Guardando i miei geni: Cosa possono dirmi sulla mia salute mentale?
Panoramica
I disturbi mentali sono condizioni di salute che influenzano il modo in cui una persona pensa, sente e agisce. Questi disturbi possono influenzare la vita di una persona in modi significativi, incluso il modo in cui affrontano gli eventi della vita, si guadagnano da vivere e si relazionano con gli altri.
“Perché è successo questo? Questa è una domanda comune che i pazienti e le loro famiglie si pongono dopo un episodio psicotico, un tentativo di suicidio o la diagnosi di un disturbo mentale.
La ricerca condotta e finanziata dal National Institute of Mental Health (NIMH) ha scoperto che molti disturbi mentali sono causati da una combinazione di fattori biologici, ambientali, psicologici e genetici. Infatti, una crescente quantità di ricerche ha scoperto che alcuni geni e variazioni genetiche sono associati ai disturbi mentali. Quindi, qual è il modo migliore per “guardare i tuoi geni” e determinare il tuo rischio personale?
La tua storia sanitaria familiare
La tua storia sanitaria familiare può essere uno dei migliori indizi per determinare il tuo rischio di sviluppare un disturbo mentale e molte altre malattie comuni. Alcuni disturbi mentali tendono a correre in famiglia, e avere un parente stretto con un disturbo mentale potrebbe significare che sei ad un rischio maggiore.
Se un membro della famiglia ha un disturbo mentale, non significa necessariamente che ne svilupperai uno. Anche molti altri fattori giocano un ruolo. Ma conoscere la storia della salute mentale della vostra famiglia può aiutarvi a determinare se siete a più alto rischio per certi disturbi, aiutare il vostro medico a raccomandare azioni per ridurre il vostro rischio, e permettere sia a voi che al vostro medico di cercare i primi segnali di avvertimento.
Per ottenere una migliore comprensione della storia della tua salute familiare, può essere utile parlare con i tuoi parenti di sangue, tenere un registro della tua storia familiare, parlare con un professionista della salute mentale o visitare un consulente genetico.
Parlare con i tuoi parenti di sangue
Il primo passo per creare una storia della salute familiare è parlare con i tuoi parenti di sangue. Le informazioni più utili provengono dai parenti di primo grado: genitori, fratelli, sorelle e figli. Le informazioni dai parenti di “secondo grado” – come nipoti, nipoti, fratellastri, sorellastre, nonni, zie e zii – possono anche essere utili.
Non preoccuparti se non puoi ottenere informazioni complete su ogni parente. Alcune persone potrebbero non voler parlare. Altri potrebbero non essere in grado di ricordare accuratamente le informazioni. Questo va bene. Qualsiasi informazione tu possa raccogliere sarà utile.
Tenere un registro della tua storia familiare
Strumenti gratuiti cartacei e online possono aiutarti a creare una storia della salute della famiglia. Uno strumento, creato dal Surgeon General degli Stati Uniti, è “My Family Health Portrait”. Aiuta a organizzare le informazioni nella storia della salute della tua famiglia. Puoi scaricare e stampare “My Family Health Portrait” e usarlo per registrare le informazioni sulla salute della tua famiglia. Una volta che hai compilato le informazioni, puoi conservarle per i tuoi archivi, condividere il modulo compilato con il tuo medico o altro fornitore di assistenza sanitaria, o condividerlo con i membri della famiglia.
Come una famiglia cresce o ai membri della famiglia vengono diagnosticate condizioni di salute, possono essere aggiunte informazioni nuove o aggiornate. Può richiedere un po’ di tempo e di sforzo, ma questo lascito può migliorare la salute della tua famiglia per le generazioni a venire.
Parlare con un professionista della salute mentale
Se hai una malattia mentale nella tua famiglia, potresti voler consultare un professionista della salute mentale che può aiutarti a capire i fattori di rischio e i fattori preventivi. Fare domande e fornire informazioni al tuo fornitore di assistenza sanitaria può migliorare la tua cura. Parlare con il tuo medico può creare fiducia e può portare a migliori risultati, sicurezza e soddisfazione. Per suggerimenti e informazioni su come parlare con il tuo medico, visita la pagina web del NIMH Taking Control of Your Mental Health e la pagina web dell’Agency for Healthcare Research and Quality per pazienti e consumatori.
