Database delle malattie rare
La porpora comune è il tipo più prevalente di porpora, che si verifica più spesso nelle donne sopra i 50 anni. Quando non c’è stata alcuna lesione, le lesioni purpuriche si verificano più spesso del sanguinamento sottocutaneo. Tuttavia, in seguito a un intervento chirurgico o anche a lesioni minori, la fragilità dei vasi sanguigni provoca un’eccessiva emorragia. Il sanguinamento può essere ridotto da una terapia corticosteroidea a breve termine e/o, nelle donne in postmenopausa, dalla somministrazione di estrogeni.
Lo scorbuto, un tipo di porpora, deriva da una carenza di vitamina C nella dieta. I sintomi possono includere esperienza di debolezza generalizzata, anemia, gengive spugnose, e una tendenza a sanguinare (emorragia) sotto la pelle (sottocutanea) e dalle delicate membrane mucose che rivestono la bocca e il tratto gastrointestinale. Lo scorbuto si verifica raramente nelle civiltà moderne a causa del miglioramento della dieta e della disponibilità di alimenti che contengono vitamina C.
La sindrome di Gardner-Diamond (Sensibilizzazione autoeritrocitaria) è un disturbo raro che a volte è chiamato sindrome da lividi dolorosi. È caratterizzata da macchie di porpora, soprattutto nelle giovani donne. Si pensa che la sindrome di Gardener-Diamond sia un disordine autoimmune.
La vasculite (angiite) è una malattia infiammatoria vascolare che può verificarsi da sola o in associazione con altre malattie allergiche o reumatiche. L’infiammazione delle pareti vascolari restringe i vasi sanguigni e può causare una mancanza di apporto di sangue ad alcune aree del corpo (ischemia), perdita di tessuto (necrosi), e/o coaguli di sangue (trombosi). Possono essere colpiti vasi di qualsiasi dimensione o qualsiasi parte del sistema vascolare, e i sintomi sono relativi al sistema coinvolto. I sintomi possono includere febbre, mal di testa, profonda perdita di appetito, perdita di peso, debolezza, dolore addominale, diarrea, e/o dolore muscolare e articolare. Poiché ci sono molte forme di Vasculite, ci sono molte cause. Alcuni tipi possono essere causati da reazioni allergiche o ipersensibilità a certi farmaci come i sulfamidici, la penicillina, il propiltiouracile, altri farmaci, tossine e altri irritanti ambientali inalati. Altre forme possono verificarsi a causa di un’infezione fungina, parassiti o infezioni virali, mentre in alcuni casi può non esserci una causa apparente. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Vasculite” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La vasculite necrotizzante cutanea è una malattia infiammatoria relativamente comune dei vasi sanguigni, comprese le vene, le arterie e i vasi sanguigni più piccoli (capillari). Questo disturbo colpisce tipicamente la pelle e può verificarsi da solo o in combinazione con malattie allergiche, infettive o reumatiche. I sintomi possono includere noduli cutanei, piccole emorragie sotto la pelle e/o lesioni cutanee che possono essere rosse e piatte (macule). Queste possono svilupparsi su molte parti del corpo, specialmente la schiena, le mani, le natiche e/o le gambe. In alcuni casi, possono essere presenti anche orticaria che prude intensamente (orticaria) o ulcere a forma di anello. Possono anche verificarsi febbre, malessere generalizzato (malessere) e/o dolori muscolari o articolari. La causa esatta della vasculite necrotizzante cutanea è sconosciuta. Alcune lesioni possono essere causate da una reazione allergica o ipersensibilità a certi farmaci come sulfamidici o penicillina, altri farmaci, tossine e irritanti ambientali inalati.
La malattia di Kawasaki è una malattia infiammatoria dell’infanzia caratterizzata da febbre, eruzioni cutanee, linfonodi gonfi (linfoadenopatia), infiammazione delle arterie (poliarterite) e infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite). I cambiamenti infiammatori causano lesioni distruttive nei vasi sanguigni che possono portare a complicazioni che coinvolgono il fegato, la cistifellea e il cuore. I sintomi possono includere una febbre anormalmente alta che inizia improvvisamente e dura per circa due settimane. Altri sintomi possono includere arrossamento del rivestimento delle palpebre di entrambi gli occhi (congiuntivite bilaterale), irritabilità, affaticamento, arrossamento (infiammazione) della bocca e della lingua (stomatite), screpolature delle labbra, gonfiore dei linfonodi nel collo (adenopatia cervicale), e/o eruzioni cutanee. La causa esatta della malattia di Kawasaki non è completamente compresa. Potrebbe essere legata a due ceppi di batteri stafilococco e streptococco precedentemente sconosciuti e/o a una possibile anomalia immunologica. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Kawasaki” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La trombocitopenia immunitaria è un raro disturbo piastrinico caratterizzato da inspiegabili bassi livelli di piastrine nel sangue circolante. I sintomi possono includere sangue dal naso (epistassi), piccole macchie rosse o viola sulla pelle che rappresentano piccole emorragie sotto la pelle (petecchie), e/o sanguinamento dal retto e/o dal tratto urinario. L’anemia può seguire e produrre debolezza e affaticamento. Altre persone con questo disturbo possono sperimentare episodi di febbre elevata e ingrossamento anormale della milza. Nessuna causa specifica per la trombocitopenia immunitaria è stata identificata. L’evidenza attuale supporta una base immunologica, dal momento che la maggior parte dei pazienti ha anticorpi antipiastrine che sono identificabili. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Trombocitopenia immune” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una rara malattia del sangue caratterizzata da livelli anormalmente bassi di piastrine circolanti nel sangue, distruzione anormale dei globuli rossi, disfunzioni renali e disturbi del sistema nervoso. I sintomi di questo disturbo, che iniziano improvvisamente, possono includere febbre, mal di testa, macchie di porpora sulla pelle e sulle mucose, dolori articolari (artralgie), perdita parziale della sensibilità nelle braccia o nelle gambe (paresi), cambiamenti nello stato mentale e/o convulsioni. La causa esatta della TTP non è nota. Può essere dovuta a un agente infettivo o a una reazione autoimmune. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Thrombocytopenia Purpura trombotica” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)