Diagnosi prenatale di un enorme igroma cistico colli

Un igroma cistico inizia generalmente a svilupparsi tra la sesta e la nona settimana di gestazione a causa del mancato drenaggio dei sacchi linfatici giugulari nella vena giugulare interna, che probabilmente provoca la dilatazione dei sacchi linfatici in spazi cistici e può portare alla sequenza di ostruzione linfatica giugulare e all’idrope fetale1, 2. La prognosi dei casi colpiti è scarsa. Si verifica nel collo in circa il 75% dei casi e tipicamente coinvolge le porzioni posteriori e laterali piuttosto che anteriori del collo, spesso si verificano bilateralmente in modo asimmetrico3, 4. Riportiamo il decorso e l’esito di un caso in cui l’imaging ecografico è stato utilizzato per identificare un enorme igroma cistico estesamente invasivo nella parte anteriore del collo, in un feto a 29 settimane di gestazione.

Una donna primigravida di 30 anni si è rivolta al nostro ospedale a causa di una massa fetale anteriore del collo rilevata durante un esame ecografico a 29 settimane di gestazione. È stato eseguito un ulteriore esame ecografico, che ha rivelato un singolo feto maschio vitale con un’enorme massa anteriore del collo, che misurava 10,1 × 6,9 × 6,0 cm. La massa era asimmetrica, a parete sottile e multiseptata, con componenti solidi intervallati da aree multicistiche (Figura 1). Occupava l’intera area del collo fetale, estendendosi dal mento fetale alla porzione anteriore del collo (Figura 2). Non sono state rilevate altre anomalie. È stata eseguita la cariotipizzazione fetale, che ha rivelato un cariotipo normale 46,XY. Le scansioni seriali del collo fetale hanno rivelato una crescita continua della massa che causava l’iperestensione del collo fetale con lo sviluppo di un lieve poliidramnios. La massa è aumentata di dimensioni nel corso delle prossime 7 settimane a 14,0 × 8,8 × 9,0 cm senza sviluppo di idrope fetale. La crescita fetale era altrimenti normale. Un taglio cesareo è stato pianificato in collaborazione con il neonatologo, l’otorinolaringoiatra, il chirurgo pediatrico e l’anestesista. Questo è stato eseguito a 37 settimane di gestazione e un neonato maschio di 3650 g con un’enorme massa anteriore del collo (Figura 3) è stato consegnato; la massa non ha compromesso la respirazione spontanea e il neonato aveva punteggi Apgar di 8 e 10 a 1 e 5 minuti, rispettivamente. Tuttavia, il neonato è stato poi intubato per mantenere le vie aeree. Una tomografia computerizzata del collo ha mostrato una grande massa che si estendeva dalle orecchie allo sterno. Era multiseptata, con densità di fluido senza aumento, compatibile con un igroma cistico. L’escissione della massa fetale del collo è stata eseguita il 4° giorno dopo la nascita, ma le strutture del collo fetale erano state ampiamente invase, rendendo impossibile l’escissione completa. La massa è stata confermata patologicamente come un igroma cistico. Il periodo postoperatorio è stato complicato da un rapido accumulo di liquido nel sito chirurgico, infezione, polmonite e infine insufficienza respiratoria, e il bambino è morto all’età di 81 giorni.

Anche se è abbastanza raro, il riconoscimento di un igroma cistico nella parte anteriore del collo è importante, perché può essere una complicazione pericolosa per la vita, poiché può verificarsi un’ostruzione acuta delle vie aeree. La diagnosi prenatale permette la valutazione e la preparazione per stabilire una via aerea al momento del parto e la pianificazione di un approccio chirurgico. La sua diagnosi differenziale include: 1) una cisti della fessura branchiale, che potrebbe essere cistica o multicistica, 2) un teratoma cervicale, che sarebbe un grande, complesso, unilaterale, tumore solido cistico della porzione anterolaterale del collo, 3) una tiroide goitrosa, che in genere è simmetricamente allargata bilateralmente, o 4) un raro sarcoma5, 6. I risultati ecografici dell’igroma cistico colli mostrano tipicamente masse cistiche asimmetriche, a parete sottile, multiseptate. Nel nostro caso, l’ecografia ha mostrato anche un’ecotessitura più complessa con componenti solide intervallate dalle aree multicistiche. Questi risultati potrebbero essere spiegati da linfatici ostruiti che si verificano tra i muscoli e il tessuto fibroso o porzioni di linfatici anormali che rimangono raggruppati e non dilatati7.

La frequenza delle anomalie cromosomiche associate all’igroma cistico colli può raggiungere il 62%8 ; la sindrome di Turner è la più comune. Il rischio di recidiva per l’aneuploidia è basso, ma l’igroma cistico colli con cariotipo normale può essere ereditato come un tratto autosomico recessivo con il 25% di recidiva9.

La rimozione chirurgica completa di un igroma cistico è il trattamento ideale. Tuttavia, un igroma cistico può spesso invadere altre strutture del collo, rendendo impossibile l’escissione completa. Possono essere necessarie più operazioni per rimuovere una lesione grande e complessa, in particolare quelle con estensione nel mediastino10. Nel nostro caso, l’escissione completa del tumore era impossibile a causa della vasta invasione in altre strutture del collo e lo sterno come dimostrato dalla scansione tomografia computerizzata preoperatoria. Il tasso di recidiva dipende dalla complessità della lesione e dal grado di escissione; la recidiva è del 50-100% nelle lesioni non completamente escisse10.

In sintesi, con la diagnosi di una massa fetale del collo, una valutazione approfondita deve essere eseguita da un team multidisciplinare specializzato. È importante identificare il tipo di massa del collo e la sua relazione con le strutture adiacenti. I genitori devono essere informati sulla necessità di determinare il cariotipo fetale in tutti i casi e deve essere offerta l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. La diagnosi prenatale di una massa fetale sul collo, in particolare di una massa enorme, permette un parto attentamente pianificato che mantiene le vie aeree aperte e migliora potenzialmente l’esito perinatale.