevanda zuccherata prima di un esercizio faticoso programmato può migliorare le prestazioni, ma questo trattamento non è pratico per la vita quotidiana. Una dieta ricca di carboidrati può essere superiore a una dieta ricca di proteine. Gli effetti avversi sono stati riportati in quattro studi. Il ribosio orale ha causato sintomi suggestivi di un basso livello di zucchero nel sangue, tra cui vertigini, fame e diarrea. Uno studio sugli aminoacidi a catena ramificata ha causato un peggioramento nei partecipanti. Il dantrolene è stato segnalato come causa di una serie di effetti collaterali tra cui stanchezza, sonnolenza, vertigini e debolezza muscolare. La creatina a basso dosaggio (60 mg/kg/giorno) non ha causato effetti collaterali, ma la creatina ad alto dosaggio (150 mg/kg/giorno) ha peggiorato i sintomi del dolore muscolare. La qualità di questi studi era bassa a causa del piccolo numero di partecipanti; il numero maggiore in uno studio era di 19 e uno studio aveva un solo partecipante.

Le prove sono attuali fino ad agosto 2014.