Definizione medica di miostatina
Miostatina: un fattore di crescita che regola le dimensioni dei muscoli a partire dal primo sviluppo embrionale e per tutta la vita. La miostatina agisce inibendo la crescita dei muscoli, impedendo loro di crescere troppo. La miostatina è anche conosciuta come fattore di crescita e differenziazione 8 (GDF-8). È una proteina composta da due subunità identiche. Ogni subunità contiene 110 aminoacidi. Il gene che codifica la miostatina è chiamato MSTN (o GDF8) e si trova sul cromosoma 2 nella banda 2q32.1.
La miostatina è un membro della famiglia del fattore di crescita beta trasformante (TGF-beta). Tutti i membri di questa famiglia di geni regolano la crescita e la differenziazione dalle prime fasi dell’embriogenesi ai tipi di cellule e tessuti maturi.
La miostatina è stata trovata per la prima volta a regolare la massa muscolare in topi in cui il gene che codifica la miostatina era stato eliminato. In questi “topi possenti”, c’è una sovraccrescita muscolare dovuta a un aumento sia del numero di miociti (cellule muscolari) che delle dimensioni (ipertrofia) delle miofibre (fibre muscolari). Le razze di bestiame con uno sviluppo muscolare eccezionale – indicate come bestiame “doppio muscoloso” – hanno una mutazione nel gene bovino MSTN che codifica la miostatina.
Un bambino nato con muscoli molto grandi è stato scoperto avere una mutazione del gene MSTN che codifica la miostatina, fornendo prove molto forti che la miostatina è un attore principale nella regolazione della massa muscolare nell’uomo. A parte l’aumento delle dimensioni dei suoi muscoli, il bambino è apparso normale all’età di 4 anni. Il bambino ha una mutazione di perdita di funzione nel gene MSTN che inattiva la miostatina Potrebbe essere possibile aumentare la massa e la forza muscolare inattivando la miostatina nelle persone con deperimento muscolare dovuto alla malattia (Schuelke M et al. New Engl J Med 350:2682,2004).
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