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NSS è l’associazione di NS con manifestazioni extracutanee. La NS si presenta tipicamente alla nascita come una placca di Blaschkoid glabra di colore giallo-rosa e salmone, ma i nevi possono non apparire clinicamente fino alla fine dell’infanzia o alla prima infanzia. I NS si trovano sulla testa e sul collo in due terzi dei casi, e i nevi grandi ed estesi o una localizzazione centrofacciale sono più associati ai NSS. Nella pubertà, i NS si ispessiscono e possono diventare di aspetto verrucoso. Più tardi nella vita, neoplasie benigne possono crescere all’interno dei NS; raramente crescono neoplasie maligne, e il rischio specifico per il carcinoma basocellulare è inferiore all’1%. I risultati del sistema nervoso centrale (SNC) sono le anomalie extracutanee più comuni, in particolare la disabilità intellettuale (quasi l’80%) e le convulsioni (57%, tonico generalizzato, tonico-clonico, motore focale, spasmi infantili). Mentre possono verificarsi anomalie strutturali del cervello (emiatrofia, anomalie vascolari, emimegalencefalia, anomalie del giro o della fossa posteriore), il 75% dei pazienti con risultati del SNC hanno un imaging normale. Molti altri sistemi d’organo possono anche essere coinvolti in questa sindrome, più comunemente oftalmologica (strabismo, lipodermoidi, anomalie retiniche, coloboma, cataratta, vascolarizzazione corneale) e scheletrica (bossing frontale, ipoplasia scheletrica, scoliosi e cifoscoliosi, vitamina D resistente rachitismo, ipofosfatemia). Altri risultati rari hanno incluso il sistema endocrino, cardiovascolare e urogenitale e anomalie orali (incluse rare neoplasie di ameloblastoma, odontoma, granuloma a cellule giganti).