Fibrosi cistica e pelle salata

Dr.Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD

La fibrosi cistica è una malattia nota per causare malattie polmonari e gravi malattie a partire dalla prima infanzia. La sua patogenesi, tuttavia, ha a che fare con il trasporto del sale, e anche prima che la malattia della fibrosi cistica fosse definita, la saggezza popolare sosteneva che i bambini con la pelle salata si sarebbero ammalati gravemente.

Genetica della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è causata da una mutazione nel gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). La proteina codificata da CFTR è un canale ionico – una proteina che regola il passaggio del sale dentro e fuori una cellula. La proteina CFTR mantiene l’equilibrio di liquidi e sali nella cellula. Quando si verifica una mutazione nel gene, CFTR funziona male e il sale non viene trasportato correttamente.

Nelle persone con due copie della mutazione, si sviluppano le caratteristiche cliniche della fibrosi cistica. Poiché l’equilibrio dei fluidi è disturbato, le ghiandole esocrine del corpo producono un muco denso e appiccicoso. Nei polmoni, questo muco può ostruire le vie respiratorie e ospitare batteri nocivi. La fibrosi cistica ha molti altri effetti in tutto il corpo.

Bambino con fibrosi cistica usando il nebulizzatore. Image Credit: Photographee.eu /

Trasporto di sale e pelle salata

La pelle salata è un segno distintivo della fibrosi cistica. Normalmente, il sale è trasportato alla pelle dalla traspirazione. Una volta che la pelle è fredda, i sali vengono riassorbiti nel corpo.

Nelle persone con fibrosi cistica, il sale non viene riassorbito e rimane sulla pelle. Inoltre, il corpo ha difficoltà a mantenere i suoi normali livelli interni di sale, soprattutto nella stagione calda. Sono inclini a malattie legate al calore e devono rimanere ben idratati con bevande che contengono elettroliti quando sono all’aperto con tempo caldo.

Per molto tempo prima che la malattia della fibrosi cistica fosse correttamente identificata o compresa, i medici sapevano che la pelle salata in un bambino era un segno di grave malattia con un cattivo esito.

Nell’Europa medievale, la saggezza popolare ammoniva: “Guai al bambino che sa di salato per un bacio sulla fronte, perché è maledetto e presto deve morire.”

Testi medici risalenti al 1595 collegavano la pelle salata e i danni al pancreas alla stregoneria. Si credeva che i bambini con questi sintomi fossero stati maledetti, anche se in realtà avevano molto probabilmente la fibrosi cistica e sarebbero morti durante l’infanzia o la prima giovinezza a causa della malattia.

Ancora oggi, un test progettato per misurare la quantità di cloruro (sale) nel sudore è utilizzato su una base diffusa per lo screening della fibrosi cistica. In un test del sudore, il sudore del paziente viene raccolto con carta o garza e poi inviato a un laboratorio per determinare la quantità di sale.

Pelle salata e sete

Oltre a riassorbire male il sale, la pelle delle persone con fibrosi cistica espelle un sudore che è da tre a cinque volte più ricco di sodio di quello delle persone sane. Alcune persone sane espellono anche livelli insolitamente alti di sodio, avvicinandosi a quelli delle persone con fibrosi cistica. In questi individui, la perdita di acqua dal plasma provoca la sete. Uno studio che ha confrontato persone sane con un sudore naturalmente alto, persone con fibrosi cistica e un gruppo di controllo normale ha mostrato che quelli con fibrosi cistica bevevano il 40% in meno di acqua dopo l’esercizio. Questo è stato pensato per essere dovuto a meccanismi fisiologici che preservano l’equilibrio salino piuttosto che il ripristino del volume dei fluidi nelle persone con fibrosi cistica.

1. Johns Hopkins Cystic Fibrosis Center, Science of CF, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf-teen/science-of-cf-teen/cftr-teen/function-teen/
2. Stanford, Cystic Fibrosis, https://web.stanford.edu/class/psych121/humangenome-CF.htm
3. Fibrosi cistica: Storia, https://www.nationaljewish.org/conditions/cystic-fibrosis-cf/history
4. Fondazione Fibrosi Cistica, Test del sudore, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
5. NIH, Quali sono i segni e sintomi della fibrosi cistica, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/signs

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Scritto da

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer è una scrittrice freelance di scienza e salute del Michigan. Ha scritto per un’ampia varietà di pubblicazioni commerciali e di consumo su argomenti di scienze della vita, in particolare nell’area della scoperta e dello sviluppo dei farmaci. Ha un dottorato in chimica biologica e ha iniziato la sua carriera come ricercatrice di laboratorio prima di passare alla scrittura scientifica. Scrive e pubblica anche narrativa, e nel suo tempo libero ama lo yoga, andare in bicicletta e prendersi cura dei suoi animali domestici.

Ultimo aggiornamento Feb 26, 2019

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  Shaffer, Catherine. (2019, 26 febbraio). Fibrosi cistica e pelle salata. Notizie-Medico. Recuperato il 24 marzo 2021 da https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx.

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  Shaffer, Catherine. “Fibrosi cistica e pelle salata”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx. (accesso 24 marzo 2021).

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  Shaffer, Catherine. 2019. Fibrosi cistica e pelle salata. News-Medical, consultato il 24 marzo 2021, https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx.