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AD-HIES tipicamente prima si manifesta con rash neonatale, ma colpisce il sistema immunitario, tessuto connettivo, scheletro e sviluppo dentale, con variazioni nella gravità. Eczema, ascessi cutanei ricorrenti, polmonite con formazione di pneumatocele, candidosi mucocutanea, elevati livelli di IgE nel siero ed eosinofilia sono le caratteristiche più comuni della carenza/disregolazione immunitaria. Sono frequenti gravi infezioni respiratorie ricorrenti che possono portare all’insufficienza respiratoria cronica. Viene descritto un aspetto facciale caratteristico (pelle ruvida, asimmetria facciale, fronte prominente, occhi infossati, ponte nasale largo e punta nasale carnosa, prognatismo), insieme ad anomalie della linea mediana. Fratture patologiche ricorrenti si verificano in circa il 50% dei pazienti (ossa lunghe e costole). La scoliosi di vari gradi di gravità si osserva in più del 60%. Le anomalie della dentinogenesi sono una caratteristica costante. Il ridotto riassorbimento delle radici dei denti primari può portare a una ritenzione prolungata dei denti primari, che a sua volta impedisce l’adeguata eruzione dei denti permanenti. Sono state segnalate anche caratteristiche vascolari (aneurismi coronarici e aortici, trombosi dell’arteria cerebellare e dotto venoso pervio congenito). Le complicazioni oculari possono includere xantelasmi, calasi giganti, noduli palpebrali, strabismo e distacco di retina con cataratta complicata. C’è anche un aumento del rischio di malattie autoimmuni e linfoproliferative.