Il sequenziamento del genoma a 100 dollari produrrà un tesoro di dati genetici

Quali sarebbero le implicazioni se la decodifica dei tuoi geni costasse meno di un paio di jeans firmati? Potremmo presto scoprirlo dopo che una società cinese ha affermato di poter sequenziare il genoma umano per 100 dollari.

La velocità con cui il prezzo del sequenziamento genetico è sceso è stata sorprendente, da 50.000 dollari di dieci anni fa a circa 600 dollari di oggi. Per molto tempo, l’industria ha visto il genoma da 1.000 dollari come il punto di inflessione in cui saremmo entrati nell’era genomica – dove ottenere una lettura del proprio DNA sarebbe stato alla portata di enormi fasce della popolazione.

Quella pietra miliare è arrivata e se ne è andata, ma il progresso non si è fermato. E ora la società cinese BGI dice di aver creato un sistema che può sequenziare un genoma completo per soli 100 dollari. Se le affermazioni reggono, si tratta di un miglioramento di circa sei volte rispetto allo stato dell’arte della tecnologia.

La chiave della svolta è un aumento significativo delle dimensioni del chip che viene utilizzato per analizzare i dati genetici, così il doppio dei genomi può essere elaborato in una sola volta. La loro macchina utilizza anche un braccio robotico per immergere il chip in bagni di sostanze chimiche utilizzate per eseguire il processo di sequenziamento, che permette loro di essere riutilizzati più volte.

L’azienda dice che il sistema, che sarà reso disponibile ai clienti alla fine di quest’anno, è rivolto a progetti di genomica su larga scala e potrebbe rendere possibile decodificare il DNA di 100.000 persone all’anno.

La svolta potrebbe stimolare ulteriori cali di prezzo, rompendo la stretta che il leader del settore Illumina ha avuto sul mercato. Dennis Grishin, co-fondatore della startup Nebula Genomics, ha detto al MIT Tech Review che crede che il motivo per cui il prezzo del sequenziamento genetico è rimasto bloccato intorno ai 1.000 dollari negli ultimi anni è dovuto al quasi monopolio di Illumina.

Un genoma da 100 dollari potrebbe ampliare significativamente la portata di ciò che possiamo fare con i dati genetici. Il crescente campo della genetica delle popolazioni promette di scoprire le stranezze genetiche che distinguono diversi gruppi di persone, il che può rivelarsi vitale per lo sviluppo di nuovi farmaci e la comprensione della suscettibilità di diversi gruppi a determinate condizioni.

Mentre alcuni progetti ambiziosi, come il progetto UK Biobank che mira a raccogliere dati genetici su 500.000 persone, sono già in corso, il costo del sequenziamento ha finora limitato la portata di questi progetti. Un sistema drammaticamente più economico potrebbe vedere questo tipo di iniziative diventare molto più comuni, espandendo notevolmente la nostra comprensione della diversità genetica tra gli esseri umani.

Portando il costo del sequenziamento del genoma completo alla portata della gente comune, l’approccio potrebbe anche espandere notevolmente la portata della medicina personalizzata. Mentre servizi come 23andMe hanno visto un’enorme espansione nei test genetici dei consumatori, questi servizi decodificano solo una piccola frazione del genoma che non è particolarmente utile per scopi medici.

Il sequenziamento del DNA è già usato per personalizzare il trattamento del cancro determinando come la genetica delle persone può influenzare la loro risposta a certi trattamenti, ma è ancora lontano dalla pratica standard. A 100 dollari la pratica potrebbe diventare molto più comune ed essere ampliata per prevedere le risposte a una serie di altri trattamenti, inaugurando una nuova era di medicina personalizzata.

C’è anche la speranza che possa consentire nuovi test che potrebbero fornire un avvertimento precoce della suscettibilità a una serie di malattie genetiche, o anche sequenziare il DNA del microbioma dei pazienti per rilevare gli squilibri nella loro flora intestinale che potrebbero essere responsabili di alcune condizioni o avere un impatto sulle loro risposte a determinati trattamenti.

Rade Drmanac, direttore scientifico di Complete Genomics, una divisione di BGI, ha detto al MIT Tech Review che a 100 dollari potrebbe presto essere comune sequenziare il DNA di ogni bambino alla nascita. Questo potrebbe fornire un preallarme senza precedenti per una serie di malattie, ma aprirebbe anche un vaso di Pandora di preoccupazioni etiche.

Il film Gattaca ha già esplorato il potenziale di discriminazione quando i test genetici diventano banalmente facili, in particolare quando accoppiato con l’ingegneria genetica sempre più potente che sta portando il potenziale per i bambini di design sempre più vicino.

Perché, forse più importante, la nostra comprensione di come la nostra genetica ha un impatto sulla nostra vita è ancora molto vaga. Mentre abbiamo identificato alcuni geni che influenzano fortemente la propensione a certe malattie, la maggior parte delle caratteristiche umane sono governate da complesse interazioni tra più geni la cui attività può variare nel corso della nostra vita in risposta alle pressioni ambientali.

La nostra capacità di leggere il nostro DNA è molto più avanti della nostra capacità di comprenderlo, il che potrebbe portare a tutti i tipi di problemi – dalla creazione di una nuova classe di “preoccupati bene” segnalati come a rischio di certe condizioni che non si presentano mai, alla medicalizzazione o stigmatizzazione inutile dei pazienti in modi che alterano le traiettorie della loro vita.

Con un genoma da 100 dollari ormai a portata di mano, dovremo affrontare questi problemi con urgenza per fare in modo che l’era genomica sia un’era da guardare avanti piuttosto che una da temere.

Credito immagine: Pete Linforth da