Visita un consulente genetico
La consulenza genetica può darti informazioni su come le condizioni genetiche potrebbero influenzare te o la tua famiglia. Il consulente genetico o un altro operatore sanitario raccoglierà la tua storia personale e familiare sulla salute. Possono usare queste informazioni per determinare quanto è probabile che tu o un membro della tua famiglia abbiate una condizione genetica. Sulla base di queste informazioni, il consulente genetico può aiutarti a decidere se un test genetico potrebbe essere giusto per te o per un tuo parente. Il test genetico spesso viene fatto prima o durante la gravidanza e subito dopo la nascita dei bambini, o se il tuo medico sospetta che tu possa avere una malattia rara di cui sono noti i geni specifici come causa.
Per saperne di più sulla consulenza genetica, visita la pagina Genetic Counseling FAQ del sito web del National Human Genome Research Institute e la pagina web del Centers for Disease Control and Prevention’s Genetic Counseling.
I tuoi geni
I geni sono segmenti di DNA presenti in quasi tutte le cellule e vengono trasmessi dai genitori ai figli. Alcune malattie sono causate da mutazioni genetiche o da un cambiamento permanente in uno o più geni specifici.
In altre malattie, compresi molti disturbi mentali, le varianti genetiche giocano un ruolo nell’aumentare o diminuire il rischio di una persona di sviluppare una malattia o condizione. La ricerca sta facendo progredire la nostra comprensione del ruolo della genetica nella salute mentale. Anche se ci sono varianti genetiche comuni associate a disturbi rari, nessuna variante genetica può predire con certezza che una persona svilupperà un disturbo mentale. In molti casi, anche la variante genetica più studiata può contribuire al rischio di una persona solo in minima parte. Sapere di avere una di queste varianti genetiche non vi dirà tanto quanto la vostra storia familiare. Per maggiori informazioni, visita il sito web del National Human Genome Research Institute.
Test genetici contro scansioni del genoma
Test genetici clinici o diagnostici
I medici ordinano test genetici clinici o diagnostici per le persone che pensano siano ad alto rischio di una delle malattie rare di cui sono noti i geni specifici come causa. Nei test clinici o diagnostici, i medici cercano un singolo gene o pochi geni che la ricerca ha fortemente associato a una specifica malattia. I risultati permettono ai pazienti e ai loro medici di prendere insieme decisioni informate sull’assistenza sanitaria. Ci sono molti tipi diversi di test genetici. I test genetici possono aiutare a:
- Identificare i cambiamenti genetici che possono aumentare il rischio di sviluppare una malattia.
- Diagnosticare la malattia.
- Identificare i cambiamenti genetici che sono implicati in una malattia già diagnosticata.
- Determinare la gravità di una malattia.
- Guidare i medici nel decidere la migliore medicina o trattamento da usare per certi individui, come durante il trattamento del cancro.
Se una malattia corre nella tua famiglia, il tuo operatore sanitario può dirti se è il tipo di malattia che può essere rilevato attraverso il test genetico. Il tuo operatore sanitario può aiutarti a decidere se essere testato e può aiutarti a capire i risultati del test e le loro implicazioni.
Scansioni del genoma dirette al consumatore
Le scansioni del genoma dirette al consumatore sono diverse dai test genetici clinici o diagnostici. A pagamento, chiunque può spedire un campione di saliva alle aziende che vendono la scansione, senza una prescrizione o il consiglio di un fornitore di assistenza sanitaria. Le pubblicità dicono che l’azienda può poi fornire informazioni, basate sulle variazioni dei geni, sui rischi di una persona di sviluppare specifiche malattie.
È possibile conoscere i vari tipi di test genetici e la consulenza genetica visitando il sito web del National Human Genome Research Institute.
I test genetici possono aiutare a prevedere il mio rischio di sviluppare un disturbo mentale?
La risposta breve a questa domanda è no. Attualmente, i test genetici non possono prevedere con precisione il rischio di sviluppare un disturbo mentale. Anche se la ricerca è in corso, gli scienziati non conoscono ancora tutte le variazioni genetiche che contribuiscono ai disturbi mentali, e quelle che sono note, finora, aumentano il rischio di quantità molto piccole.
Un giorno, la ricerca genetica potrebbe rendere possibile fornire un quadro più completo del rischio di una persona di avere un particolare disturbo mentale o di diagnosticarlo, sulla base dei suoi geni. Anche se studi recenti hanno iniziato a identificare i marcatori genetici associati ad alcuni disturbi mentali e alla fine potrebbero portare a uno screening migliore e a un trattamento più personalizzato, è ancora troppo presto per usare test genetici o scansioni del genoma per diagnosticare o trattare accuratamente i disturbi mentali.
Ricerca del NIMH sulla genetica
Il NIMH, una parte dei National Institutes of Health (NIH), finanzia e conduce ricerche per aiutare a rispondere a importanti domande scientifiche sulle malattie mentali. Attraverso la ricerca, il NIMH lavora per determinare cosa è promettente, cosa aiuta e perché, cosa non funziona e cosa è sicuro.
Per esempio, la Genomics Research Branch della NIMH Division of Neuroscience and Basic Behavioral Science e la Human Genetics Branch del NIMH Intramural Research Program stanno studiando e sostenendo la ricerca sulle variazioni genetiche umane che contribuiscono al rischio di disturbi dell’umore e dell’ansia, come il disturbo bipolare e il disturbo di panico, in modo da poter sviluppare modi migliori per diagnosticare e trattare questi disturbi.
La ricerca che indaga su questi argomenti aiuterà il campo a fare passi avanti verso uno screening migliore e un trattamento personalizzato. Puoi saperne di più sugli sforzi di ricerca in corso visitando il sito web del NIMH (termine di ricerca: Genetics).
Risorse federali
Per informazioni su come i geni influenzano il rischio di sviluppare una malattia o un disturbo, visita:
Centers for Disease Control and Prevention: Family Health History
National Human Genome Research Institute
MedlinePlus: Genetic Disorders
Partecipare alla ricerca clinica
Le prove cliniche sono studi di ricerca che cercano nuovi modi per prevenire, rilevare o trattare malattie e condizioni. Anche se gli individui possono trarre beneficio dall’essere parte di uno studio clinico, i partecipanti devono essere consapevoli che lo scopo principale di uno studio clinico è quello di acquisire nuove conoscenze scientifiche in modo che altri possano essere meglio aiutati in futuro.
I ricercatori del NIMH e di tutto il paese conducono studi clinici con pazienti e volontari sani. Parla con il tuo fornitore di assistenza sanitaria degli studi clinici, dei loro benefici e rischi, e se uno è giusto per te. Per maggiori informazioni, visita la pagina web del NIMH dedicata agli studi clinici.
Cercare aiuto
Behavioral Health Treatment Services Locator
La Substance Abuse and Mental Health Services Administration (SAMHSA) fornisce questa risorsa online per trovare strutture e programmi di trattamento della salute mentale nel tuo stato. Per ulteriori risorse, visita la pagina web di Aiuto per le Malattie Mentali del NIMH.
Parlare con il tuo fornitore di assistenza sanitaria della tua salute mentale
Comunicare bene con il tuo medico o fornitore di assistenza sanitaria può migliorare la tua cura e aiutare entrambi a fare buone scelte sulla tua salute. Leggi i nostri suggerimenti per parlare con il tuo fornitore di assistenza sanitaria per aiutarti a prepararti e ottenere il massimo dalla tua visita. Per ulteriori risorse, comprese le domande da porre al tuo medico, visita il sito web dell’Agency for Healthcare Research and Quality.
Ristampe
Questa pubblicazione è di pubblico dominio e può essere riprodotta o copiata senza il permesso del NIMH. È gradita la citazione del NIMH come fonte. Per saperne di più sull’uso delle pubblicazioni del NIMH, si prega di contattare il NIMH Information Resource Center al numero 1-866-615-6464, inviare un’e-mail a [email protected], o fare riferimento alle nostre linee guida per la ristampa.